Электронные базы данных и биомедицинские сайты
.1. Среди каталогов наследственных болезней, электронных баз данных и биомедицинских сайтов наиболее обширной и информативной является: А) Менделирующая
наследственность человека OMIM (Мак Кьюсик)–информационно-поисковая мультимедийная система. В) Оксфордская медицинская база данных С) СИНГЕН - синдромы генетические - информационно диагностическая система, включающая 2000 синдромов и врожденных пороков развития человека. Д) ХРОДИС - хромосомные дизморфии – информационно-поисковая система по нарушениям развития хромосомных болезней (включает 2000 больных) Е) МЕДГЕН -2000 – информационно – поисковая диагностическая система, содержащая описание более 4000 наследственных болезней.
2.Сущность закона генетического равновесия Харди-Вайнберга для идеальных (больших) популяций в том, что частоты генов и генотипов:
А)Изменяются из поколения в поколение
В)Постепенно снижаются из поколения в поколение
С)Остаются постоянными для бесконечно большого числа поколений
Д)Остаются постоянными на уровне одного поколения
Е)Остаются независимыми от генов и генотипов
48. Генно-инженерные технологии
Генетическая инженерия известна довольно давно, ее рождение условно относят к 1972 г., когда в лаборатории Бэрга впервые была синтезированная рекомбинантная молекула ДНК. Существует несколько определений раскрывающих понятие генной инженерии. В федеральном законе « О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности » закреплено, что «генная инженерия - совокупность методов и технологий, в том числе технологий получений рекомбинантных рибонуклеиновых и дезоксирибонуклеиновых кислот, по выделению генов из организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы».
Всего выделяют 4 группы метода генной инженерии:
- методы получения рекомбинантных ДНК и РНК;
- методы выделения генов из организмов;
- методы создания искусственных генетических программ
- методы введения трансгенов в микроорганизмы;
Каждая группа методов в настоящее время активно развивается и совершенствуется. Использования методов генной инженерии приводит к созданию генетически модифицированных организмов. В директиве 2001/18/ЕС Европейского Парламента и Совета определенно что « генетически модифицированный микроорганизм означает организм, за исключением людей, генетический материал которого изменен способом, который не может быть достигнут естественным путем скрещивания или рекомбинации»
Можно выделить следующие основные характеристики генетически модифицированного организма:
- это любой биологический организм способный к воспроизводству или передаче генетического материала;
- содержит искусственную генетическую программу;
- получен, с применением методов генной инженерии;
КЛОНИРОВАНИЕ, воспроизведение генетически однородных организмов (клеток) путём бесполого (вегетативного) размножения. При клонировании исходный организм (или клетка) служит родоначальником клона – ряда организмов (клеток), повторяющих из поколения в поколение и генотип, и все признаки родоначальника. Таким образом, сущность клонирования заключается в повторении одной и той же генетической информации. В основе точного копирования генетического материала (и организма в целом) у эукариотических клеток лежит митоз(у бактерий – простое деление). В многоклеточном организме, зародившемся в результате полового процесса, все клетки, несмотря на их различия и специализацию, представляют собой клон, развившийся из оплодотворённой яйцеклетки. Однако такой организм-клон и генетически, и своими признаками будет отличаться от родительских организмов.
Благодаря бесполому (вегетативному) размножению многоклеточный организм может развиться из одной соматической (неполовой) клетки, из группы таких клеток или из части родительского организма. В природе такое размножение, или клонирование, широко распространено у грибов, водорослей, простейших, а также у многих высших растений. У многоклеточных животных клонирование возможно либо в форме почкования, либо как деление тела животного на части и восстановление каждой части до целого организма. Так могут размножаться кишечнополостные, губки, многие черви, мшанки, а из хордовых – оболочники. Классический, издавна известный пример животного, которое, будучи разделено на десятки и даже сотни частей, способно к воссозданию (регенерации) из каждой части целого организма – гидра. Естественное клонирование позвоночных животных встречается редко и возможно, по-видимому, только на ранних стадиях зародышевого развития. Так, однояйцевые близнецы у животных и человека происходят от одной оплодотворённой яйцеклетки в результате её митотиче-ского разделения, т. е. клонирования. Подобное клонирование характерно для броненосцев, у которых обычны однояйцевые двойники.
Искусственное, т. е. осуществляемое человеком, клонирование широко применяется как в научных, так и в практических целях. Наряду с различными способами вегетативного размножения, известными с древности, в растениеводстве всё шире входит в практику т. н. микрораз-множение – выращивание посадочного материала из одиночных клеток с применением методов культуры клеток и тканей. Клонирование бактерий и соматических клеток растений и животных используется в микробиологии, в генетике, в практических направлениях биотехнологиии клеточной инженерии, во всех тех теоретических и практических работах, когда необходимо иметь генетически однородный материал.
Особый интерес вызывают эксперименты, связанные с клонированием позвоночных животных и человека. Исследования в этом направлении ведутся давно. В 1987 г. отечественные учёные в Пущинском научном центре осуществили первое клонирование млекопитающего – мыши. Для этого из яйцеклетки мыши удаляли ядро, а затем вводили в яйцеклетку ядро из эмбриональной мышиной клетки. Т. е. был использован генетический материал соматической, но недифференцированной (неспециализированной) эмбриональной клетки. В 1997 г. шотланд-ским учёным удалось клонировать овцу, используя в качестве донора генетического материала эпителиальные клетки молочной железы. Зародыш вводили (имплантировали) в организм приёмной матери, которая и вынашивала ягнёнка. В этом случае, что представляет принципиальный интерес, использовалась в качестве донора специализированная соматическая клетка. Таким образом, эти эксперименты доказали, что можно получать генетически идентичные копии (клоны) млекопитающих, используя их соматические клетки.
Предполагается, что клонирование найдёт широкое применение в животноводстве. В принципе не представляется невероятным выращивание из хорошо сохранившихся в вечной мерзлоте соматических клеток вымерших животных (напр., мамонта) полноценного организма. Эксперименты по клонированию человека осуждаются международными организациями и запрещены в ряде стран как неприемлемые в нравственном отношении. Тем не менее в кон. 2002 г. в мире появились неподтвержденные сообщения о рождении детей, клонированных из соматических клеток.
49.КЛЕТКА — ЭЛЕМЕНТАРНАЯ ЕДИНИЦА ЖИВОГО. Клеточная теория. Типы клеточной организации
Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Вне клетки не существует настоящей жизнедеятельности. Поэтому в природе планеты ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы.
Это означает, что клетка составляет основу строения, жизнедеятельности и развития всех живых форм — одноклеточных, многоклеточных и даже неклеточных. Благодаря заложенным в ней механизмам клетка обеспечивает обмен веществ, использование биологической информации, размножение, свойства наследственности и изменчивости, обусловливая тем самым присущие органическому миру качества единства и разнообразия.
Занимая в мире живых существ положение элементарной единицы, клетка отличается сложным строением. При этом определенные черты обнаруживаются во всех без исключения клетках, характеризуя наиболее важные стороны клеточной организации как таковой.
Клеточная теория — важнейшее биологическое обобщение, согласно которому все живые организмы состоят из клеток. Изучение клеток стало возможным после изобретения микроскопа. Впервые клеточное строение у растений (срез пробки) обнаружил английский ученый, физик Р. Гук, он же предложил термин «клетка» (1665 г.). Голландский ученый Антони ван Левенгук впервые описал эритроциты позвоночных, сперматозоиды, разнообразные микроструктуры растительных и животных клеток, различные одноклеточные организмы, в том числе бактерии и пр.
В 1831 г. англичанин Р. Броун обнаружил в клетках ядро. В 1838 г. немецкий ботаник М. Шлейден пришел к выводу, что ткани растений состоят из клеток. Немецкий зоолог Т. Шванн показал, что из клеток состоят и ткани животных. В 1839 г. вышла книга Т. Шванна «Микроскопические исследования о соответствии в структуре и росте животных и растений», в которой он доказывает, что клетки, содержащие ядра, представляют собой структурную и функциональную основу всех живых существ. Основные положения клеточной теории Т. Шванна можно сформулировать следующим образом.
1.Клетка — элементарная структурная единица строения всех живых существ.
2.Клетки растений и животных самостоятельны, гомологичны друг другу по происхождению и структуре.
М. Шдейден и Т. Шванн ошибочно считали, что главная роль в клетке принадлежит оболочке и новые клетки образуются из межклеточного бесструктурного вещества. В дальнейшем в клеточную теорию были внесены уточнения и дополнения, сделанные другими учеными.
Еще в 1827 г. академик Российской АН К.М. Бэр, открыв яйцеклетки млекопитающих, установил, что все организмы начинают свое развитие с одной клетки, представляющей собой оплодотворенное яйцо. Это открытие показало, что клетка является не только единицей строения, но и единицей развития всех живых организмов.
В 1855 г. немецкий врач Р. Вирхов приходит к выводу, что клетка может возникнуть только из предшествующей клетки путем ее деления.
На современном уровне развития биологии основные положения клеточной теорииможно представить следующим образом.
1.Клетка — элементарная живая система, единица строения, жизнедеятельности, размножения и индивидуального развития организмов.
2.Клетки всех живых организмов сходны по строению и химическому составу.
3.Новые клетки возникают только путем деления ранее существовавших клеток.
4.Клеточное строение организмов — доказательство единства происхождения всего живого.