Генные и хромосомные болезни человека
С точки зрения реализации наследственной программы отклонения от нормального развития принято делить на наследственные болезни и мультифакториальные заболевания или болезни с наследственным предрасположением.
90 годы. 20 век. Новая рабочая классификация наследственных болезней:
• Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.
• Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни.
Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.
• Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.
• Болезни с нетрадиционным типом наследования.
• Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.
• Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).
Генные мутации у человека являются причинами многих наследственных моногенных заболеваний. Выделяют 2 группы генных болезней.
• Связаны с качественными изменениями белковых молекул. Н-р, аномальный гемоглобин. Обусловлено мутациями структурных генов.
• Характеризуются количественными изменениями содержания нормального белка в клетке. Обусловлены мутациями функциональных генов. Связаны с нарушением регуляции работы генов.
Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии). Вещества, которые накапливаются в результате отсутствия или снижения активности ферментов либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в обменные процессы, в результате которых образуются токсические вещества. Описано около 3000 наследственных болезней обмена веществ. Частота генных болезней от 2 до 4%. Наиболее часто встречаются фенилкетонурия (1:10000) – нарушение а/к обмена, альбинизм (до 1:5000).
Табличку заполнять по Хелевину.
Хромосомные болезни– это группы заболеваний, вызываемые изменением числа геномных мутаций или структуры хромосомных
Хромосомные изменения чаще всего приносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. Описано около 100 клинико-цитогенетических синдромов.
В основе хромосомных болезней лежат синдромы, связанные:
• С нарушением плоидности. У детей – представлено синдромом триплоидии, дети погибают в первые часы или дни после рождения.
• Связанные с изменением числа хромосом. Наиболее частая форма патологии – синдромы трисомий. Трисомия по 21 хромосоме. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. Синдром Шерашевского-Тернера.
• Связанные с нарушением структуры хромосом. Частичные трисомии, частичные моносомии, их сочетание. Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Большинство хромосомных аномалий – полиплоидия, гаплоидия, трисомии и моносомии по первым парам крупных хромосом являются несовместимыми с жизнью.