Генетика пола у человека. Формирование пола
Пол- совокупность признаков, по которым производится специфическое
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических
особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения
комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится
специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,
называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
Пол человека представляет собой многоуровневую иерархическую структуру. Принято выделять:
генетический пол, кодируемый набором половых хромосом (XX/XY); (Y хромосома практически не содержит генетического материала, ее функция - активировать аутосомные гены, ответственные за развитие по мужскому типу. В случае ее отсутствия ХХ или ХО - автоматически запускается развитие по женскому типу. То же происходит и при нарушениях по ходу развития, когда функцию активатора-модулятора дифференцировки тканей выполняет тестостерон. Исключение составляет головной мозг, куда тестостерон не проникает. Там функцию стимулятора половой дифференцировки выполняет его метаболит - эстродиол, и тип дифференцировки по-видимому зависит от времени повышения его концентрации).
гонадный пол, определяемый по характеру формирования половой железы (яичник/яичко); (исходная половая железа, формирующаяся из полового валика, бипотенциальна и может развиваться в яичко, для чего необходимо присутствие полноценной Y хромосомы, целостность аутосомно-кодируемых механизмов дифференцировки, или в яичник - по умолчанию).
гаметный пол, определяемый типом созревающих (или закладывающихся) половых клеток (яйцеклетка/сперматозоид).
гормональный пол, характеризуемый видом преимущественно синтезируемых половых гормонов (эстрогены/андрогены) и типом секреции гонадотропинов в гипоталамо-гипофизарной системе (тонико-циклический/тонический);
фенотипический пол, подразумевающий определенную внешность, развитие половых органов и вторичных половых признаков;
гражданский пол, определяющий правовой и социальный статус обладателя;
пол воспитания;
пол осознаваемый, с которым отождествляет себя индивид;
характер полового влечения.
56.Осн. генетические понятия: наследственность, изменчивость, ген, локус, признак, доминантность, рецессивность, генотип, фенотип.
Наследственность - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства
Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек. Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (комбинативную) изменчивость.
Ген -- структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.
Локус - участок хромосомы, в котором локализирован ген.
Признак - характеристика предмета или явления, по которым его отличают от других предметов или явлений.
Доминантность - в генетике - преобладание эффекта действия определенного аллеля (гена) в процессе реализации генотипа в фенотип.
Рецессивность - отсутствие фенотипического появления одного аллеля у гетерозиготной особи.
Генотип - совокупность всех наследственных свойств особи.
Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза).