Цитологические основы наследственности

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

ГБОУ СПО РО

"Волгодонский медицинский колледж"

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для внеаудиторной самостоятельной работы студентов

По дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" Специальность: 33.02.01 Фармация, 31.02.01Лечебное дело, 34.02.01 Сестринское дело

Студентки (таI курса

группы

Фамилия

Имя

г. Волгодонск

2016 г.

Курченко Е.Ю.

Генетика человека с основами медицинской генетики: рабочая тетрадь для

студентов I курса специальности 33.02.01 Фармация, 31.02.01Лечебное дело, 34.02.01 Сестринское дело

/ Курченко Е.Ю. – г. Волгодонск, 2016 – 62с.

Рабочая тетрадь составлена в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта, соответствует рабочей про- грамме дисциплины "Генетика человека с основами медицинский генетики" и предназначена для студентов, обучающихся по образовательным про- граммам специальности 33.02.01 Фармация, 31.02.01Лечебное дело, 34.02.01 Сестринское дело. Рабочая тетрадь содержит задания для внеаудиторной письменной самостоятельной работы в ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики".

ОГЛАВЛЕНИЕ

№ занятия	Тема практического занятия	Страницы
	Oснoвные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. Истoрия развития науки
Цитологические основы наследственности
	Биохимические основы наследственности
	Закoномернoсти наследования признаков Взаимодействие между генами Наследование свойств крови
	Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Построение и анализ родословных схем
	Метoды изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение
	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
	Наследственность и патология Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням
	Наследственность и патология Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
	Дифференцированный зачет
	Список литературы

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Генетика занимает осoбoе местo среди фундаментальных диcциплин coвременной биoлогии и медицины. Знание генетики неoбходимо для пoнимания не тoлькo механизмoв нoрмальнoй жизнедеятельности, нo и патoгенеза забoлеваний, так как все виды забoлеваний и анoмалии развития связаны с нарушениями либо генетической инфoрмации (наследственные бoлезни), либo её реализации (приoбретённые бoлезни), либo обoих этих процессoв (мультифактoриальные забoлевания). В пoследние гoды генетиче- ский вклад в младенческую смертнoсть возрос с 3 до 40%. Генетические фак- торы, oпределяющие вoзникнoвение инвалиднoсти с детства, реализуются у 7 детей из 1000. Сoгласнo существующей статистик, в Рoссии ежегoднo рoждается бoлее 70 000 нoвoрoжденных с самыми серьезными дефектами и пoрoками развития, часть из кoтoрых погибает и oпределяет уровень прена- тальной смертности. Oставшиеся в живых - станoвятся инвалидами с детст- ва. Причем 56% этoй патoлогии нoсит наследственный характер. Следoвательно, эта прoблема нoсит не тoлькo медикo-сoциальный характер, нo и имеет oгромнoе гoсударственнoе значение. Изучение генетики челoвека с оснoвами медицинскoй генетики неoбходимo для будущей профессиoнальной деятельности, в тoм числе для распрoстранения генети- ческих знаний среди ширoких слoев населения. Средний медицинский ра- ботник дoлжен oсoзнавать, чтo рoждение здoрoвoгo пoлнoценнoгo челoвека является задачей гoсударственной важности.

Для выполнения внеаудиторной письменной самостоятельной работы в ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине "Генетика че- ловека с основами медицинской генетики" разработана для студентов I курса специальности 33.02.01 Фармация, 31.02.01Лечебное дело, 34.02.01 Сестринское дело рабочая тетрадь. Рабочая тетрадь состоит из 9 занятий, отражающих темы дисциплины. Для подготовки к занятиям рекомендуется использовать список рекомендуемой для изучения литературы.

Рабочая тетрадь - твой надежный помощник при подготовке

К зачету.

Желаем успехов в учебе!

Оценка качества работы.......................................................в рабочей тетради

ФИО студента

№	Тема практического занятия	Оценка	Роспись
1.	Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Цитологические основы наследственности
2.	Биохимические основы наследственности
3.	Закономерности наследования признаков. Взаимодействие между генами. Наследование свойств крови
4.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Построение и анализ родословных схем.
5.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
6.	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
7.	Наследственность и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням
8.	Наследственность и патология. Диагностика, профилактика и лечение наслед- ственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
9.	Дифференцированный зачет

Тема 1.1

Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками.

История развития науки

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератив- ных сообщений :

· История развития науки, вклад отечественных ученых

· История развития науки, вклад зарубежных ученых

· Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем

· Значение генетики для медицины

· Аксиомы медицинской генетики

· Проект "Геном человека"

· Нобелевские лауреаты в области генетики

Тема 1.2

Цитологические основы наследственности

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· строение эукариотической клетки;

· строение и функции хромосом человека, кариотип человека;

· биологическую роль митоза и амитоза;

· биологическое значение мейоза;

· развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека;

уметь:

· дать морфофункциональную характеристику эукариотической клетки;

· определять пол по сочетанию половых хромосом;

· определять кариотип по набору хромосом;

· пользоваться терминами по теме.

Задание №1

Инструктаж: Установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

1. Цитоплазма 2. Органоиды	А - Б -	Особое состояние хромосом в интерфазе в деспирализованном виде Набор хромосом соматической клетки, характе- ризующийся количеством, строением и набором генов
3. Хромосомы	В -	Спирализованный хроматин
4. Хроматин	Г -	Гиалоплазма с погруженными в нее органоидами
5. Идиограмма	Д -	Активный хроматин
6. Кариотип	Е - Ж - З -	Систематизированный кариотип Пассивный хроматин Постоянные дифференцированные участки ци- топлазмы, имеющие определенное строение и выполняющие определенную функцию

2 -

3 -

4 -

5 -

6 -

Задание №2 Рис. 1. Строение клетки человека

Инструктаж:Выполнить обозначения к рисунку

1...................................................................................................................................

2...................................................................................................................................

3...................................................................................................................................

4...................................................................................................................................

5...................................................................................................................................

6...................................................................................................................................

7...................................................................................................................................

8...................................................................................................................................

9...................................................................................................................................

10.................................................................................................................................

11.................................................................................................................................

Задание №3 Рис. 2 Типы хромосом человека

Инструктаж: обозначить на рисунке

1 - Первичная перетяжка А - Метацетрическая хромосома

2 - Короткое плечо Б - Субметацентрическая хромосома

3 - Длинное плечо В - Акроцентрическая хромосома 4 - Вторичная перетяжка Г - Хромосома, имеющая спутник 5 - Спутник

Задание №4 Инструктаж:указать фазы митоза

............................... ...............................

Задание №5 Инструктаж:установить кариотип

Кариотип - ...............хромосом

Задание №6

Инструктаж:определить пол

Пол ..................................., так как сочетание половых хромосом .......................

Задание №7 Инструктаж:заполнить таблицу

Клетки человека	Набор хромосом	Типы деления
Сперматозоиды
Соматические клетки
Стареющие клетки
Кожный эпителий, роговица глаза

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Химическая организация клетки

· Организация биосинтеза в клетке

· Регуляция клеточного цикла

· Старение и гибель клеток

· Роль амитоза в формировании патологии организма

Составить план лекции: "Цитологические основы наследственности"

..................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................

Тема 1.2