г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является
| а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны |
| б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой |
| в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен |
г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных
55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,
лежащих в их основе
| а) генные, хромосомные |
| б) соматические, индуцированные |
| в) индуцированные, генные |
| г) соматические, индуцированные |
56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются
| а) молекулярными |
| б) доминантными |
| в) геномными |
| г) хромосомными |
57. Методы диагностики генных наследственных болезней
| а) биохимический, иммунологический |
| б) популяционно-статистический |
| в) дерматоглифики |
| г) моделирования |
58. Методы лечения генных наследственных болезней
| а) симптоматическое |
| б) хирургическое вмешательство |
| в) иньекционное введение ферментов в кровь |
| г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия |
59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это
| а) серповидноклеточная анемия |
| б) синдром Марфана |
| в) гликогеноз |
| г) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине
| а) глутаминовой кислоты на валин |
| б) валина на глутаминовую кислоту |
| в) валина на аспарагин |
| г) аспарагиновой кислоты на Валин |
61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы
| а) фенилкетонурия |
| б) амавротическая идиотия |
| в) галактоземия |
| г) серповидноклеточная анемия |
62. При фенилкетонурии отсутствует фермент
| а) фенилаланингидроксилаза |
| б) кодаза |
| в) лактаза |
| г) гексозаминидаза |
63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая a-глюкозидаза
| а) гликогеноз |
| б) болезнь Тей-Сакса |
| в) галактоземия |
| г) болезнь Шерешевского-Тернера |
| 64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие а) кислой -глюкозидазы |
| б) трансферазы |
| в) гексозаминидазы |
| г) фенилаланингидроксилазы |
65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы
| а) дистрофии Дюшенна |
| б) галактоземии |
| в) фенилкетонурии |
| г) синдрома Патау |
66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется
| а) синдром Эдвардса |
| б) синдром «кошачьего крика» |
| в) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
| г) серповидноклеточная анемия |
67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется
| а) ихтиоз |
| б) адренолейкодистрофия |
| в) гемофилия |
| г) синдром Марфана |
68. Тип наследования синдрома Марфана
| а) аутосомно-рецессивный |
| б) аутосомно-доминантный |
| в) сцепленный с Х- гоносомой |
| г) голандрический |
69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью
| а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии |
| б) хирургического вмешательства |
| в) переливания крови |
| г) облучения |
70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации
а) геномные, хромосомные
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
| а) нерасхождение Х и Y- гоносом |
| б) кроссинговер |
| в) хромосомные аберрации |
| г) нерасхождение аутосом |
73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
| а) синдром трисомии Х |
| б) серповидноклеточная анемия |
| в) галактоземия |
| г) синдром Дауна |
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
| а) обмен участками между негомологичными хромосомами |
| б) удвоение участка хромосом |
| в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| г) выпадение участка хромосом |
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
| а) ихтиоз | ||||
| б) синдром Клайнфельтера | ||||
| в) синдром Дауна | ||||
г) болезнь Альцгеймера
76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
| а) не происходит репликация ДНК |
| б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей |
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
| а) серповидноклеточная анемия |
| б) синдромом Шерешевского-Тернера |
| в) гликогеноз |
| г) синдром Дауна |
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания
| а) Шерешевского-Тернера |
| б) синдром трисомии Х |
| в) комплекс YО |
| г) синдром «кошачьего крика» |
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
| а) 2 тельца Барра |
| б) 1 тельце Барра |
| в) отсутствие тельца Барра |
| г) 3 тельца бара |
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
| а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна |
| б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера |
| в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика» |
| г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса |
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
| а) синдром Эдвардса |
| б) галактоземия |
| в) синдром Дауна |
| г) синдром Патау |
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
| а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II |
| б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| в) транслокация |
| г) удвоение хромосом в интерфазу |
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
| а) генеалогический |
| б) популяционно-статистический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
| а) дрейф генов |
| б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей |
| в) делеция центромерного участка 21 хромосомы |
| г) удвоение участка 13 хромосомы |
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
| а) синдром Эдвардса | ||||
| б) галактоземия | ||||
| в) синдром Патау | ||||
| г) гликогеноз
78. Трисомия по 13 паре аутосом - это
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
| а) синдрома Патау |
| б) фенилкетонурии |
| в) синдрома «кошачьего крика» |
| г) синдром Дауна |
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) моделирования |
| б) иммунологический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) трисомия по 21 паре аутосом |
| б) трисомия по Х-гоносоме |
| в) трисомия по 13 аутосоме |
| г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы |
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
| а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин |
| б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей |
| в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей |
| г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей |
92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
| а) цитогенетический |
| б) моделирования |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
| а) трисомиипо 18 паре аутосом | ||||
| б) двух телец Бара | ||||
| в) делеции в 5 паре аутосом | ||||
г) 1 тельца Барра
96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
| ||||
| 97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм | ||||
| б) хорея Гентингтона | ||||
| в) синдром Тей-Сакса | ||||
| г) синдром «кошачьего крика» |
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
| а) синдрома «кошачьего крика» |
| б) синдрома Дауна |
| в) синдрома Патау |
| г) синдрома Эдвардса |
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
| а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы | ||
| б) делеция теломерного участка 5 хромосомы | ||
| в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы | ||
| г) транслокация между 15 и 21 хромосомой | ||
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
| а) медико-генетическое консультирование |
| б) медико-цитологическое консультирование |
| в) предэмбриональное консультирование |
| г) постэмбриональное консультирование |
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
| а) предэмбриональное |
| б) постэмбриональное |
| в) ретроспективное |
| г) перспективное |
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
| а) подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией г) все ответы верны |
| 103. Этапы медико-генетического консультирования а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией |
| в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении г) все ответы верны |
104. Генетический риск – это вероятность рождения
| а) ребенка с наследственной патологией |
| б) ребенка с ненаследственной патологией |
| в) мальчика |
| г) девочки |
| 105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10 % |
| б)20% и выше |
| в)25% |
| г)50% |