ІІІ. ПОЛІГЕННІ ХВОРОБИ (МУЛЬТИФАКТОРНІ).
ІІ. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ.
1. ХВОРОБИ, ПОВ’ЯЗАНІ З ДЕЛЕЦІЄЮ ПЛЕЧА ХРОМОСОМИ.
Синдром котячого крику.Делеція р-плеча 5-ої хромосоми.
Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні, мікроцефалія, кругле, “місяцеподібне” обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, монголоїдний розтин очей, косоокість, атрофія зорових нервів, вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного. Синдактилія (зрощення) пальців ніг, косолапість, м’язова гіпотонія, пупкові та пахвинні грижі. Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов’язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки). При синдромі 5р-зазвичай присутня глибока розумова відсталість (ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного розвитку.
Прогноз відносно життя: більшість хворих доживають до підліткового віку.
2. ГЕНОМНІ ХВОРОБИ, ЗУМОВЛЕНІ ЗМІНОЮ КІЛЬКОСТІ ХРОМОСОМ.
Хвороба Дауна. Трисомія за 21 парою. Є найчастішою хромосомною патологією людини. Співвідношення хлопчиків і дівчаток – 1:1.
Клінічні ознаки: Хворі народжуються часто з малою масою і коротким тулубом. Плоске обличчя, маленький череп, монголоїдний розріз очей, відкритий рот, товстий язик, деформація зубів, короткий ніс, широке перенісся, плоска потилиця, приросла мочка вуха. Спостерігається розумова відсталість, характерні вади серця, послабленний імунітет. Специфічною ознакою хвороби Дауна є низький хриплий голос. Зріст хворих нижче середнього, постава порушена: плечі опущені, голова і тулуб під час ходи нахилені вперед. Діти зазвичай ласкаві, добродушні, прихильні, добре засвоюють нескладні життєві поняття і навички. У жінок рідко зберігається репродуктивність. Чоловіки безплідні. Діти з хворобою Дауна доброзичливі, слухняні, старанні. Середня тривалість їх життя до 35 років.
Синдром Патау.Трисомія за 13 парою. Обидві статі уражаються з рівною частотою.
Клінічні ознаки. Новонародженні мають нормальні розміри й низьку масу тіла. Однією з основних ознак синдрому є “заяча губа” і “вовча паща”. У них визначають низький спадистий лоб, вузьки очні щілини, недорозвинені очні яблука, неправільно сформовані вуха, полідактилію, своєрідним розміщенням пальців: II–IV зігнуті, приведені до долоні і перекриті I і V пальцями, вродженні вади внутрішніх органів та їх систем. Діти, які прожили більше 3 міс., мають глибоку розумову відсталість, часто властивий судомний синдром.
Успішних методів лікування немає. Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий, середня тривалість життя 130 днів; 60 % хворих помирають впродовж перших 3 міс. після народження, тільки близько 10 % дітей живуть більше року.
Синдром Едвардса. Трисомією за 18 парою. Дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики.
Клінічні ознаки. Череп здавлений з боків, з низьким чолом і широкою виступаючою потилицею, низькоразтошовані вуха, часто відсутні мочка і козелок, очні щілини вузькі, коротка шия, сколіоз, злиття хребців, пахова або пупкова грижа, випадання прямої кишки, кінцівки де-формовані, форма стопи у вигляді “гойдалки”. Характерна загальна м’язова гіпото-нія.затримка психомоторного розвитку. У хворих ушкодженні життєво важливі органи: головний мозок, серце, легені, нирки, череп і скелет.
Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2–3 міс., дівчаток –
10 міс. Помирають 30 % хворих впродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10 %
хворих.
3. ХВОРОБИ, ПОВ’ЯЗАНІ З МУТАЦІЯМИ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ.
Синдром Шерешевського – Тернера– моносомія за Х-хромосомою – 45 Х0. Властивий тільки для жінок.
Клінічні ознаки: Фенотипні ознаки синдрому можуть виявлятися вже з перших днів життя. Діти народжуються з маленькою массою, з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп. У підлітковому віці дуже часто виявляють чоловічий тип статури тіла, низький зріст, “обличчя старого” (гіпомімія), часто трапляються косоокість, неправильне розташування зубів, шкірні складки на шиї, деформовані вуха, порушення слуху, викривлені гомілки. У жінок не дорозвинена статева система, недорозвиненімолочні залози, майже завжди відсутні менструації. Хворі безплідні. Інтелектуальний розвиток хворих в більшості випадків нормальний або близький до норми.
Лікування: анаболічні стероїди у віці до 16 років, а після 16 років проводиться тривала курсова терапія естрогенами.
Прогноз для життя сприятливий.
Синдром «супержінки» - трисомія Х-хромосоми – 47 ХХХ.
Найчастіші статура за чоловічим типом. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції. Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих. Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток відрізняється старанністю, слухняністю. Лише в деяких жінок відзначається порушення репродуктивної функції (аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.) Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно.
Лікування : симптоматична терапія розладів і гормональна терапія при статевому інфантилізмі. Прогноз для життя сприятливий.
Синдром Клайнфельтера – трисомія за Х-хромосомою – 47 ХХY. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто у новонароджених чоловічої статі.
Клінічні ознаки: хворі (47, ХХY) Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичайний. Зміни, як правило, починають клінічно виявлятися в препубертатному і пубертатному віці.
Дорослі чоловіки високі на зріст, із непропорційно довгими кінцівками, мають євнухоподібну статуру (високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом). Мускулатура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Характерною ознакою синдрому є гіпоплазія яєчок і статевого члена, оволосіння за жіночим типом, імпотенція. Хвороба виявляється різним ступенем дебільності (у 20-25% хворих), млявістю, апатичністю. Хворі схильні до алкоголізму, гомосексуалізму. Хворі безплідні.
Лікування проводять статевими гормонами.
Синдром «суперчоловіка» - полісомія Y-хромосоми – 47 ХYY.
Такі чоловіки можуть бути фенотипово здоровими. Пацієнти часто мають євнухоподібну статуру, добре розвинена мускулатура, у них лицевий скелет переважає над мозковим, високі на зріст, нормальні статеві залози (у більшості випадків вони мають здорових дітей). Визначається агресивна поведінка (злочинці-рецидивісти).У деяких хворих спостерігається олігофренія (30-40%). Прогноз щодо життя сприятливий.
ІІІ. ПОЛІГЕННІ ХВОРОБИ (МУЛЬТИФАКТОРНІ).
До цієї групи належать більшість спадкових захворювань (92%: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін), причиною яких є мутації кількох чи багатьох генів, але ці мутації не призводять до видимої патології, а лише зумовлюють схильність до неї . Щоб ця схильність розвилася в патологію, потрібна дія на організм певних чинників і середовища:
1. Наявність спадкової схильності.
2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.