Какие другие клинические рекомендации относительно ХМА существуют?

Недавние клинические рекомендации от нескольких интернациональных и нациальных сообществ рекомендуют избирательное применение ХМА при пренатальном тестировании. ACOG и SMFM опубликовали совместные рекомендации по использованию микроматричного анализа в пренатальной диагностике в 2013¹³. ХМА рекомендуется в тех случаях когда требуется провести генетический анализ при пороках развития плода или мертворождении (в этих случаях ХМА заменяет кариотип). В случаях, когда нет структурных аномалий у плода, может проводиться как ХМА, так и стандартное кариотипирование. Отмечена важность всестороннего до- и послетестового генетического консультирования и информированного согласия пациента. Хотя Американская Коллегия Медицинских Генетиков опубликовала рекомендации для клинических лабораторий⁶, эта организация не опубликовала рекомендаций для клинических конслультантов, относительно использования ХМА.

Канадское Общество Акушеров-Гинекологов и Канадская Коллегия Медицинских Генетиков утверждают, что ХМА не рекомендуется при беременности с низким риском хромосомных аномалий, но это подходящий диагностический тест при выявлении пороков развития плода при УЗИ или магнитно-резонансной томографии плода²³.

Рабочая группа от имени Британского Объединенного Комитета во Вопросам Геномики в Медицине в июне 2015 года рекомендовала применять ХМА, когда выявлен один или более порок развития плода, изолированное увеличение толщины воротникового пространства более 3,5 мм и у плодов с анеуплоидиями половых хромосом по результатам кариотипа, для которых пороки развития, выявленные по УЗИ, не типичны (ХХХ, ХХY и XYY)²⁴. В 2012 году Итальянское Общество Генетики Человека рекомендовало использование ХМА в качестве теста второй линии, чтобы дополнить, но не заменить, традиционное кариотипирование при пренатально выявленных пороках развития у плода, а также в случаях выявления перестроек, возникших de novo, или маркерных хромосом, для того, чтобы охарактеризовать их происхождение и генетическое содержание²⁵.

Клинические рекомендации

Организация	Название	Год публикации
ACOG и SMFM	Клинический протокол 581, Использование хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике13
ACOG и SMFM	Практические рекомендации №162: пренатальное диагностическое тестирование на генетические заболевания12
SOGC и CCMG	Использование технологии анализа сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике в Канаде23
Британский Комитет по Вопросам Геномики в Медицине, Королевская коллегия патологов	Рекомендации по использованию хромосомного микроматричного анализа при беременности24
Итальянское Общество Генетики Человека	Применение микрочипов в пренатальной диагностике: бюллетень для рабочей группы цитогенетиков25

 

Какова стоимость и страховое обеспечение ХМА?

Стоимость ХМА выше традиционного кариотипирования, но ожидается что она будет постепенно снижаться при увеличении объема исследований и усовершенствования техники. Страховое обеспечение в США в значительной степени соответствует требованиям совместных рекомендаций ACOG и SMFM. Два основных общества в настоящее время считают ХМА необходимым для всех пациентов, проходящих инвазивную пренатальную диагностику, а также для определения причин смерти при мертворождении плода с пороками развития^26,27. Второй источник также считает, что ХМА необходим при мертворождении в случае, если невозможно получить результат при кариотипировании²⁷. Третье основное общество утверждает, что ХМА необходим во всех случаях гибели плода и мертворождения²⁸.

 

Список литературы.

1. Martin CL, Kirkpatrick BE, Ledbetter DH. Copy number variants, an- euploidies and human disease. Clin Perinatal 2015;42:227-42.

2. Fruhman G, Van den Veyver IB. Applications of array comparative genomic hybridization in obstetrics. Obstet Gynecol Clin North Am 2010;37:71-85.

3. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med 2012;367:2175-84.

4. Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn 2013;33:1119-23.

5. Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. NICHD Stillbirth Collaborative Research Network. Karyotype versus microarray testing for genetic ab- normalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.

6. South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med 2013;15:901-9.

7. Conlin LK, Thiel BD, Bonnemann CG, et al. Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide poly- morphism array analysis. Hum Mol Genet 2010;19:1263-75.

8. Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, et al. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta- analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:610-20.

9. Shaffer LG, Dabell MP, Fisher AJ, et al. Experience with microarray- based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5000 pregnancies. Prenat Diagn 2012;32:976-85.

10. Werner-Lin A, Barg FK, Kellom KS, et al. Couple’s narratives of communion and isolation following abnormal prenatal microarray testing results. Qual Health Res [Epub ahead of print].

11. Vetro A, Bouman K, Hastings R, et al. The introduction of arrays in prenatal diagnosis: a special challenge. Hum Mutat 2012;33:923-9.

12. Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Practice Bulletin No. 162. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2016;127:e108-22.

13. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Committee Opinion No. 581. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2013;122:1374-7.

14. Evans MI, Andriole S, Evans SM. Genetics: update on prenatal screening and diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am 2015;42: 193-208.

15. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010;86:749-64.

16. Darilek S, Ward P, Pursley A, et al. Pre- and postnatal genetic testing by array-comparative genomic hybridization: genetic counseling perspectives. Genet Med 2008;10:13-8.

17. Cheng LE, Wiita A, Qi Z, Yu J. Challenges in prenatal cytogenomic microarray reporting: balancing laboratory findings, clinical utility and patient anxiety. N A J Med Sci 2014;7:148-55.

18. Westerfield L, Darilek S, van den Veyver IB. Counseling challenges with variants of uncertain significance and incidental findings in prenatal genetic screening and diagnosis. J Clin Med 2014;3:1018-32.

19. Dugoff L. Application of Genomic Technology in Prenatal Diagnosis. N Engl J Med 2012;367:2249-51.

20. Hui L, Bianchi DW. Recent advances in the prenatal interrogation of the human fetal genome. Trends Genet 2013;29:84-91.

21. Hillman SC, McMullan DJ, Williams D, Maher ER, Kilby MD. Microarray comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis: a review. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:385-91.

22. Breman A, Pursley AN, Hixson P, et al. Prenatal chromosomal microarray analysis in a diagnostic laboratory; experience with >1000 cases and review of the literature. Prenat Diagn 2012;32:351-61.

23. Duncan A, Langlois S; SOGC Genetics Committee; CCMG Prenatal Diagnosis Committee. Use of array genomic hybridization technology in prenatal diagnosis in Canada. J Obstet Gynaecol Can 2011;33: 1256-9.

24. Gardiner C, Wellesley D, Kilby MD. Kerr B on behalf of the Joint Committee on Genomics in Medicine. Recommendations for the use of chromosome microarray in pregnancy. Royal College of Pathologists June 2015.

25. Novelli A, Grati FR, Ballarati L, et al. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;39:384-8.

26. Anthem Chromosomal microarray analysis (CMA) for Developmental Delay, Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability (Intellectual Developmental Disorder) and Congenital Anomalies, 10/6/2015. Available at: https://www.anthem.com/medicalpolicies/policies/mp_pw_c139365.htm. Accessed June 26, 2016.

27. Aetna Comparative genomic hybridization, 11/24/2015. Available at: http://www.aetna.com/cpb/medical/data/700_799/0787.html. Accessed June 26, 2016.

28. United Healthcare Medical Policy. Chromosome microarray testing. 430 10/1/2015. Available at: https://www.unitedhealthcareonline.com/ccmcontent/ProviderII/UHC/en-US/Assets/ProviderStaticFiles/ProviderStaticFilesPdf/Tools and Resources/Policies and Protocols/Medical Policies/Medical Policies/Chromosome_Microarray_Testing.pdf. Accessed June 26, 2016.