Взаємодія неалельних генів.

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельними генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовна, бо взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення.

Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).

Комплементарність (від лат. соmplementum - доповнення) - такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад, сіре забарвлення шерсті у мишей контролюється двома генами (А і В). Ген А детермінує синтез пігменту, проте як гомозиготи (АА), так і гетерозиготи (Аа) - альбіноси. Інший ген В забезпечує скупчення пігменту переважно біля основи і на кінчиках волосся. Схрещування дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) призводить до розщеплення гібридів у співвідношенні 9:3:4 (9 "агуті": 3 чорна шерсть : 4 біла шерсть). Числові співвідношення при комплементарній взаємодії можуть бути як 9:7; 9:6:1 (видозміна менделівського розщеплення).

Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка - інтерферону. Його утворення в організмі пов'язано з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

Епістаз (від грец. - зупинка, перешкода) - це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, Ь>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена.

Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного.

При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F, складає 13:3; 12:3:1 або 9:3:4 та ін.

Вважають, що деякі спадкові хвороби людей співпадають з групами крові, гаплотипами HLА та ін., коли має місце епістатична взаємодія. Забарвлення плодів гарбузів, масть коней теж визначаються цим типом взаємодії.

Якщо ген-супресор рецесивний, то виникає криптомерія (від грец. - таємний, прихований). У людини таким прикладом може бути "бомбейський феномен". У цьому випадку рідкісний рецесивний алель "х" у гомозиготному стані (хх) пригнічує активність гена J^В (який визначає В (III) групу крові системи АВО). Тому жінка з генотипом J^B_хх, фенотипно має І групу крові - 0 (І).

29. Полігенне успадкування кількісних ознак.

Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною (від грец. poly - багато, meros — частина).

У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁А₁ і а₁а₁, А₂А₂ і а₂а₂; А₃А₃ і а₃а₃ і т. д. Вперше однозначні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору у пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот - забарвленої (А₁А₁А₂А₂) з безколірною (а₁а₁ а₂а₂) — у F₁ всі рослини дають забарвлене насіння, хоча вони помітно світліші, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. У F₂ при схрещуванні особин першого покоління виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15 : 1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (а₁а₁ а₂а₂). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже коливається залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна в домінантних дигомозигот (А₁А₁А₂А₂) і мінімальна в носіїв одного домінантних алелів (A₁ a₁ а₂а₂ і а₁а₁ А₂ а₂). Важлива особливість полімерії - сумація (адитивність) дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти "доз" гена в генотипі: АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація "доз" полімерних генів забезпечує існування неперервних рядів кількісних змін.

Біологічне значення полімерії полягає ще й в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким: будь-яка мутація або рекомбінація призводила б до різкої мінливості, а це в більшості випадків має несприятливий характер.

У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, несучість, кількість молока, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо.

Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси - рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей

Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенно-спадкові ознаки відрізняються від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.

Явище плейотропії.

Плейотропія (від грец. - більш численний, - поворот, напрям). Плейотропна дія генів - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У дрозофіли ген білого кольору очей воднораз впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ("павучі пальці" - дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропіїген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців з розладами травної і видільної систем. При вторинній плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів. Так, при серпоподібноклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Всі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Більш розповсюджена вторинна плейотропія

При плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв'язку з чим введено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються "основним" геном.