Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

3. перемещение центромеры по хромосоме

4. дисбаланс по гетерохроматину

 

411. По характеру изменения генома мутации делятся:

1. на эмбриональные

2. генные

Хромосомные

4. гонадные

 

412. Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

Множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

2. эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

3. генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

4. наличие мужских и женских гонад

 

413. Физиологический мозаицизм можно не встретить:

1. в гепатоцитах после инфекционного поражения

2. миометрии после беременности

3. миокардиоцитах после миокардита

Эритроцитах после анемии

 

414. Кариологическое обследование показано при подозрении:

На синдром Клайнфельтера

2. болезнь Марфана

3. фенилкетонурию

4. ахондроплазию

5. галактоземию

 

415. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла не характерно:

1. локализация гена на Хq 27-28.

2. умственная отсталость

3. мужчины болеют тяжелее

4. увеличение триплетных повторов

Микроорхидизм

 

416. Первичная аменорея характерна для:

1. синдрома Клайнфельтера

Синдрома Шерешевского-Тернера

3. синдрома Элерса-Данлоса

4. гемофилии А

 

417. Нарушения репродукции типичны для:

Патологии половых хромосом

2. нарушений метаболизма фенилаланина

3. нарушений обмена порфиринов

4. эктодермальной дисплазии

 

418. К аутосомным болезням относится:

1. моносомия по Х-хромосоме

2. синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Эдвардса

4. дисплазия соединительной ткани

 

419. Синдром Вильямса характеризуется:

1. спастическим тетрапарезом, атаксией, «пенистыми» клетками в головном мозге

2. телекантом, частичным альбинизмом, глухотой

Надклапанным стенозом аорты, гиперкальциемией, необычным лицом

4. хромосомными абберациями

 

420. Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

1. туберозный склероз

Синдром Прадера-Вилли

3. синдром Патау

4. панцитопения Фанкони

 

421. «Лицо эльфа» характерно для:

1. синдрома Шерешевского-Тернера

Синдрома Вильямса

3. синдрома Эдвардса

4. мукополисахаридоза

 

422. Высокий рост характерен для синдрома:

1. Тернера

Клайнфельтера

3. Дауна

4. Нунана

 

423. Характерные особенности поведения наблюдаются во всех случаях, кроме:

1. синдрома Тернера

2. синдрома Вильямса

3. синдрома Аспергера

4. гипотиреоза

Сахарного диабета

 

424. Назначение кариологического обследования обосновано при:

Множественных пороках развития

2. хронической пневмонии

3. несахарном диабете

4. синдроме мальабсорбции

 

425. При синдроме Тернера происходит нарушение регуляции пола на этапе:

Хромосомный пол

2. гонадный пол

3. гормональный пол

4. морфологический пол

5. паспортный пол

6. социальный пол

 

426. При синдроме тестикулярной феминизации нарушение происходит на этапе:

1. хромосомный пол

2. гонадный пол

3. гормональный пол

Морфологический пол

5. паспортный пол

6. социальный пол

 

427. При ядерном транссексуализме нарушение регуляции пола происходит на этапе:

1. хромосомный пол

2. гонадный пол

3. гормональный пол

4. морфологический пол

Социальный пол

 

428. При адреногенитальном синдроме нарушение регуляции пола происходит на этапе:

1. хромосомный пол

2. гонадный пол

Гормональный пол

4. социальный пол

 

429. При синдроме Клайнфельтера изменения начинаются на этапе:

Хромосомный пол

2. гонадный пол

3. гормональный пол

4. морфологический пол

5. социальный пол

 

430. Моносомия по Х-хромосоме – это синдром:

1. Эдвардса

Шерешевского-Тернера

3. Нунана

4. Штурге-Вебера

 

431. При синдроме Тернера формируется социальный пол:

Женский

2. мужской

3. интерсексуальный

4. гермафродит

 

432. При синдроме Клайнфельтера формируется социальный пол:

1. женский

Мужской

3. интерсексуальный

4. гермафродит

 

433. При синдроме Морриса (тестикулярная феминизация) формируется социальный пол:

Женский

2. мужской

3. интерсексуальный

4. гермафродит

 

434. При синдроме 47, ХХY формируется социальный пол:

1. женский

Мужской

3. интерсексуальный

4. гермафродит

 

435. При синдроме 45, Х формируется социальный пол:

Женский

2. мужской

3. интерсексуальный

4. гермафродит

 

436. К трисомиям относится:

1. синдром Энгельмана

2. синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Эдвардса

4. пиелоэктазия

 

437. Пациентка обследовалась по поводу первичной аменореи, кариотип 46, ХY, предполагаемый диагноз:

Тестикулярная феминизация

2. синдром Шерешевского-Тернера

3. синдром Клайнфельтера

4. мукополисахаридоз

 

438. Частота хромосомной патологии у новорожденных:

1. 1 %

2. 10 %

3. 20 %

4. 12 %

 

439. Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

1. тестикулярной феминизации

Полисомии Х

3. синдрома Шерешевского-Тернера

4. синдрома дупликации Y

 

440. Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

1. 1 %

2. 15 %

3. 88 %

4. 100 %

 

441. Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

1. простой (регулярной) трисомии 21

Моносомии 21

3. транслокации 21 на 15

4. мозаичного варианта

5. транслокации 21 на 21

 

442. Высокий интеллект характерен для всех состояний, кроме:

1. синдрома Морриса

2. синдрома Марфана

3. подагры

Синдрома Вильямса

 

443. Повышенная коммуникабельность характерна для синдрома:

1. Нунана

2. Марфана

Вильямса

4. Элерса-Данлоса

 

444. Для синдрома Прадера-Вилли характерно все, кроме:

1. избыточной массы тела

2. снижения интеллекта

3. повышенного неконтролируемого аппетита

Повышенной сексуальности

 

445. Синдром Прадера-Вилли связан с передачей гена от отца:

1. нет

Да

3. иногда

4. редко

 

446. Умственная отсталость характерна для:

1. 46, ХХ

2. 46, ХY

3. 47, ХY+18

4. 45х

5. 47, ХYY

 

447. Для синдрома Мартина-Белл характерно:

1. изменение кариотипа

2. метилирование ядерной ДНК

3. изменение митохондриальной ДНК