Генетикалы Жалпы мселелер

Сырты орта рекеттеріне азаны тым уалайты патологиялы реакциялары

Фармакогенетика туралы тсінік

Экологиялы мселелер

Арал теізіні мселесі

Адамны экологиялы генетикасы- мекен орта факторларыны тым уалаушылыа тигізетін серлерін зерттейді. Орта факторлары генотипті рылымына жне ызметіне екі трлі сер етуі ммкін:

1. арнайы (спецификалы) факторларды азаа сер етуі салдарынан белгілі бір аллельдер рекетіні байалуы згереді;

2. дараларды жне популяцияларды генетикалы материалдары згереді;

Бірінші типті серлер жеке адамдар дегейінде патологиялы реакцияларды (ауруларды), ал популяциялы дегейде- ортаа жасы не нашар бейімделуі (адаптациялануы, жерсінуі) кйінде байалуы ммкін. Орта факторлары серлерінен аллельдерді патологиялы байалуын экогенетикалы реакциялар немесе экогенетикалы аурулар деп аталады. Екінші типті серлерге- оршаан орта факторлары индукциялаан мутациялы былыс пен срыптауды жатызамыз. Бл екі былыс адамдарды тым уалаушылы згергіштігі арыныны жеке дара жне популяциялы дегейлерде жоарылауына алып келеді. Адамны экологиялы генетикасыны негізі болып эволюция былысыны жалпыбиологиялы задылытары саналады. Генотиптерді згеруі азаларыны (популяцияны) згеруіне алып келеді, ал популяциядаы срыптау популяция генофондын алыптастырады. Демек, бір биологиялы трді, сол сияты адамдарды, эволюциясы- оны генотиптеріні эволюциясы болып табылады. Эволюция былысыны негізі болып саналатын згергіштікті бірден-бір кзі болып мутациялар саналады. Биологиялы трледі маызды жне траты сипаттамаларыны бірі- натылы орта жадайларында оларды мутациялы былысыны траты жне оптимальды дегейде болуы. оршаан орта популяцияларды не даралар тобыны тым уалаушылы ерекшеліктеріне арай оларды срыпталуына, тірі алуына, "глденіп" дамуына алып келеді. Биологиялы траты трлерде мутациялы былыс пен срыптау арасында унемі тепе-тедік байалып трады. Адам эволюциясы барысында оны мекен ордасы (климат, орек, от, киім, мекенжай, т.б.) немі згеріп отыран. Бл згерістерге адам азасы бір жаынан генотиптеріні згеруі нтижесінде бірте-бірте жайлар бейімделіп келген. Мны брі жзмыдаан жылдар бойына адамны биологиялы болмысын алыптасытырып, адамны оршаан ортаа жеькілікті дрежеде бейімделуіне алып келді. азіргі кезде адамны тіршілік ортасы тез арынмен жне ке клемде згеруде, ал адамны тым уалаушылыы, популяциялы дегейде, осыншама тез згере алмайды. Сондытан да азіргі кезеде адам популяцияларында мутациялы былыс пен срыптау дегейі едуір жоарылады. Эволюция барысында адам популяцияларында немі байалып отыратын мутациялы, генетикалы-автоматты (гендерді дрейфі) былыс жне срыптау салдарынан ке клемді балансты полиморфизм алыптастырылан. азіргі адам популяцияларында оны клемі те лкен. Мысла, адамны антигендік, ферменттік, рецепторлы жне баса -да молекулалы- биохимиялы трпатын анытайтын гендерді кем дегенде 25%, яни 25000 гені, 2 не одан да кп аллельдерден тратын полиморфты жйе кйінде кездеседі, демек жеке генотиптер вариацясы 2ні 25000 дрежесіне те. Мндай кптрлілікті аншалыты лкендігіне кз жеткізу шін мынаны ескерген жн: тек 25 полиморфы жйені вариациялары (2-ні 25 жрежесіне те) бкіл аламшарды мекндейтін адамдар санына те (6 миллиардтан астам) ртрлі жеке генотиптерді пайда етер еді. Адамны ферменттік жйелеріні, тасымалдаушы белоктарыны, антигендеріні жне жасуша рецепторларыны кптеген вариациялары азадаы химиялы заттарды метоболизмдеріні, биологиялы агенттерге не физикалы факторлара кері жауап реакцияларыны жеке ерекшеліктерін туызды. Осыларды бре адам экогенетикасыны зерттеу объектілері болып саналады. Адам экогенетикасы XX асырды 50 жылдарынан бастап дамып келеді. Бл жылдары адам азасында кейбір ферменттерді жетіспеушілігі салдарынан дрі- дрмектерге арсы тым уалайтын патологиялы реакциялар байалан. Бл былысты сипаттау шін неміс генетигі Ф.Фогель фармакогенетика деген терминді олдануды сынды. Адам экогенетикасын зерттеулер соы жылдары адамны мекен ортасыны "жаа", брын кездеспеген факторлармен (дрі-дрмектер, пестицидтер, тама оспалары, т.б.) ластануы нтижесінде жеделдетіледі. Брын адамдар бл заттармен тіпті жанаспаан, сондытан- да бл заттара арсы срыптау болмаан. Кейбір аллельдер гендерді дрейфі не баса да себептер нтижесінде популяцияда жинаталуы ммкін, біра олар за уаыт "нсіз" кйде болып фенотиптік байалмаан. Ал, жаа жадайларда олар активтеніп фенотиптік байалуын крсетуі ммкін. Брын "нсіз" кйде болып келген гендерді жаа экологиялы факторлар серінен акивтенуін- факторларды экогенетикалы сері деп атайды. Экогенетикалы ауруларды алыптасуыны популяциялы- генетикалы тсіндірмесі. азіргі кезде азаларды орта факторлары серлеріне тым уалайтын реакциялары тек ана дрі-дрмектерге ана емес, сол сияты физикалы факторлара, таматара, сіресе таматара осылан оспалара, атмосфера ластануына, ксіби зиянды факторлара да байалан. Сырты орта факторларны рекеттеріне азаны генетикалы реакцияларыны ерекшеліктерін клиникалы- генеалогиялы, егіздерді зерттеу немесе популяциялы- статистикалы дістер арылы зерттеуге бден болады.