Тема: Складання родоводів. Розв’язання типових задач на визначення виду мутацій

МЕТА РОБОТИ: ознайомитися зі складанням родоводів та навчитися робити висновки за родоводами. Навчитися визначати мутації за родоводами.

обладнання та матеріали: схеми родоводів, підручник, таблиці, плакати

ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА

Для вивчення спадковості людини використовують генеалогічний метод. Цей метод включає ряд етапів: збір інформації про родичів, складання родоводу, його аналіз. Людина, для якої складають родовід, називається пробандом — на родоводі позначають стрілкою. Брати й сестри називаються сибси. На родоводі чоловіка зображують квадратиком, жінку — кружечком. Носіїв певних ознак позначають зафарбованими квадратиками або кружечками. Елементом родоводу є ядерна родина — батьки й діти.

Рисунок. 1Ядерна родина

Якщо ми маємо інформацію про родичів (генеалогічну інформацію), можна скласти родовід. Під час складання родоводу послідовно з'єднують лініями чоловіків і жінок, батьків і дітей так, щоб старші покоління розташовувалися вище за молодших.

За родоводом можна встановити тип спадкування рідкісних ознак. При цьому необхідно враховувати наступне:

1. Домінантна ознака передається без пропусків поколінь. У нащадка з рідкісною домінантною ознакою один з батьків також має цю ознаку.

2. Рецесивна ознака передається через покоління. Нащадок з рецесивною ознакою може народитися в родині, де в жодного з батьків такої ознаки немає.

З. Аутосомна ознака зустрічається з однаковою частотою, як у чоловіків, так і в жінок.

4. Ознака, зчеплена зі статтю, зустрічається переважно у представників однієї статі. '

5. Аутосомний ген з рівною ймовірністю передається донькам і синам.

6. Ген, зчеплений, з Х-хромосомою, з рівною ймовірністю передається від матері як синам, так і донькам, а батько передає тільки донькам.

7. Ген, локалізований в У-хромосомі, батько передає тільки синам

8. Цитоплазматичні гени діти успадковують тільки від матері.

ПРАКТИЧНА ЧАСТИНА

Завдання № 1.

У родині зустрічається таке захворювання, як хорея Гентингтона (хвороба, пов'язана з деградацією нервової тканини). Ганна хвора. У, неї здорова мати і хворий батько Антон. Рідна сестра Антона хвора. Мати Антона - Ірина - хвора, а батько здоровий. В Ірини хворий батько й здорова мати. Рідна сестра Ірини, Ольга, здорова, має здорових чоловіка, дітей і онуків. Рідний брат Ірини, Степан, також здоровий, і має здорових нащадків. Хворий брат Ірини, Семен, і його здорова дружина Світлана мають хвору, доньку. Як успадковується хорея Гентингтона?

У слов'ян складка верхнього повіка - епікант, що надає оку «монголоїдного виду», зустрічається досить рідко. У Тетяни, як і в її брата Павла, є епікант. Епікант є у їх батька Семена, а в матері його немає. Сестра і брат Семена - Світлана й Олександр мають епікант, а у сестри Віри він відсутній. Світланин син має епікант, а дві доньки — ні. Донька Олександра має епікант, а син не має. У Віри троє синів і в усіх епіканта немає. Як успадковується наявність епіканта ?

Завдання № 2.

На рисунку 2 подано родовід, у якому зустрічаються - тем­ні зуби. Як успадковується ця ознака? Рисунок 2. Успадкування темного забарвлення зубів

Розумова відсталість має різні, генетичні причини. Ус­тановіть причину розумової відсталості у родоводі на рисунку 3. Рисунок 3. Успадкування розумової відсталості

Завдання № 3.

У деяких чоловіків спостерігається надмірний ріст волосся (гіпертрихоз) на вушній раковині. Як успадко­вується гіпертрихоз вушної раковини, що виявляєть­ся в членів родоводу на рисунку 4? Рисунок 4.Спадкування гіпертрихозу вушної раковини

На рисунку 5 наведений родовід з фенілкетонурією (хво­робою, пов'язаною з порушенням обміну амінокисло­ти фенілаланіну). Як вона успадковується? Рисунок 5. Спадкування фенілкетонурії

Завдання № 4.

У Тимофія великі зуби, такі ж зуби у трьох його синів, у двох доньок зуби нормального розміру. Усі семеро онуків від синів мають великі зуби, а троє онучок — звичайні. Онуки й онучки від дочок мають нормальні зуби. Складіть родовід і з'ясуйте, як успад­ковується ознака розміру зубів.

У родині зустрічається пігментна дегенерація сітків­ки - захворювання органа зору, що призводить до сліпоти. За генеалогічною інформацією складіть ро­довід і визначте можливу генетичну природу цього захворювання. Символи, що позначають хворих лю­дей, зафарбуйте. Віра хвора, у неї дегенерація сітківки. Чоловік Віри здоровий. Дві доньки й син Віри, а також її рідні брат і сестра хворі. Мати Віри, Клавдія, хвора. Чоловік Клавдії здоровий. Два рідних брати Клавдії хворі, а їх дружини здорові. Мати Клавдії хвора, а батько здоровий. Хворі браги Клавдії мають здорових синів і доньок, а також здорових онуків. Як успадковується захворювання?

 

додаткові питання

- У чому суть генеалогічного методу генетичних досліджень?

ЛІТЕРАТУРА

[1(169-173,193-198),3(8-32, 51-53, 86-90), 6т.3(225-253)]

Практична робота №8