Патологии опорно-двигательного аппарата

4. поражения ЦНС

 

620. Средняя частота встречаемости муковисцидоза среди новорожденных в России составляет:

1. 1 : 3000

2. 1 : 7000

3. 1 : 20000

4. 1 : 50000

 

621. Подтвердить диагноз муковисцидоза возможно:

1. нагрузкой глиадином

2. исследованием креатинина в моче

3. тонкослойной хроматографией белков плазмы крови

Определением электролитов в поте

 

622. Для муковисцидоза характерны следующие симптомы:

1. низкий вес при рождении

2. спастические параличи

Недостаточность пищеварительных ферментов

4. отставание в психическом развитии

 

623. При галактоземии наблюдается все перечисленное, кроме:

1. недостаточности галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы

2. катаракты

3. гепатомегалии

Недостаточности галактозо-6-фосфатазы

 

624. При галактоземии следует избегать употребления всего перечисленного, кроме:

1. лактозы

2. молока

3. галактозы

Яиц

 

625. По аутосомно-рецессивному типу наследуются:

1. врожденные пороки сердца

2. эпилепсии

3. пилоростеноз

Фенилкетонурия

 

626. По аутосомно-доминантному типу наследуются:

1. шизофрения

2. эпилепсия

3. гипоспадия

Ахондроплазия

 

627. Рецессивной, сцепленной с X-хромосомой, аномалией является:

Гемофилия

2. синдром Дауна

3. синдром ломкой Х-хромосомы

4. ахондроплазия

 

628. В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Какой риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:

1. все мальчики будут больны

2. половина мальчиков будут больными

Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии

4. все девочки будут больны

629. В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследования гемофилии для ее детей:

1. все мальчики будут здоровы

Все мальчики будут больны

3. в среднем, половина мальчиков будут больными

4. все девочки будут больны

 

630. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1. ахондроплазии

Фенилкетонурии

3. нейрофиброматоза

4. миопии

 

631. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1. фенилкетонурии

Синдрома Марфана

3. алкаптонурии

4. галактоземии

 

632. По аутосомно-доминантному типу наследуется:

1. гемофилия А

2. фенилкетонурия

Нейрофиброматоз

4. шизофрения

 

633. С X-хромосомой сцеплен ген:

1. адреногенитального синдрома

Гемофилии А

3. синдрома Клайнфельтера

4. синдрома Шерешевского-Тернера

 

634. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:

1. синдрома Марфана

2. нейрофиброматоза

3. ахондроплазии

Адреногенитального синдрома

 

635. Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:

Очень низкую величину (близкую к нулю)

2. 1/8

3. 1/2

4. 3/4

 

636. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:

1. все дети

2. никто из детей

3. 1/4 детей

Детей

 

637. Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:

1. 0

2. 100 %

3. 33 %

4. 25 %

 

638. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1. алкаптонурии

2. вирилизирующей гиперплазии надпочечников

Синдрома Тернера

4. фенилкетонурии

 

639. Тип наследования гемофилии:

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

2. доминантный, сцепленный с X-хромосомой

3. аутосомно-рецессивный

4. аутосомно-доминантный

 

640. При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60 % в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:

1. 25 % детей

2. 45 % детей

Детей

4. 65 % детей

 

641. Мутации - это:

1. изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов)

2. изменение числа хромосом

3. изменение структуры хромосомы (хромосом)

?4. единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов

 

642. Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

1. гамма-лучами

2. Х-лучами

3. вирусами

?4. нормальными метаболитами организма человека

 

643. Плейотропное действие гена проявляется при:

1. фенилкетонурии

2. галактоземии

3. синдроме Марфана

Гемолитическом синдроме

 

644. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:

1. доминантными генами

Рецессивными генами

3. цитоплазматической наследственностью

4. хромосомными трисомиями

 

645. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:

Генные мутации

2. хромосомные аберрации

3. геномные мутации

4. хромосомные мутации

 

646. Лучи рентгена могут вызывать:

1. генные мутации

2. хромосомные аберрации

3. геномные мутации

Все виды мутаций

 

647. К агентам, вызывающим хромосомные аберрации, относятся:

1. ртуть

2. вирусы

3. Х-радиация

?4. ультразвук

 

648. Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название:

1. гиперплоидии

2. тетраплоидии

3. делеции

Транслокации

 

649. Явление, при котором происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов, носит название:

1. гаплоидии

2. тетраплоидии

Инверсии

4. транслокации

 

650. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются:

1. вертикальный характер передачи болезни в родословной

?2. проявление патологического состояния, независимого от пола

3. вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50 %