Тым уалау ауруларыны диагноз ою жне алдын алу дістері

451. Хромосоманы рылысыны згеруін анытайтын діс: (1)

а) генеалогиялы

+б) цитогенетикалы

в) егіздерді салыстыру

г) биохимиялы

д) молекулалы-генетикалы

452. Клинико-генеалогиялы эдісіні этаптары: (3)
+а) мэліметтерді жинау

+б) шежіре растыру

в) скрининг багдарламаларды ткізу

+г) генеалогиялы анализ жасау

д) ауруды наты диагнозын ою

453. Белгіні аутосомды-рецессивты тым уалау типіне сйкес: (2)

а) белгі эр рпата кездеседі

б) белгі эйелдерде жиі кездеседі

в) белгі ер кісілерде жиі кездеседі

+г) белгіні тым уалауы жыныспен байланыс емес

+д) сау ата-аналарынан ауру балалар туылады

454. ДН рылымын зерттеу шін пайдаланады: (3)
а) цитогенетикалы эдісті

+б) молекулалы-генетикалы эдісті

в) биохимиялы эдісті

+г) полимеразалы тізбектік реакцияны

+д) Саузерн бойынша блот-гибридизацияны

455. Цитогенетикалы діске кіреді: (3)
а) жктемелік эдіс

+б) флюоресценттік гибридизациялау эдісі (І8Н-эдісі)

+в) «дабьш таяшасы» эдісі

+г) кариотиптеу

д) микробиологиялы Гатри тесті

456. Генеалогиялы талдауды масаты: (3)
а) зат алмасуыны дефектін анытау

+б) белгіні тым уалау типін анытау

в) скрининг бадарламаларьшда пайдаланады

+г) белгіні тым уалауын анытау

+д) ауру бала тууын анытау

457. Пренетальды диагностиканы инвазивті емес дісіне жатады: (1)


а) ана анына маркерлерді анытау
б)хорионбиопсия

+в) ультрадыбыспен зерттеу

г) амниоцентез

д) кордоцентез

458. Белгіні Х-тіркес рецессивті тым уалау типіне сйкес: (3)
+а) жиі ер кісілер ауырады

б) жиі йелдер ауырады

в) белгіні тым уалауы вертикаль трде
+г) белгіні тым уалауы горизонталь трде
+д) тасымалдаушы анасынан тым уалайды

459. Амниоцентезді ткізеді: (3)

а) жктілікті 18-22 апта аралыында
+б) жктілікті 15-18 апта аралыында

в) кіндік тамырынан анды зерттеу шін

+ г) ры жасушалары бар ры айналасындаы сйытыты зерттеу шін

+д) тым уалау ауруларды пренатальды диагностикалау шін

460. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланады: (2)
+а) молекулалы-генетикалы эдістерде

б) цитогенетикалы эдісте

+в) ДН фрагменттерді идинтификациялау шін

г) ДН-ны іп уігго жадайларда кбейту шін

д) хромосомалы ауруларды дианностикалау шін

461. Генні рылысыны згеруін анытайтын эдіс: (1)

а) генеалогиялы

б) цитогенетикалы

в) егіздерді салыстыру

г) биохимиялы

+ д) молекулалы-генетикалы

462. Генеалогиялы діс анытайды: (3)
а) кариотипті

+ б) белгіні тым уалау типін

+в) ауру баланы туылу ммкіндігін

г) хромосомаларды рылысын

+д) белгілерді пенетранттылыын

463. Белгіні аутосомды-доминантты тым уалау типіне сэйкес: (3)
+а) белгі эр рпата кездеседі

б) белгі эйелдерде жиі кездеседі

в) белгі ер кісілерде жиі кездеседі

+г) белгіні тым уалауы жыныспен байланыс емес +д) ауру ата-аналарынан ауру балалар туылады

464. Кариотипті зерттеу шін пайдаланылады: (3)
+а) колхицинді

б) гипертониялы ертіндіні
+в) фитогемагглютининді
+г) гипотониялы ертіндіні
д) физиологиялы ертіндіні

465. Цитогенетикалы діс арылы аныталады: (2)
+а) хромосомалар саньшы згеруін

+ б)хромосомаларды рылысьшы згеруі

в) гендік мутациялар

г) трансверсиялар


д) трансзициялар

466. Биохимиялы эдістер: (3)

