Эндоцитоз, эндоцитоз, фагоцитоз, пиноцитоз

Фармакогенетика

93.Бааналы жасушаларды алу жолдары. Бааналы жасушаларды ашылуы адамзат тарихындаы лы жаалы болды. Бааналы жасушалар терминін 1908 жылы бірінші рет Санк-Петербургтік гистолог орыс гематологы А.Максимов енгізді. Ресейді биологтары А.Фриденштейн мен И.Четверков бааналы жасушаларды зерттеп, айта алпына келтіру асиеті бар бааналы жасушаларды сйекті ызыл майынан ашты. Бааналы жасушалар адамны барлы мшелерімен лпаларыны жасушаларын тзе алады. Мысалы: ан жасушалары жйке мен ан-тамыр жйелері эндокринді мшелерді, сйек пен ет лпаларыны жасушаларына айнала алады. Бааналы жасушалар тері, блшы ет, май, бауыр, кпе, кз алмасы торында жне азаны баса мшелері мен лпаларында да табылан. Олар заымданан мшелер мен лпаларды айта алпына келтіреді. Азада згеріс болса, бааналы жасушалар ан аысы мен сол жерге барып заымданан мшені жасушасына айналып (сйекте-остеобласта, блшы етте-миобласта, бауырда мезенхимаа, жректе-кардиомиобласта, жне ми жасушаларына нейрондара) алпына келтіреді. Баса жасушалара айнала алу асиетіне арайбааналы жасушаларды те кптеген ауруларды емдеуге олданады. азіргі медицина бааналы жасушаларды азадагы млшерін сіріп, кбетуге жне трансплантация жасауа абілетті.

94.Адам дамуыны аномалиялары.

95. Нуклеин ышылдарыны рлысы мен ызметі

96.Теломерлер жне теломеразалар

97.Фолдинг жне шаперон туралы тсінік

98.Вирустарды генетикалы аппаратыны ерекшеліктері

99. Гендерді рылымы мен ызметі

100.Промотор,колинеарлы, репарация

101.Реакция млшері, экспрессивтілік жне пенетранттылы Тым уалаушылы арылы берілген белгілерді орта жадайына арай згеруі ммкін. Орта жадайына байланысты бір генотипті ртрлі фенотип крсетуі яни згергіштілік диапазоны реакция млшері деп аталады.

ртрлі орта жадайында генотиптегі белгіні кріну дрежесі экспрессивтілікдеп аталады.

Экспрессивтілікті генні фенотиптік крінуі деп тсінуге болады. Ол реакция млшері ауымында белгіні згеруіне байланысты. Бір белгіні ртрлі азаларда байалуы жне басаларында сол ген болса да белгіні шыпауы, генні фенотиптік байалуыны санды крсеткіші пенетранттылы пайызбен, тгел азалар санына есептеледі. Мысалы, мутантты ген барлы азаларда сырта шыса 100 % пенетрантты болады.

Н.В.Тимофеев – Ресовскии 1927-жылы “ экспрессивтілік” жне “ пенетранттылы” терминін енгізді.

102.Гендік инженерия оны жргізу кезедері Молекулалы биология, биохимия жне генетика ылымдарыны соы онжылдытарда арынды дамуы нтижесінде оны жаа саласы генетикалы инженерия алыптасты.

Генетикалы инженериядегеніміз жасушада здігінен кбейе алатын, белгілі бір затты синтездеуге абілетті, тым уалаушылы материалдары олдан жасайтын молекулалы биологияны жаа саласы. Генетикалы инженерия 1972 жылдан бастап дамып келеді. Генетикалы инженерия ылымыны зіне тн дістері болады, олар:

1) ажетті гендерді ДН молекуласынан бліп алу;

2) оларды олдан кбейту;

3) ол генді баса жасушаа – иесіне енгізіп жмыс істету. Осы операцияларды брін плазмиданы пайдалану арылы жргізеді.

Плазмидалардегеніміз жасушада траты кйде кездесетін жне хромосомамен байланыссыз, дербес тым уалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 жылы Ледерберг енгізген болатын. Плазмидалар саина трізді ДН молекуласынан трады.

Гендік терапиядегеніміз – азаны сомалы жасушаларында жне гаметаларында не зиготаны дамуыны бастапы сатылырында пайда болан генетикалы бзылыстарды жндеу болып табылыды.

