Дерматоглифический метод изучения генетики человека
Дерматоглифика как особый раздел знаний сложилась в конце XIX-начале ХХ вв. Термин « дерматоглифика» (derma - кожа, gliphe - гравировать) предложен Камминсом и Мидло на 42-й ежегодной сессии американской Ассоциации анатомов, состоявшейся в апреле 1926 г.
Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.
Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.
Разделы дерматоглифики:
•дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
•пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях
•плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы
Дактилоскопия. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.
Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей – на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах.
Например, при синдроме Дауна изменяется расположение петель на последних фалангах, вместо двух сгибательных складок на мизинце наблюдается лишь одна сгибательная складка, а на ладони - лишь одна поперечная складка.
Синдром трисомии по 18-й паре хромосом - синдром Эдвардса. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.
Большое количество дуг на пальцах наблюдается и при синдроме трисомии - 89-й и 13-й хромосом - синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость).
Пенроуз обнаружил обратную зависимость между величиной угла atd и уровнем интеллекта у лиц, страдающих умственной недостаточностью, т. е. чем больше этот угол, тем меньше уровень интеллекта и глубже дебильность.
Таким образом с помощью дерматоглифического анализа наиболее изучены хромосомные болезни - своеобразная группа наследственных заболеваний, характеризующихся изменениями в кариотипе. Среди новорожденных они встречаются с частотой 1 : 250, а у эмбрионов - до 4 %.
Исследование дерматоглифики родителей помогает установить степень риска рождения ребенка с пороками развития.
Дерматоглифические данные играют важную роль при определении генетически обусловленной предрасположенности человека к тому или иному заболеванию.
8.Биохимический метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.Метод позволяет оценить наличие мутаций в наследственном материале косвенно - через продукты экпрессии генов, т.е., в основном, через ферментные белки. Как известно, ферменты - катализаторы биохимических реакций. Если их не будет, то реакция будет протекать настолько медленно, что принято считать, что она и вовсе не происходит. Если же нет химической реакции превращений одного вещества в другое, то можно говорить о том, что в биологических жидкостях будет потсутствовать продукт реакции, тогда как исходный метаболит будет накапливаться в избытке. Основываясь на этом утверждении и проверяя содержание в биологических жидкостях того или иного метаболита, можно установить дефицит какого фермента наблюдается в организме, а потом уже сделать вывод о дефекте в том или ином гене.
9.Методы пренатальной диагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
Инвазивные методы перенатальной диагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.
Амниоцентез (прокол плодного пузыря) с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедуру выполняют на 15-18-й неделе беременности. Прокол плодного пузыря выполняют через переднюю брюшную стенку (реже применяется чрезвлагалищный доступ) под контролем УЗИ. Из амниотической полости извлекают 3-30 мл жидкости. Предлагавшееся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для перенатальной диагностики. Основным источником диагностического материала являются клетки. Их культивируют в течение 2--4 недель и, в дальнейшем, используют для цитогенетических и биохимических исследований. Для молекулярно-генетической диагностики культивирования не требуется. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
Хорион и плацентобиопсия
Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической, молекулярно-генетической). Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. В отличие от амниоцентеза, возможность проведения исследования в первой трети беременности позволяет прервать ее (при наличии показаний) в более ранние сроки. Однако риск осложнений при хорионбиопсии больше, чем при амниоцентезе. Например, как осложнение хорионбиопсии описаны спонтанные аборты. Общие потери плодов после хорионбиопсии составляют около 2,5--3 %. Хотя не все эти потери обусловлены собственно процедурой, все же принято считать, что хорионбиопсия индуцирует от 1 % до 2 % случаев преждевременного прерывания беременности. Другими осложнениями являются - небольшое кровотечение (у 10 % женщин при трансцервикальном способе), сокращения мускулатуры матки (у 2,5 % женщин при трансабдоминальном способе), очень редко - маточная инфекция.
Кордоцентез
Кордоцентез - взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь - более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2--3 дня) и надежнее, чем амниоциты.