Опущенные наружные углы глазных щелей

2. увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

3. опущенные внутренние углы глазных щелей

4. полулунная складка у внутреннего угла глаза

 

182. Нанизм характерен для:

1. синдрома фенилкетонурии

2. синдрома Клайнфельтера

Синдрома Шерешевского-Тернера

4. галактоземии

 

183. Эктродактилия – это:

Отсутствие одного или нескольких пальцев

2. наличие шести пальцев на конечности

3. медианное искривление большого пальца ноги

4. множественные контрактуры суставов

 

184. Подагра характеризуется нарушением обмена:

Мочевой кислоты

2. фенилаланина

3. коллагена

4. жирных кислот

 

185. Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:

1. фенокопии

Свежей мутации

3. сегрегирующего дефекта

4. отягощенной наследственности

 

186. В психогенетике используются все методы, кроме:

1. составления родословных

2. кариотипирования

3. ДНК-анализа

Скрещивания

 

187. К особенностям генетика человека относят:

1. один ген - один белок

2. у человека простой кариотип

3. рождается большое количество потомков

Наблюдается раннее половое созревание и большая продолжительность смены поколений

 

188. Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной:

1. фенилкетонурии

2. синдрома Эдвардса

3. синдрома Марфана

Болезни Вильсона-Коновалова

5. болезни Руси-Леви

 

189. Для болезни Вильсона не характерно:

1. повышенное накопление меди в тканях

2. кольцо Кайзера-Флейшера в роговице

3. неврологическая симптоматика и нарушения психики

Хромосомные абберации

5. гиперкинезы

 

190. Тип наследования болезни Вильсона:

Аутосомно-рецессивный

2. сцепленный с Х-хромосомой

3. в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

4. тип наследования не установлен

5. аутосомно-доминантный

 

191. Изменения, характерные для копрограммы больного кишечной формой муковисцидоза:

1. большое количество мышечных волокон

Большое количество нейтрального жира

3. наличие эритроцитов

4. большое количество лейкоцитов

 

192. В зависимости от характера изменения генома мутации делятся:

1. на доминантные

Хромосомные

3. хроматидные

4. половые

 

193. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

1. цитохром С

2. прозерин

Д-пенициламин

4. ноотропил

5. гепатопротекторы

 

194. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

1. увеличением частоты кроссинговера

Увеличением числа тандемных триплетных повторов

3. усилением трансляции

4. проявлениями гетерозиса

 

195. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

1. 0

2. 25 %

3. 50 %

4. 12,5 %

5. как в популяции

 

196. К болезням экспансий относят:

1. болезнь Вильсона-Коновалова

Синдром Мартина-Белла

3. миопатию Дауна

4. хромосомные болезни

 

197. По локализации в клетке мутации делят:

На ядерные

2. цитолитические

3. мембранные

4. лизосомальные

 

198. В зависимости от причин возникновениямутации делят:

1. на прямые

Индуцированные

3. обратимые

4. ядерные

 

199. По проявлению в гетерозиготе мутации делят:

На доминантные

2. репрессивные

3. прогрессивные

4. экспрессивные

 

200. Заболевание с моногенным типом наследования:

1. синдром Дауна

2. бронхиальная астма

Болезнь Вильсона-Коновалова

4. синдром «кошачьего крика»

 

201. К феноменам неканонического наследования не относятся:

1. инактивация Х-хромосомы

2. геномный импринтинг

3. экспансия тринуклеотидных повторов

Неполное доминирование

 

202. К феноменам неканонического наследования не относятся:

1. гонадный мозаицизм

2. мейотический драйв

3. прионизация

Лизосомальная наследственность

 

203. К феноменам неканонического наследования не относятся:

1. цитоплазматическая наследственность

2. прионизация

3. экспансия тринуклеотидных повторов

Кодоминирование

 

204. К собственно наследственным болезням относят:

1. онкологию

Хромосомные

3. геномные

4. мультифакториальные

 

205. Формы патологии с исключительной ролью в этиологии факторов среды:

1. моногенные болезни

Инфекции

3. хромосомные абберации

4. мультифакториальные болезни

 

206. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:

1. высокий рост

2. акромегалия

3. гипергонадизм

Контрактуры

 

207. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:

1. большие оттопыренные уши

2. умственная отсталость

3. гипергонадизм

Голубые склеры

 

208. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:

1. гиперподвижность суставов

2. деформация зубов

3. аутизм

Высокий интеллект

 

209. Ген белка филлагрина ассоциирован:

С вульгарным ихтиозом

2. фенилкетонурией

3. муковисцидозом

4. гемохроматозом

 

210. Мутация F508 в гене CFTR связана с развитием:

1. вульгарного ихтиоза

2. фенилкетонурии

Муковисцидоза

4. гемохроматоза

 

211. Мутация C282Y в гене HFE связана с развитием:

1. вульгарного ихтиоза

2. фенилкетонурии

3. муковисцидоза

Гемохроматоза

 

212. Какой клинический признак не характерен для ₁-антитрипсиновой недостаточности:

1. клиническая картина хронического бронхита у некурящего человека

2. наличие бронхоэктазов при отсутствии других факторов риска их возникновения

3. клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50-ти лет

Гипертрихоз

 

213. Какой клинический признак не характерен для ₁-антитрипсиновой недостаточности:

1. локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах

2. цирроз печени при отсутствии явных факторов риска

3. панникулит