азіргі кезде гендерді енгізу шін тек сйек кемігіні жасушаларын немесе фибробласттарды пайдалануа болады. Оларды азадан бліп алып сіріп, олара ажетті гендерді енгізіп, пациенттерде кшіруге болады. Геномына бтен ген енгізілетін аза трансгенді деп аталады.

103. Реакция млшері, геокопия, фенокопиялар

104.Хромосомаларды рлысы жне хромосомаларды морфологиялы трлері Хромосомаларды морфологиялы рылысы митозды метофаза стадиясында жасы байалады. Хромосоманы формасы алашы тартылыса байланысты. Алашы тартылысты белгілі бір блігінде жасуша бліну кезеінде хромосома озалысын мегеретін арнайы зат – центомераорналасады.

Тартылыс хромосоманы екі иыа бледі. Центромераны орналасуы ртрлі хромосомалар шін траты жне соан байланысты хромосомаларды ш морфологиялы типін ажыратады: метацентрлі, субметацентрлі, акроцентрлі.

Метацентрліхромосомада центромера оны орта блігінде орналасан, мнда хромосоманы иытарыны зындыы бірдей немесе шамалас болып келеді.

Субметацентрліхромосома иытарыны зындыы ртрлі болады.

Акроцентрліхромосоманы бір иыы те зын, екінші иыы те ыса болады.

105.Гомеостаз, адаптация, стресс. Гемеостаз-азаларды е н/і касеттеріні бірі ж/е ол азаларды алыпты тірщішілік етуі шін те маызды,себебі тек гемеостаз нтижесінде аза былмалы ссырты ортаа бейімделіп тіршілік ете алады.Тірі азаларды мндай асиетіні маызын алаш рет1878жфранцуз алымы К.Бернар байаан.Біра гомеостаз деген терминді биологияа 1929ж америка физиологі В.Кеннов енгізген болатын.К.Бернар айтуынша срты орта факторларыны серлері салдарынан р трлі азалар ж/е тіршілікті трліше формалары алыптасты.3трге блген:тіршілікті жасырын (латентті), туелді ж/е траты не еркін формалары.Тіршілікті жасырын формасында тіршілік процестері байалмайды,зат алмасу толы тежеледі.Тіршілікті тулді формасы сырты орта факторларына туелді болып келеді.Олара салын анды-поткилотермді жануарларды брі,яни омыртасыздар ж/е кейбір омырталылар жатады.Тіршілікті траты не еркін формасы жоары сатылы жануарлара тн.

Адаптация-гомеостазды алыптастыратын азаны рекациялары оларды оылымды тратылыын сатау,зиянды факторларынсерлерін жою не шектеу процестерін йлестіруге, былмалы орта факторлары мен азалар арасында отайлы арым-атынас факторларын сатап алуа не жаадан алыптатыруа баытталады.Осы процестерді барлыын адаптация д/мыз.Медицинада адаптация деп азаларды олайсыз жадайларда тіршілік етуіне байланысты алыптасан бейімдеушілігін айтады ж/е адаптацияны кез келген трлері гомеостаз механизмдері п.б

Стресс-е алдымен кнделікті мірде ерекше,ттенше н/е экстремальды серлер нтижесинде п.б азаны адаптивтік реакциясы б. сан/ды.Сонымен атар,кйзеліс кейде жрек-тамыр ауруларыны ,жйке бзылуыны,психикалы бзылысарды дамуыны себебі де болуы ммкін.

106.Мейоз оны кезедері. -Мейоз (гр. meіosіs — кішірею, азаю) — жетіліп келе жатан жыныс жасушаларыны (гаметаларды) блінуіненхромосомалар саныны азаюы (редукциясы). Мейоз кезінде рбір жасуша екі рет, ал хромосомалар бір-а рет блінеді. Осыны нтижесінде жасушаларды гаметадаы хр. саны бастапы кезедегіден екі есе азаяды. Жануарларда мейоз жыныс жасушалар пайда боланда (гаметогенез), ал жоары сатыдаы сімдіктерде споралары тзіле бастаанда жреді. Кейбір тмен сатыдаы сімдіктерде мейоз гаметалар тзілгенде жре бастайды. Мейоз барлы азаларда бірдей жреді. Егер де рытану диплоидты жасушаларда жрсе, онда рпатарды плоидтыы келесі р буында геометриялы прогрессиямен ктеріледі. Мейозды арасында гаметалар барлы уаытта гаплоидты жадайда болады, бл азаны дене жасушаларыны диплоидтыын сатауа ммкіншілік береді. Мейозды бліну уаытындаы екі сатысын 1-мейоз жне 2-мейоз деп атайды. рбір мейозды блінуде трт сатысы бар: профаза, метафаза, анафаза жне телофаза. 1-мейозды профазасылептотена, зиготена, пахитена, диплотена жне диакинез секілді бес кіші кезедерден трады.Метафаза-бл фазада ахроматин жіпшелері п.б ядро абышасы еріп,ядрошытар жойылады.Кариоплазма цитоплазмамен араласып кетеді,хр.жиналады жасушаны экваторына тізіліп,хроматидтер ахроматин жіпшелеріне бекиді.Анафаза-осарланан гомологты хр. ахроматин жіпшелеріне бекиді.Ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер жашушаны арма-арсы полюсіне ажырайды.Телефаза-гомологиялы хр.2 полюске жиналады.мерзімі ыса болады.Ядро абышасы п.б ядрошытар синтезделеді,нтижесінде алашы 1ядродан 2 жас ядро п.б.рбір ядродаы хр.саны гаплоидты жиынтыа айналады.

107.Хромосомалы аурулар жне синдромдар. Хр/ аурулар ж/е синдромдар-депклиникалы сипаттары жаынан трліше болып келетін адамдар потологиясыны лкен бір тобын айтамыз.Хр/ не геномды мтациялар б.т.Хр/ ауруларды баса тым уалайтын ауруларлан ерекшелігі-Г.Мендель задарынан згеше жолмен тым уалайды.Х/ аурулар ата-аналарды гаметаларында п.б мутациялар салдарынан алыптасуы ммкін.Гаметаларда п.б мутациялар бл ауруды толы нысаныны,ал ры жасушаларында п.б мутациялар аралас формасыны дамуына алып келеді.Аралас формалы азаларды кейбір жасушаларында алыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бзылан кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында хр/ ауытушылытын жапы саны 750жуы,700 хр/ бзылуыны лесіне тиеді.Синдром-белгілі бір ауруа жатпайтын бірнеше ауру белгілеріні 1 адамда атар келуін айтамыз.Даун синдромы21+ Эдвардс синдромы 18+ Патау синдромы 13+ шерешевский-Тернер синдромы ХО

108.Канцерогенез, ісік жасушаларыны ерекшеліктері. Канцерогенез,ісік жасущаларыны ерекшеліктері-рак ауруыны п.б процесі.Кптеген мутагендік факторлар канцерогендікке сер етеді.Рак ауруы ХХ асырдаы адмдарды е ауіпті ауларды бірі б.т.Рак ауруыны жасушаларыны кдімгі дене 2 ерекшеліктері болады.1)кдімгі дене жасушалары санаулы рет ана блініп,содан кейін блінуін тотатып ліп алатын болса, рак жасушалары шексіз блініп суге абілетті.азаа механикалы зиян келтіріп,сіп кбейе береді де аырында оны луіне алып еледі.2)рак жасушалары жайылып метастаз береді,яни оны кейбір жасушалары лимфа не антамырлар арылы баса мшелерге,лпалара таралып,сол жерлерде жаа ісіктер п.б

109.Трансгеноз жне трансгенді азаларды алу жолдары. Трасгеноз ж/е трансгенді азаларды алу жолдары.Геномында бтен гені бар жасушалар трансгенді д/ды.Трансгенді жануарлар алу трансгенді дісі іске асады.Трансгеноз деп бір биологиялы жйеден баса жйеге жаа белгілері бар азаны жаа формасын алу шін жасанды жолмен тасымалдауды тсіндіреді.Трангенді жануарлар алу ір трлі биологиялы белсенді биотехнологиялы заттарды синтездеу ж/е баалы белгілерді бар жануарларды жаа тымдарын алу шін олданылуы ммкін.Трансгеноз дісімен бтен генді эукариотты жасушаа енгізіп, оны жмысын баылау арылы генетикалы инженерияны кптеген маызды мселерін айындауа болады,йткені мнда трансгенді эмбрионыны жатырдаы даму ерекшеліктерін зерттеу ммкін болады.Мнда баса ген жмысы маханизмдерді тр ерекшелік дрежесін айындауа болады.Трансгеноз дісіні технологиялы масат шін белгілі дрежеде маызы бар.Мскеу алымдары (Л.К.Эрнст т.б) ірімшік ндіруде алданылатын химозин ферментіні гені бойынша трансгенді ойларды аланы хабарлады.

