Разделение зиготы на две закладки

4. нарушение овуляции

730. В одном из регионов отмечено накопление больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинаковой. В этом случае речь идет:

1. о моногенном заболевании

2. мультифакториальном заболевании

Ненаследственном заболевании

4. хромосомном синдроме

731. Наименее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:

1. кисть

2. стопа

Туловище

4. лицо

732. «Лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдроме:

1. целиакии

Вильямса

3. полисомии по Х-хромосоме

4. мальабсорбции

733. К причинам врожденных пороков развития не относят:

1. хромосомные болезни

2. изолированные моногенные ВПР

3. тератогенный фактор

Хроническую гипоксию плода

734. Врожденные ампутации встречаются при:

1. синдроме Нунана

Синдроме амниотических перетяжек

3. ахондроплазии

4. синдроме Дауна

735. Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

1. симподии

Полителии

3. слияния нижних конечностей

4. симмелии

736. Срединная расщелина лица – это:

Фронтоназальная дисплазия

2. спондилоэпифизарная дисплазия

3. кампомелическая дисплазия

4. ризомелическая дисплазия

737. В фибробласте человека с синдромом Патау … половых хромосом:

1. 1

2. 2

3. 3

4. 13

738. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:

1. Мартина-Белла

2. Эдвардса

3. Патау

Дауна

5. «кошачьего крика»

739. У новорожденных не бывает кариотипа:

1. 45, Х

2. 47, ХY, +21

4. 47, ХХY

740. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

1. пренатальной диагностики

Скринирующих программ

3. искусственной инсеминации

4. инвазивной пренатальной диагностики

741. Группа риска по хромосомной патологии плода:

1. алкоголизм матери

2. краснуха у матери во время беременности

Возраст матери 38 лет

4. алкоголизм отца

742. Консультация медицинского генетика показана:

У ребенка множественные врожденные пороки развития

2. возраст беременной 30 лет

3. у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

4. в I триместре беременности – контакт с краснухой

743. Отсутствие конечности:

Амелия

2. астерния

3. ахалазия

4. афакия

744. Фетальный алкогольный синдром относится:

1. к аутосомной патологии

Эмбриофетопатиям

3. гоносомной патологии

4. моногенным заболеваниям

745. Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена все, кроме:

1. диареи, гипотрофии

Привычного невынашивания

3. умственной отсталости неясной этиологии

4. гаргоилизма

5. нефролитиаза

746. Показано проведение цитогенетического обследования при:

1. гемофилии

2. семейной полидактилии

Привычном невынашивании

4. фенилкетонурии

747. Для тетрады Фалло не характерно:

1. стеноз выводного отдела правого желудочка

2. дефект межжелудочковой перегородки

3. гипертрофия миокарда правого желудочка

4. декстропозиция аорты

Дефект межпредсердной перегородки

748. Прервать беременность по желанию женщины можно:

До 12-й недели

2. 24-й недели

3. 36-й недели

4. 28-й недели

749. Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:

1. адреногенитальном синдроме

2. синдроме Нунан

Синдроме тестикулярной феминизации

4. синдроме Дауна

750. Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:

1. муколипидоза

2. гипотиреоза

3. фенилкетонурии

Целиакии

751. Для врожденного гипотиреоза характерны:

1. повышенная потливость

2. непереносимость жиров

3. жидкий, неустойчивый стул

Отставание костного возраста от паспортного

752. Заболевания, подлежащие скринингу среди новорожденных, должны отвечать всем перечисленным критериям, кроме одного:

1. высокая частота заболевания в популяции

2. наличие лабораторного метода, пригодного для применения при массовых обследованиях