МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
РАЗДЕЛ 1. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1.БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
1. диоксифенилуксусная кислота;
2. ванилилминдальная кислота;
3. дигидроксифенилэтанол;
4. молочная кислота;
5. фенилпировиноградная кислота.
2.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ДАУНА
1. долихоцефалия, расщепления неба, арахнодактилия;
2. округлый череп, эпикант, готическое небо, синдактилия;
3. краниостеноз, заячья губа, хореоатетоз;
4. гидроцефалия, гипертонус мышц, волчья пасть;
5. обезьянья лапа, хорея, миоклонии.
3.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА
1. эпилептические приступы;
2. тремор;
3. кольцо Кайзера – Флейшнера;
4. синдром Аргайла-Робертсона;
5. верно 2 и 3.
4.ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
1. х-сцепленный рецессивный;
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;
4. х-сцепленный доминантный;
5. верно 1 и 2.
5.АНАТОМИЧЕСКИЕ СТРУКТУРЫ ПОРАЖАЮТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЯ
1. мозжечковые пути;
2. боковые канатики спинного мозга;
3. передние рога;
4. пирамидные пути;
5. задние канатики спинного мозга.
РАЗДЕЛ 2. ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (Н.П.БОЧКОВ, 1984)
1.моногенные и хромосомные;
2.обусловленные мутацией;
3.моногенные и полигенные;
4.болезни, вызываемые факторами внешней среды;
5. верно «1-4».
2.ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1. генные болезни и хромосомные болезни;
2. болезни, обусловленные наследственной предрасположенностью (мультифакториалъные болезни);
3. генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни);
4. болезни генетической несовместимости матери и плода;
5.верно «1-4».
3.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ХАРАКТЕРУ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
1. нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана - Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
2. нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);
3.нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).
4. нарушеня обмена воды;
5.верно «1-3».
4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ОРГАННО-СИСТЕМНОМУ ПРИНЦИПУ
1. наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии);
2.эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный);
3.наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);
4.наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии);
5. верно «1-4».
5.ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;
3. сцепленный с полом (или ограниченный полом);
4.верно «2» и «3»;
5.верно «1», «2», «3».
РАЗДЕЛ 3. ТЕРАТОЛОГИЯ.ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ
1.ПРИЗНАКИ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ
1. невропатия лицевого нерва;
2. дисгенезия мозжечка;
3. менингомиелоцеле;
4. арахноидальная киста;
5. верно 2 и 3.
2.ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДЕНДИ –УОКЕРА
1. микроцефалия;
2. агенезия червя мозжечка;
3. невропатия отводящего нерва;
4. гидроцефалия;
5. верно 2 и 4.
3.СИМПТОМЫ СПИНАЛЬНОГО ДИЗРАФИЗМА
1. менингомиелоцеле;
2. спондилолистез;
3. краниосиностоз;
4. гипертелоризм;
5. сирингомиелия.
4.SPINA BIFIDA ЧАЩЕ ЛОКАЛИЗУЕТСЯ
1. Th10- 1. Th 12;
2. C5-C7;
3. S2-S3;
4. Th 7-Th8;
5. L5-S1.
5.КРАНИОСИНОСТОЗ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
1. вдавлением основания затылочной кости;
2. сращением шейного позвонка с затылочной костью;
3. увеличением размеров черепа;
4. менингоэнцефалоцеле;
5. преждевременным заращением черепных швов;