110.Геномды жне хромосомды жинатар. Геномды ж/е хр/ жинатар.Геном-деп 1 трге жататын азаларды хр/ гаплойдты жиынтыында орналасан гендерді жиынтыын атайды.Хромосома саныны згеруіне байланысты туатын згергіштікті геномды мутациялар дейді.Геномды жинатар н/е гендер жинаы деп осы тр геномны рамына кіретін ДН фрагменттеріні райссысына кем дегенде 1-1 данасы бар ДН кулондарыны жиынтыын топтамасын айтады.

111.Аза клонын алу дістері Аза клонын алу дістері-арылы аылшын генетигі Ян Вильмут алаш рет ой клонын алуды (Долли ойы) іске асырды.Бл шін ойды ст безіні ядролы материялын ядросынан алдын ала айырылан аналы жыныс жасушаа жасушаа тасымалдайды.Осындай діс арылы алынан жануар донордан айнымайды,былайша айтанда,оны кіші кшірмесі болып саналады.Осы нтижелер ересек жасушаа да тотипотенттілік тн екенін длелдейді.азіргі кезде осы діс арылы адам кулонын алу алымдар арасын да ызу пікірталас тудырды ж/е кпшілікті аландатуда, йткені мнда ылыми емес, этикалы мселе маызды болып саналады.Біратар елдерде мндай жмыстара шектеу ойылды ,осыан арамастан барлы дамыан елдерде осы баыттаы зерттеу жмыстары жасырын болса да туде.Адам кулонын алу те коделі ылыми жмыс б.т адам онтогенезінде гемоглибіні р трлі типі синтезделеді.Эмбрионды дамуды алашы кезінде а ж/е Ý полипептидті тізбектерден ралан гемоглобин синтезделеді.Эмбрионды дамуды 13-аптасынан а ж/е тізбектерден ралан гемоглабин А типі синтезделеді.Жаа туылан нресетеде А гемоглобин 20-30% болса,1 жаста гемоглобинді толы ыыстырады.А ж/е гемоглобиндерді тізбегі бірдей,демек оларды синтезделуі 1 геннен , ал В мен Ý тізбектерді тзілуі р трлі гендермен баыланады.

112.Ядро. Цитоскелетті рлысы мен ызметі

Эндоцитоз, эндоцитоз, фагоцитоз, пиноцитоз

114.Митоз жне митозды тым уалаушылытаы маызы

115.артаю жне артаю кезіндегі адам азасындаы згерістері

116. артаю кезіндегі гетеротопия былысы, клото гені,прогерия

117.Нуклеин ышылдарыны айырмашылы ерекшеліктері

118.Онтогенезді рытану, блшектену, гаструляция кезедері

119. Онтогенезді гистогенез, органогенез кезедері Гистогенез-маманданан лпалардыаз жіктелген жасуша материалдарынан пайда болу процесі, органогенез-мшелерді алыптасуы. Морфогенезді бастапы механизмі детерминация жне дифференциация болып табылыды.

Детерминация- (анытау, шектеу) морфогенезді алашы кезедерінде дамып келе жатан аза блімдері арасында сапалы айырмашылытарды пайда болуы. Детерминацияны негізінде кейбір гендерді активтенуі жне м-РН мен ауыздарды синтезі жатыр. Детерминация мен эмбриональды реттеу арама-арсы асиеттер. Детерминация бтіннен бліктерге арай жреді- бірінші рыты бтін бастамасында детерминация жреді, ал оны жеке элементтеріні тадыры лі белгісіз болады. Эмбриональды реттеуге абылеттілік онтогенез барысында тмендейді.

120. Онтогенезді нейруляция кезеі Онтогенезді басталуы мен жйке ттігі, хорда ішекті алыптасу процесі. Барлы хордаларда нейруляция бір типті жреді: ара эктодермасы хордомезодерманы индукциялы серінен жайпаталан жйке пластинкасына айналады,оны бйір шеттері ктеріліп жйке ойытарын тзеді. Ойытарды шеттері осылып ішінде уысы бар жйке ттігін тзеді. Егер жйке ойытары осылмаса, туа-біткен даму ааулытар пайда болады.

Эктодерманы туындылары:жйке ттігі, жйке ыры (жотасы), жйке жасушалары,тері эпидермисі мен оны туындылары (ауырсын, шаш, тері жне ст бездері), кру ,есту,иіс сезу мшелеріні компонеттері, ауыз уысыны эпителийі, тістерді эмалі.

Энтодерманы туындылары:тыныс алу жйесіні мшелері, зр шыару жне жыныс, асорыту жйелеріні кейбір мшелеріні эпителийлері, хорда,

Мезодерманы туындылары: аа мускулатурасы,тері дермасы, зр шыару жне жыныс жйелеріні мшелері, жрек-антамыр жйесі, лимфалы жйе, плевра, ішпердесі, перикард.

ІІІ-дегейлі сратар

121. Адамда алты саусаты болуы (полидактилия) доминантты генні, ал

бес саусаты болуын рецессивті генні анытайтыны белгілі. Ата –

аналарыны екеуі де гомозиготалы алты саусаты отбасында бес

саусаты балаларды тууы ммкін бе?

122. Негізгі клиникалы сипаты – аыл – есіні туа біте кем болуында. Оларды оытып йретуге болады, біра жазуа, санауа йрету ммкін емес. Орталы нерв жйелерінде айтарлытай ауытушылытар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.

123. Бл ауруды негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатызуа болады; бойлары аласа, шйдесі тегіс, бас сйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыан, кздері ысыы, мрындарыны тбі жалпа, ке кесірікті болып келеді.

Оларды жрек – тамыр жйесіні бзылуы, сол сияты барлы ішкі секреция бездеріні ызметтеріні бзылуы байалады.

Дерматоглификасы алаандарында тере клдене сызытары орнына тек 1 ана сызыты болуымен сипатталады. Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

124. Адамда алты саусаты болуы (полидактилия) доминантты генні, ал бес саусаты болуын рецессивті генні анытайтыны белгілі. Бес саусаты йел гетерозиготалы алты саусаты ер адама трмыса шыан. Оларды балаларыны генотипі мен фенотипі андай болуы ммкін?

125. Бл ауруды жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бл - л балаларды эмбриональды даму кезінде не міріні алашы апталарында кпшілігіні ліп алатындыын крсетеді.

Бл ауруды негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нрестелерді салмаы те жеіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жатары нашар дамыан, бас сйегі кішкентай, латары кішкентай жне олар бас сйегіне тмендеу орналасан, тмсытары шыыы стмсы болып келеді. Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

126. Миоплегия доминантты белгі ретінде тым уалайды. кесі – сау, ал шешесі осы аурумен ауыран гетерозиготалы отбасында ауру балаларды туу ммкіндігі андай болма?

127. те кемтар, срысыз баланы кариотипін зерттегенде оны Д тобында арты 1 хромосоманы болатынын анытап,осы ауруды сипаттап жазан..Бл синдромны популяциялардаы жиілігін анытау иын, себебі осы синдроммен ауруан балалар ерте ліп алады; дегенмен де оны орташа жиілігі 1:3500 – 4000 жуы. Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

128. Миоплегия доминантты белгі ретінде тым уалайды. Дені сау йел, миоплегиямен ауыратын гомозиготалы ер адама трмыса шыан. Бл некеден андай рпа ктуге болады?

129. Бл синдромны негізгі сипатына мыналарды жатызуа болады: бойлары те зын, иытары тар, бкселері ке, блшыеттері нашар дамыан астеник немесе тек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде жне олтытарында мардымсыз, те сирек тктері болады, ал асааны тктері йелдерге сас болады, оларды шует жолдары семіп (атрофия) алан, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Аыл- естері кемістеу, те сенгіш, кіл – кйі тез згергіш, ызбалау болады. Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

130.Фенилкетонурия рецессивті белгі ретінде тым уалайды. Егер ата – аналарыны біреуі бл белгі бойынша гетерозиготалы, екіншісі гомозиготалы ауру болса, ол отбасында ауру балаларды тууы ммкін бе?

131.Бл синдром жаа туылан ыз нрестелерде айын байауа болады, себебі моносомия кейбір мшелер мен лпаларды жатырда дамуын бзатындытан нрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яни салматары те жеіл, бойлары ыса, табандарында жне олдарында лимфоидты ісіктер, тырнатарыны гипоплазиясы (толы жетілмеуі) байалады.

Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

132.Тым уалайтын мылаулыты бір формасын анытайтын ген, дрыс естуді геніне араанда рецессивті асиет крсетеді. Ата – аналарыны екеуі де сау отбасында мылау бала дниеге келген. Осы аталан отбасы мшелеріні барлыыны генотиптерін анытау керек.