+а) зат алмасуыны дефектісін анытайды

б) хромосомаларды рылысыны згеруін анытайды

+в) скрининг бадарламаларында пайдаланады

+ г) патолгиялы генні гетерозиготалы тасмалдаушысын анытауа пайдаланады

д) хромосомалы ауруларды пренатальды диагностикасында пайдаланады

467. Пренатальды диагностиканы тікелей дістері (4)
+а)УДЗ

+б) амниоцентез

+в)хорионбиопсия

+г) ры лпаларыны биопсиясы

д) ана анында маркерлерді анытау

468. Барр денешігіні зерттеуі анытайды: (3)
а) аутосомалар бойынша моносомияны

+б) жыныс хромосомалар бойынша моносомияны (X хромосомалар) в) аутосомалар бойынша трисомияны

+г) жыныс хромосомалар бойынша трисомияны (X хромосомалар)

+ д) жыныс хроматиніні болмауын

469. Гемофилия мен дальтонизмні тым уалауыны ерекшеліктері: (2)
+а) лдар жиі ауырады

б) ыздар жиі аурады

в) ауру экесінен лдарына тым уалайды
+г) ауру экесінен ыздарына тым уалайды

д) барлы лдара тасмалдаушы анадан беріледі

470. І8Н - эдіс арылы болады; (3)

+а) бірнеше хромосомаларды арасында крделі микроайтарылуларды анытау +б) хромосомалы ауруларды диагностикасында пайдалану

в) гендік ауруларды белгі диагностикасында пайдалану

г) генні орналасу орнын анытау
+д) хромосомаларды санын анытау

471. Адам генетикасындаы пайдаланатын дістер: (4)
+ а) генеалогиялы

+ б) цитогенетикалы в) гибридологиялы + г) биохимиялы + д) молекулалы-генетикалы 472. Белгіні Х-тіркес доминантты тым уалау типіне сйкес: (3)а) жиі ер кісілер ауырады +б) жиі эйелдер ауырады + в) белгіні тым уалауы вертикаль трде + г) белгіні тым уалауы горизонталь трде д) тасымалдаушы анасынан тым уалайды

473. Хромосомалы ауруларды пренатальды диагностикасында пайдаланатын дістер(2)

а) генеалогиялы + б) цитогенетикалы

в) егіздерді салыстыру

г) биохимиялы
+ д) амниоцентез

474. Полимеразалы тізбектік реакция (ПТР) пайдаланады: (3)+ а) молекулалы-генетикалы эдісте


б) цитогенетикалы эдісте

+ в) ДН блігін кп млшерде кбейту шін

+ г) ДН-ны іп уііго жадайында кбейту шін д)ахромосомалы ауруларды диагностикалау шін 475. Голандриялы тым уалау типіне сйкес (2)+а) тек ана лдар ауырады

б) тек ана ыздар ауырады

в) белгі экесінен барлы лдара тым уалайды
+г) белгі экесінен барлы ыздара тым уалайды

д) барлы лдара тасмалдаушы анадан беріледі

476. Пренатальды диагностиканы тікелей тріні инвазивты емес дісіне жатады:

(1)

а) ана анына маркерлерді анытау

б) хорионбиопсия

в) + ультрадыбыспен зерттеу

г) амниоцентез

д) кордоцентез

477. Белгіні Х-тіркес рецессивті тым уалау типіне сйкес: (3)
+ а) жиі ер кісілер ауырады

б) жиі эйелдер ауырады

в) белгіні тым уалауы вертикаль трде
+г) белгіні тым уалауы горизонталь трде
+д) тасымалдаушы анасынан тым уалайды

478. Амниоцентезді ткізеді: (3)

а) жктілікті 18-22 апта аралыында
+б) жктілікті 15-18 апта аралыында

в) кіндік тамырынан анды зерттеу шін

+г) ры жасушалары бар ры айналасындаы сйытыты зерттеу шін +д) тым уалау ауруларды пренатальды диагностикалау шін

479. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланады: (2)
+а) молекулалы-генетикалы дістерде

б) цитогенетикалы эдісте

+в) ДН фрагменттерді идинтификациялау шін

г) ДН-ны іп уііго жадайларда кбейту шін

д) хромосомалы ауруларды диагностикалау шін

480. Экология- бл: (1)

