Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена

5.2. Цель:Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК), современных представлений о строении и функционировании гена.

 

5.3. Тезисы лекции:

5.3.1. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.

5.3.2. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.

5.3.3. Ген – определение, классификация.

5.3.4. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, строение, функции.

5.3.5. Регуляторные последовательности, функции.

5.3.6. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.

5.3.7. Экзон – интронное строение эукариотических генов.

5.3.8.Понятие о мутоне, реконе, цистроне.

 

Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.

Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.

Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.

С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой сложную структуру (участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта – полипептида, состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена может содержаться несколько функциональных единиц - цистронов, контролирующих синтез одной полипептидной цепи и множество сайтов мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).

Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих на функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот содержит внутренние некодирующие последовательности (интроны) и смысловые последовательности (экзоны).

Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены контролируют синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены контролируют синтез белков, влияющих на активность структурных генов.

5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 1, видеофильм (видеоролик) по теме.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.

5.6.2. Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.

5.6.3. Строение ДНК и РНК.

5.6.4. Функции ДНК и РНК.

5.6.5. Современные представления о строении и функциях гена.

5.6.6. Классификация генов.

5.6.7. Строение и функции регуляторного участка гена.

5.6.8. Строение и функции кодирующего участка гена.

5.6.9. Что такое экзон?

5.6.10. Что такое интрон?

5.6.11. Определение мутона, рекона, цистрона.

Ключевые слова на трех языках:

 

1 лекция 1 дәріс Lecture № 1
Наследственность Тұқымқуалаушылық Heredity
Биополимеры Биополимерлер Biopolymers
Нуклеиновые кислоты Нуклеин қышқылдары Nucleic acids
Нуклеотид Нуклеотид Nucleotide
ДНК ДНҚ DNA
РНК РНҚ RNA
Пурин Пурин Purine
Пиримидин Пиримидин Pyrimidine
Пентоза Пентоза Pentose
Нуклеозид Нуклеозид Nucleoside
Правило Чаргаффа Чаргафф ережесі Chargaff's rules
Ген Ген Gene
Белок Ақуыз Protein
Фермент Фермент Enzyme
Полипептидная цепь Полипептдік тізбек Polypeptide chain
Цистрон Цистрон Cistron
Мутон Мутон Muton
Рекон Рекон Recon
Регуляторная последовательность Реттеуші қатарлар Regulatory sequences
Кодирующий участок Кодтаушы бөлік Coding region
Экзон Экзон Exon
Интрон Интрон İntron
Промотор Промотор Promoter
Оператор Оператор Operator
Аттенуатор Аттенуатор Attenuator
Энхансер Энхансер Enhancer
Сайленсер Сайленсер Silencer
Терминатор Терминатор Terminator
Гены-модификаторы Модификаторлық гендер Modifier genes
Гены-супрессоры Супрессор гендер Suppressor genes
Летальные гены Леталды гендер Lethal genes
Сублетальные гены Сублеталды гендер Sublethal genes
Нейтральные гены Нейтралды гендер Neutral genes