Неполной тестикулярной феминизации

 

600. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

1. Клайнфельтера

2. Тернера

Тестикулярной феминизации

4. Нунан

 

601. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1. цитогенетическое исследование

2. исследование белкового спектра плазмы крови

Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

 

602. Макроглоссия не характерна для:

Ахондроплазии

2. синдрома Прадера-Вилли

3. гипотиреоза

4. синдрома Дауна

 

603. Наличие у ребенка аномалий развития может быть расценено как:

?1. злокачественное заболевание

2. наследственный синдром

3. мультифакториальный дефект

4. результат тератогенного воздействия

 

604. Спорадические случаи наследственного заболевания – это:

1. фенокопии

2. свежие мутации

Сегрегирующие дефекты

 

605. Признаками наследственных заболеваний в целом являются, кроме:

1. вовлечения в патологический процесс нескольких систем и органов

2. сегрегации симптомов в семьях

3. микроаномалий и нормальных вариантов фенотипа в роли диагностических признаков

Недоношенности

 

606. Основными признаками наследственных заболеваний являются все, кроме:

1. недоразвития или чрезмерного развития отдельных частей тела

2. небольшого разброса во времени манифестации симптомов заболевания

3. прогрессирования патологического процесса

Положительного эффекта от лечения

 

607. Термин «синдром» включает в себя следующие понятия:

1. неустойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов

Описание у нескольких больных разными авторами

3. уникальное описание фенотипа

4. один порок развития индуцирует появление других аномалий

 

608. Заместительная терапия используется при:

1. фенилкетонурии

Муковисцидозе

3. гепатоцеребральной дегенерации

4. непереносимости лактозы

 

609. Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме:

1. мекониального илеуса

2. патологии бронхолегочной системы

3. обильного жирного стула

Задержки психомоторного развития

 

610. Основными клиническими чертами Гурлероподобного фенотипа являются все перечисленные, кроме:

1. грубых черт лица

2. поражения сердечно-сосудистой системы

3. контрактур суставов

Вторичной тубулопатии

 

611. Основными клиническими чертами Моркиоподобного фенотипа является все перечисленное, кроме:

1. костных дисплазий

2. карликовости

3. патологии сердечно-сосудистой системы

Нарушений формирования гонад

 

612. Симптомокомплексу синдрома Марфана присуще все, кроме:

Поражения паренхимы почек

2. патологии органа зрения

3. скелетных дисплазий

4. сердечно-сосудистой патологии

 

613. Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме:

1. умственной отсталости

Патологии опорно-двигательного аппарата

3. экзематозных проявлений

4. слабой пигментации кожи и волос

 

614. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:

1. галактозидазы

2. дигидроптеридинредуктазы

3. дигидрофолатредуктазы

Фенилаланингидроксилазы

 

615. Диетотерапию фенилкетонурии начинают при уровне фенилаланина в крови выше:

1. 5 мг%

2. 10 мг%

3. 15 мг%

4. 20 мг%

 

616. Диеторезистентные формы фенилкетонурии:

1. составляют 30-40 % от всей фенилкетонурии

2. являются следствием дефекта фенилаланингидроксилазы

Являются следствием недостатка тетрагидробиоптерина

4. не имеют клинических проявлений

 

617. Клиническую картину галактоземии принято объяснять токсическим действием:

1. галактозы

Галактозо-1-фосфата и галактитола

3. лактозы

4. всего перечисленного

 

618. К нарушениям обмена моносахаридов относятся:

1. непереносимость сахарозы

2. непереносимость лактозы

Галактоземия

4. гликогенозы

 

619. Для клинической картины галактоземии характерно все перечисленное, кроме:

1. желудочно-кишечных проявлений

2. патологии печени