Основные типы моногенного наследования признаков
Аутосомно-доминантный:
1) больные в каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;
Аутосомно-рецессивный:
1) больные не в каждом поколении;
2) у здоровых родителей больной ребенок;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет преимущественно по горизонтали;
Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный:
См. аут-рец + болеют преимущественно мужчины;
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
Сцепленный с Х-хромосомой доминантный –
См. аут-дом + мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, поэтому они здоровы
Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.
Голандрический тип наследования(сцепленный с Y-хромосомой) характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования 100% у мальчиков.
Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев (гипертрихоз), перепонки между пальцами на ногах и др.
3. Методы изучения генетики человека: близнецовый метод и дерматоглифический методы.
Близнецовый метод изучения генетики человека.
Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.
Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Процент сходства группы близнецов называется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью.
Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера (см рис):
где Н – доля наследственности,
CMZ – конкордантность монозиготных близнецов,
CDZ – конкордантность дизиготных близнецов.
При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% - одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).
Дерматоглифический метод.
Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвах. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Причем, эти рисунки индивидуальны.
Закладка кожных узоров происходит на 10-19 нед. Эмбрионального развития. Формирование рельефа и степень его выраженности зависит от характера ветвления нервных волокон.
Характерные линии:
Поперечная 4-х пальцевая борозда характерна почти для всех наследственных синдромов (в т.с. с-ма Дауна).
Ладонный угол между трирадиусами 2 и 5 пальцев до середины складки запястья д.б. равен 45 . Угол >60 – болезнь Дауна, угол <40 – с-м Клайнфельтера.
По рисунку на пальцах ведется гребневый счет: учитываются дуги, петли, завитки.
4. Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод. Геном и кариотип как видоспецифические характеристики. Половой хроматин.
Цитогенетический метод
Главная задача кариотипирования – идентификация хромосом кариотипа человека. В медицинской цитогенетике главная задача – ответить на вопросы: нормален ли хромосомный набор и в чем состоит найденное отклонение. Специфичность кариотипа определяется общим числом, размером и формой хромосом.
Существуют прямые и непрямые методы цитогенетики. При прямом методе для исследования берут клетки, активно делящиеся в организме (костный мозг, фибробласты кожи). Этот метод имеет сравнительно узкое применение, преимущественно в цитогенетических исследованиях новообразований кроветворной системы. Непрямые методы связаны с предварительным культивированием выделенных из организма клеток в питательной среде in vitro. Чаще всего их источником служит периферическая кровь. Широко используются также разные ткани абортированных эмбрионов человека, клетки амниотической жидкости.
Способы окраски хромосом:Рутинная окраска позволяет охарактеризовать число и морфологию хромосом, выявить некоторые структурные нарушения, в частности, поломки, межхромосомные обмены с образованием дицентрических хромосом, крупные транслокации.Дифференциальная окраска хромосом основана на неравномерности окраски хромосом по длине в зависимости от химического состава и степени конденсации. Наиболее широко используется G – окраска.
1) FISH-окраска – окраска хромосом флуоресцентными красителями.Т.К. каждая хромосома имеет свой цвет, легко обнаружить транслокации (желтый цвет на красном).
Цитогенетический метод используется для анализа кариотипа человека.
Набор хромосом соматических клеток данного вида организмов называется кариотипом. Кариотип– это видоспецифический признак, характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Каждой хромосоме кариотипа имеется своя пара – гомолог – это хромосома с такой же структурой и таким же набором генов. Поэтому кариотип – это диплоидный набор хромосом.
Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары – аутосомы (одинаковые по строению и набору генов) у представителей разного пола и 1 пара половых хромосом (гетерохромосомы), которые различаются у представителей разного пола и обозначаются буквами X и Y.
5. Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический метод. Применение закона Харди-Вайнберга для изучения генетической структуры популяций человека.