а) азаларды тіршілігі жайлы ылым

б) климагты жадайларды зерттейді

в) тірі табиатты орау жайлы ылым

г) +тірі азаларды тіршілік ортасымен арым - атынасын зерттейді

д) тымуалаушылы жэне згергіштікті зерттейді

481. Ортаны абиотикалы факторлары: (3)

а) +маусымды згерістер

б) паразиттерді токсиндері

в) +жары жэне жылу

г) + топыра пен ауаны рамы

д) вирустар, ауру оздырыш бактериялар

482. Адам адаптивтік типтеріні алыптасуына сер ететін экологиялы факторлар:
А - биік таулы (1); Б - арктикалы (1); В - оыржай белдеу (1);

а) ысты, ылалы мол климат, таамны рамында жануар тектес ауыздар аз

б) атмосфералы ысым тмен, оттегі аз, ауа райы сальга, орек заттары біртекті

в) ра ысты климат, жануартектес азытар сімдіктері аз


г) ірі алалар, халыты тыыздыы жоары, атмосфералы ластану да жоары

483. Сырты орта факторларына адамны жеке дара сезімталдыын мына
дістермен анытайды: (4)

а) егіздерді салыстыру

б) генеологиялы

в) популяциялы-статистикалы

г) молекулалы-генетикалы

д) пренатальды диагностика

484. Экологиялы белгілерді тым уалау типін анытау дісі: (1)

а) егіздерді салыстыру

б) молекулалы- генетикалы

в) дерматоглификалы

г) генеологиялы

д) цитогенетикалы

485. Биологиялы факторларды эсеріне (безгек паразитіне) адамны тым
уалайтын тратылыы байалады: (2)

а) аутосомалы аномалияларда

б) жыныс хромасомалы аномалияларда

в) гемоглобинопатиялар кезінде

г) геномды мутациялар болса

д) ора тэрізді жасушалы анемия кезінде

486. Брша даылдарын таам ретінде пайдалану кейбір адамдарда
гемолоитикалы аназдылыты туызады, себебі мына фермент жетіспейді: (1)

а) гидроксилаза

б) каталаза

в) глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа

г) тирозиназа

д) ацетилтрансфераза

487. кпе эмфиземасымен ауыру адамдарда антитрипсин ферменті жеткіліксіз болса
мына жадайлара патологиялы реакиялар байалады: (2)

а) таамды оспаларды абылдауа

б) металдармен улануа

в) ауаны ша-тозамен ластануына

г) шылым шегуге

д) биологиялы факторлара

488. Атмосферадаы зиянды химиялы осылыстар адам азасына мына мшелер
арылы енеді: (3)

а) ан

б) кпе

в) тері

г) тасымалдаушылар

д) ауызды, мрынны кілегейлі абыы

489. Мультифакторлы ауруларды пайда болу себептері: (4)

а) гендерді зара рекеттесуі

б) гендерді тіркесуі

в) агзаны ауруа икем болуы

г) сырты орта факторлары

д) бірнеше гендерді мутацияа шырауы

490. Адам экогенетикасы адам азасыны мына тмендегілерге жеке дара
реакциясын зерртейді: (4)

а) трлі орта факторларыны

б) атмосфераны ластануына


в) таамды заттар мен оспалара

г) хромасомалы айасулара

д) биологиялы факторлара

491. оршаан ортаны абиотикалы экологиялы факторлары: (4)

а) адамны іс-эрекеті

б) +ультраклгін сулелері

в) +рентген сэулелері

г) +химиялы осылыстар

д) +топыраты тздылыы

492. Адамны адаптивтік типтеріні алыптасуына эсер ететін экологиялы
факторлар:

А - шлдік (1); Б - тропикалы (1); В - оыржай белдеу (1);

а) ысты, ылалы мол климат, таамны рамында жануар тектес ауыздар аз

б) атмосфералы ысым тмен, оттегі аз, ауа райы салын, орек заттары біртекті

в) ра ысты климат, жануартектес азытар сімдіктері аз

г) ірі алалар, халыты тыыздыы жоары, атмосфералы ластану да жоары

493. Адамдарды адаптивтік типіне жатпайтыны: (1)

а) биік таулы

б) сулы

в) тропикалы

г) арктикалы

д) шлдік

494. Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ферментіні синтезіне жауапты геннні
локусы: (1)

а) аутосомаларды бірінде

б) жынысты Х-хромосмада

в) жынысты У-хромолсомада

г) 5-хромосоманы ыса иінінде

д) 21-жп хромасомада

495. Ортаны биотикалы факторлары- бл: (1)

а) шыдамдылы

б) толеранттылы

в) сезімталды

г) тымуалаушылы

д) бейімділік

495. Адамдарды ртрлі этникалы топтарыны оршаан орта факторларына
реакцияларын салыстыру шін олданылатын діс: (1)

а) генеологиялы

б) цитогенетикалы

в) популяциялы-статистикалы

г) гендік инженериялы

д) молекулалы- генетикалы

496. Ультраклгін сулесіне жоары сезімталдыа байланысты алыптасатын
"пигменттік ксеродерма" ауыруыны крінісі: (3)

а) теріде жарааттар пайда болады

б) терідегі жаа тзілістер байалады

в) тктерді пайда болуы

г) кйіктерді болуы

д) лпаларды жансыздануы

497. Таамды оспаларды (бояулар, консерванттар) баса осылыстара
айналдырып залалсыздандырытын ферменттер болатын негізгі мше: (1)

а) жрек


б) бауыр

в) бйрек

г) блшыет

д) сйекті ызыл кемігі

498.Ауаны ластануы ртрлі аурулара келеді: (4)+а) созылмалы бронхитке

б) ант диобетіне

+в) аллергиялы аурулара

+г) тері ауруларына

+д) кз ауруларына

499. оршаан ортаны антропогендік факторлары: (1)

а) +адамны іс-эрекеті

б) ультраклгін сэулелері

в) рентген сэулелері

г) химиялы осылыстар

д) топыраты тздылыы

500. Ортаны биотикалы факторлары: (2)

а) маусымды згерістер

б) +паразиттерді токсиндері

в) жары жэне жылу

г) топыра пен ауаны рамы

д) +вирустар , ауру оздырыш бактериялар
501.Нуклеин ышылдар рамында болады: (2)
+ а) нуклеотидтер

б) полипептидтер
+в) азот негіздер

г) нуклеопротеинтер

д) аминоышылдар

502.Нуклеин ышылдар рамында орналасады: (2)

а) сутекті негіздер

+ б) азотты негіздер

в)оттекті негіздер

+ г) пуриндер

д) гистидинді негіздер

503.Нуклеин ышылдар рамында орналасады: (2)

а) кераминдер

+ б) пуриндер

в)цитриндер

+г) тиминдер

д)липиндер

504.Нуклеин ышылдар рамында болады: (2)

а) глюкоза

+б)рибоза

в) лактоза

г) мальтоза

+д) дезоксирибоза

505.Нуклеин ышылдар рамында орналасады: (2)

а) аденин

б)аминопирин

в) глютамин

+г) гуанин

+д) тимин


506.Крикті негізгі постулаты анытайды: (2)|

а) трансляцияны трін

б) процессингті

+в) тым уалайтын апаратты іске асырылу баыттарын г) транскрипцияны трін

+д) тым уалайтын апаратты іске асырылу трлерін 507. Репликация асиеттері: (3)

+а) параллелдігі

б) коллинеарлыы
+в) униполярлыгы

г) конфицидеалдыгы
+д) комплементарлыы

508.Генні реттеуші блімінде орналасады: (2)

а) кодон

+ б) промотор

в)экзон

+ г) оператор

д) интрон

509.Прокариот геніні апаратты блімінде орналасады: (2)

а) оператор

+ б)кодондар

в) информаторлар

г) интрондар
+ д)экзондар

510. Прокариот геніні апаратты блімінде орналасады: (2)
а)оператор

+ б)кодондар

в) промотор

+ г)регуляторлар

д) интрондар

511. Эукариот геніні апаратты блімінде орналасады: (3)
а) промотор

+ б)кодондар

+ в)экзондар г)регуляторлар +д)интрондар

512. Жасушадаы тым уалайтын материалды рылым дегейлері: (3)

а) аминоацилды
+б) хромосомалы
+ в) нуклеосомды

г) хромопластты
+ д) хромотидтік
513.Репликация жреді: (2)
+а) бір баытта

б) ш баытта

в) трт баытта
+г) екі баытта

д) бес баытта

514. Транскрипция басталады (2):

а) генні реттеуші блігінен

+б) транскрипция басталатын нктеден

в) промотардан


г) оператордан

+д) генні кодтайтын учаскесіндегі бірінші нуклеотидтен

515.Ген белсенділігіні реттелуі басталады (3):

а) генні кодтайтын блігінен
+б) генні реттеуші блігінен
+в) энхансерден

г) прцессингтен

+д) промотордан

516.ДН репликациясына атысады (3):

+а) РН

+б)ДН

в) азотты негіздер

г) аминышылдары
+д) нуклеотидтер

517. ДН репликациясына атысатын ферменттер (3):

а)эндомераза

+б)эндонуклеаза

в)эндолипаза

+г)экзонуклеаза

+д)лигаза

518.ДН тізбектері аталады (3):

+а)зілмелі

б)кодтайтын

в)пунктирлі

+г)матрицалы

д)лидерлік

519. РН компоненттері (3):
+а) рибоза

б) амин ышылы

в) дезоксирибоза
+г) азотты негіз

+д) фосфор ышылыны алдыы

520. ДН молекуласына тн (2):

а) бір полинуклеотидтік тізбектен трады +б) екі полинуклеотидтік тізбектен трады

в) екі полипептидтік тізбектен трады
+г) нуклеотид рамында тимин бар

д) нуклеотид рамында урацил бар

521. тРН тн (3):

а) белок синтезінде алып ретінде олданылады

+б) амин ышылдарын тасымалдайды

+в) жасушадаы барлы РН-ны 10% райды

г) жасушадаы барлы РН-ны 90% райды
+д) шамамен 80-100 нуклеотидтен т_рады

522. АГГЦГУААГЦУУААГ блік нуклеин ышылыны андай тріне жатады (4)
а)ДН

+б) РН

+в) а-РН

+г) т-РН +д)р-РН

523. Су тектік байланыс нені арасында пайда болады? (1)
+а) пурин мен пиримидинні


б) пурин мен пуринні

в) пиримидин мен пиримидинні

г) бір трлі пуриндер арасына

д) бір трлі пиримидиндер арасына

524. ДН тізбектеріні баыты нені бос 5' и З'штарына байланысты
а) фосфор ышыл алдыыны

+б) пентозаны

в) азотты негізді

г) нуклеотидті

д) су тектік байланысты

525. А-Т кп ДН бліктері жылдам денатурацияа шырайды, йткені (1)
а) аларды арасында су тектік байланыс кбірек

+б) аларды арасында су тектік байланыс азыра

в) олар коваленттік баланыс арылы байланысан

г) олар пептидтік баланыс арылы байланысан

д) оларды млшері бірдей

526. ДН-ын жасыту деп аталады (2):

а) денатурация процесі
+б) ренатурация процесі

в) ДН тізбектеріні ажырау процесі

+г) екі тізбектік рылымны айта алыптасу процесі

д) бір тізбектік рылымны айта алыптасу процесі

527. ДН балу температурасы неге байланысты^І)
+а) А-Т нуклеотидтік жптар санына

б) Г-Ц нуклеотидтік жптар санына

в) пуриндер санына

г) пиримидиндер санына

д) фосфор ышыл алдыгыны санына
Жасушалы цикл

528. Сі кезеде атысатын комплекстер (2):
+1. циклин Б-Ссік 4

2. циклин А-Ссік 2
+3. циклин Б-Ссік 6

4. циклин В-Ссік 2

5. циклин В-Сёк 1

529. Постсинтетикалы кезеге тэн (3):
+1. РНсинтезі

+2. ауыздар синтезі

+3. энергия оры АТФ трінде жиналады

4. ДН репликациясы

5. гистонды ауыздарды екі еселенуі

530. 2п4С келесі кезедерге тн (3):
+1. синтетикалы

+2. постсинтетикалы

3. пресинтетикалы

+4. митоза (метафазаа) 5. митоза (телофазаа)

531. Митозды профазасында (2):

1. хроматидтер жасушаны полюстеріне ажырайды +2. хромосомалар спиральданады

3. хромосомы деспиральданады

4. хромосомалар жасушаны экваторында орналасады


+5. ядролы абыы ериді

532. Митозды тежейтін факторлар (2):
+1. колхицин

2. иондаушы радиацияны элсіз дозалар

3. фитогемагглютинин

+4. кейлондар

5. су факторлар

533. G2 кезеде атысатын комплекстер (1):

1. циклин D-Сdк 4

2. циклин А- Сdк 2

3. циклин D- Сdк 6

4. циклин В- Сdк 2

+5. циклин В- Сdк 1