Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. аутосомно-доминантный тип наследования

3. сцепленное с полом наследование

4. заболевание приводит к ВПР

 

541. Для Леберовской атрофии зрительного нерва характерно:

1. изменение кариотипа

2. изменение ядерной ДНК

Изменения митохондриальной ДНК

4. экспрессия тринуклеотидных повторов

5. изменение ДНК соматических клеток

 

542. Диетой корригируется:

1. синдром Марфана

2. депрессия

Целиакия

4. страбизм

 

543. Диетой корригируется:

1. синдром Дауна

2. шизофрения

Гипероксалурия

4. аутизм

 

544. Диетой корригируется:

1. синдром Тернера

2. клинодактилия

Фенилкетонурия

4. энурез

 

545. Диетой корригируется:

1. синдром Элерса

2. альбинизм

Фруктоземия

4. дальтонизм

 

546. Диетой корригируется:

1. синдром Марфана

2. миопия

Лактоземия

4. прогнатия

 

547. Вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

548. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Аспергера, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

549. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Марфана, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

550. Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

551. Вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни, если генотип родителей АА и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 100 %

2. 0 %

3. 25 %

4. 50 %

 

552. Вероятность рождения больного ребенка при полидактилии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 50 %

2. 100 %

3. 0 %

4. 25 %

 

553. Вероятность рождения больного ребенка при болезни Вильсона-Коновалова, если генотип родителей Аа и Аа (тип наследования аутосомно-рецессивный):

1. 25 %

2. 50 %

3. 100 %

4. 0 %

 

554. Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей АА и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 50 %

2. 100 %

3. 0 %

4. 25 %

 

555. Вероятность рождения больного ребенка у мужчины больного гемофилией (жена здорова) (тип наследования сцепленный с полом рецессивный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

556. При болезни Вильсона-Коновалова имеется нарушение обмена:

Меди

2. железа

3. мочевой кислоты

4. цинка

 

557. Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

Роговица

2. кожа

3. слизистые

4. ладони

 

558. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Элерса-Данлоса 1-го типа, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

559. Тип наследования болезни Гоше:

1. тип наследования не установлен

2. сцепленный с Х-хромосомой

Аутосомно-рецессивный

4. наследуется через митохондриальную ДНК

5. аутосомно-доминантный

 

560. Болезнь Гоше – это:

1. повышенное накопление меди в тканях

2. накопление гликогена

3. лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента -глюкоцереброзидазы

4. негемолитическая гипербилирубинемия

5. коллагенопатия

 

561. Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

1. гепатоспленомегалия

2. спонтанные переломы костей или боли в костях

3. лихорадка

Поражение центральной нервной системы

5. наличие клеток Гоше в костном мозге

 

562. Вероятность рождения здорового ребенка у родителя больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100 %:

1. 75 %

2. 25 %

3. 33 %

4. 50 %

5. 0

 

563. Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:

1. всегда мужского

2. всегда женского

В равной степени мужского и женского

4. чаще мужского

5. чаще женского

 

564. Для синдрома Аспергера характерен:

Аутизм

2. депрессия

3. истерия

4. вспыльчивость

 

565. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Аспергера, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

 

566. Аутизм характерен для:

Синдрома Мартина-Белл

2. туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии

5. порфирии

 

567. Судорожный синдром характерен для:

1. синдрома Дауна

Туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии

5. порфирии

 

568. Изменение поведения при длительной инсоляции характерно для:

1. синдрома Дауна

2. туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии

Порфирии

 

569. Высокий интеллект характерен для:

Синдрома Тернера

2. туберозного склероза

3. синдрома Патау

4. фенилкетонурии

5. порфирии

 

570. Повышенная коммуникабельность характерна для:

Синдрома Аспергера

2. туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. синдрома Вильямса

5. порфирии

 

571. Снижение интеллекта характерно для:

1. синдрома Аспергера

Туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии при соблюдении диеты

5. порфирии

 

572. Деменция характерна для:

Синдрома Альцгеймера

2. туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии

5. порфирии

 

573. Нарушение памяти характерно для:

Синдрома Альцгеймера

2. туберозного склероза

3. синдрома Марфана

4. фенилкетонурии

5. порфирии

 

574. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

1. характерной клинической картины и биохимического анализа

Клинической картины

3. клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования

4. числа пораженных сибсов

 

575. Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:

1. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных