Увеличение количества одинаковых триплетов

5. ген находится в Х-хромосоме

 

910. Для диагностики синдрома Эдвардса используют:

1. исследование метафазных хромосом рутинным методом

2. исследование интерфазных хромосом

Метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

4. определение телец Бара

 

911.У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов. Для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследование:

1. полового хроматина женщины

2. X-полового хроматина мужа

3. Y-полового хроматина мужа

Кариотипа женщины

 

912. Исследование кариотипа не целесообразно:

1. женщине с бесплодием

2. хроматин-отрицательной девочке

3. ребенку с множественными пороками развития

Ребенку с изолированным врожденным пороком сердца

 

913. Исследование X-полового хроматина показано:

1. новорожденному с истинной пренатальной гипотрофией и множественными пороками развития

2. ребенку с болезнью Дауна

3. ребенку с расщелиной губы и неба

Мальчику с олигофренией

 

914. У больных с истинным гермафродитизмом могут быть обнаружены следующие варианты кариотипа:

1. 46,XX/46,XY

2. 45,X0/46,XY

3. 46,XX/47,XXY

XXY

 

915. Элиминация организмов с аномальными кариотипами при беременности чаще всего происходит:

До 12-ти недель

2. с 12-й по 24-ю неделю

3. с 15-й по 24-ю неделю

4. с 24-й по 40-ю неделю

 

916. Основными показаниями для проведения исследования кариотипа плода при дородовой диагностике являются все перечисленные ниже, кроме одного:

1. структурной перестройки хромосомы у одного из родите­лей

2. наличия мозаицизма у одного из родителей

3. возраста матери старше 35 лет

Рождения ребенка с изолированным пороком сердца

 

917. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят:

1. к хромосомным мутациям

2. геномным мутациям

Генным мутациям

4. соматическим мутациям

 

918. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

1. полиплоидия

Амплификация

3. кроссинговер

4. стигматизация

 

919. При химическом синтезе гена должны быть известны:

1. тип передачи гена в потомстве

2. процент кроссинговера

Нуклеотидная последовательность гена

4. частота гена в популяции

5. картирование гена

 

920. Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

Пробанд

2. консультирующийся

3. консультируемый

4. сибс

 

921. Сибсы – это:

Родные братья и сестры пробанда

2. дяди и тёти пробанда

3. родители пробанда

4. двоюродные братья и сестры пробанда

 

922. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся все, кроме:

1. кордоцентеза

2. биопсии хориона

УЗИ плода

4. амниоцентеза

 

923. Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

1. 7-10 недель

Недель

3. 25-30 недель

4. 33-38 недель

 

924. Анализ прометафазных хромосом не позволяет:

1. выявлять микроструктурные аномалии при определенных синдромах с комплексом МВПР

Уточнить диагноз гемофилии А

3. уточнять характер перестройки и размеры участков хромосом, вовлеченных в дисбаланс кариотипа

4. проводить пренатальную диагностику хромосомных аномалий у плодов с МВПР

 

925. Понятие картирования генома человека включает в себя:

1. изучение тонкой структуры гена

2. определение групп сцепления

3. построение детальных хромосомных карт

Выяснение полного генетического состава половых хромосом человека

 

926. Лабораторной диагностики наследственных болезней обмена не показано при:

1. гипотрофии

Синдроме потери плода

3. гепатомегалии

4. диареи

 

927. Для хронического миелоидного лейкоза характерны:

1. наличие филадельфийской хромосомы;

2. транслокация между 22 и 9 хромосомой;

Частичная моносомия 21 хромосомы

 

928. В семье родился ребенок со спинномозговой грыжей. При следующей беременности целесообразно применить такие методы дородовой диагностики:

1. определение кариотипа плода