133. Бл синдром соы кездері жиі кездесетін болып жр. Оны клиникалы сипаты-бл аурумен ауыратын балаларды дыбыс тембрі ерекше, мысыша “мияулап”, жалынышты кйде болады. Сол сияты оларды аыл есі кем, денесіні дамуы нашар болады. се келе бл белгілер жойылуы ммкін.

Синдромды атаыз жне хромасома жиынтыын жазыыз.

134.Тым уалайтын мылаулыты бір формасын анытайтын ген, дрыс естуді геніне араанда рецессивті асиет крсетеді. Біреуі мылау (рецессивті ген) екіншісі дрыс еститін (доминантты ген) ерлі – зайыптыларды бір дрыс еститін, бір мылау балалары бар. Ата – аналарыны жне балаларыны генотиптерін анытау керек.

135.Мндай тым уалау типінде генні патологиялы сері гетерозиготаларда байалады. Генні патологиялы сері дараны денсаулыы мен тымдылыында (рпаыны болуына) соншалыты зиян болмаан жадайда ауруды генетикалы сипаттамасын толыыра беруге болады. Адамда алаш рет осындай жолмен тым уалайтыны белгілі болан ауру (ол жне ая саусатарыны ыса болуы). Ауру адамны бойы да ыса (орта есептен 160 см аспайды), баса белгілері алыпты жадайдан соншалыты ауытымайды, тек пианист йелдер ана музыка аспабында толы ойнай алмаанына кінген. Ауруды атаыз.

136. Шешесіні аны бірінші топ, ал кесіні аны тртінші топ болан жадайда балаары ата – анасыны біреуіні аныны тобын тым уалауы ммкін бе?

137. Бл ауруды (блшы еттерді ретсіз жиырылуы) пенетранттылыы мен экспрессивтілігі рилы болады.

Біратар доминантты аурулар азаны тіршілік абілеттілігін анарлым тмендетеді, содытан мндай мутантты гені бар адамдарды зінен кейін рпа алдыру ммкіндігі те аз. Осыан байланысты осындай ауруларды басым блігіні пайда болуы сау ата-аналарда de novo (жаа) мутациясыны туімен тсіндіріледі. Ауруды атаыз.

138.Ата – анасыны аны екінші жне шінші топтара жатады. Балаларыны ан топтары андай болуы ммкін?

139. Мысалы, адам популяциясында те сирек кездесетін ­ мутация кезінде зын сйектерді суі тежеледі, ая сйектері исы болып, бассйектеріні формасы згереді, бойыны зындыы120 см-ден аспайды. Осындай зіндік ерекшелігіне бай­ланысты олар брындары адамдарды біртоптары шін ызыты болып крінді. Бірнеше ататы испан суретшілері мндай ергежейлілерді з ебектерінде серлі бейнеледі. Мндай ергежейлілер сау адамдара араанда 5 есе аз рпа алдырады. Ергежейлілерді 80% -ы жаа мутация арылы пайда болатыны длелденген. Ауруды атаыз.

140.Перзентханада екі баланы ауыстырып алан. Оларды біреуіні ата – аналарыны аны бірінші жне екінші топ, ал екіншісінікі – екінші жне тртінші топ екені аныталан. Балаларды анын алып тексергенде бірінші жне екінші топ болып шыан. айсысы кімні баласы екенін анытау керек. Мны ан топтарыны баса да комбинациялары жадайында табуа болама (мысал келтір)? андай жадайда келеріні анын тексермей – а табуа болады?

141. Бл ауру ультраклгін сулені серінен ДН молекуласындаы алашы мутациялы згерісті алпына келмеуінен (репарацияны бзылуы) пайда болады. Ауру дамуыны алашы кезеінде адам денесінде, сіресе бетінде эритема пайда болады, теріні рак ауруы дамиды, емдеу дер кезінде жргізілмесе ауру летальды аяталады. Ауруды атаыз.

142.Ерлі – зайптыларды біреуіні аны І топа, ал екіншісінікі гомозиготалы ІІІ топа жатады. Оларды бір баласы бар. Сол баланы аныны тобын жне оны генотипін анытау керек.

143. Азаа тамапен бірге енген фенилаланин аминышылы фенилаланингидроксилаз ферментіні серінен тирозинге айналуы керек. Ферментті аутосомалы -рецессивті мутациясы (транзиция - 60% сплазинг мутациясы - 10%) тирозинні синтезделуін тотатады. Мны нтижесінде фенилпирожзім ышылы тзіліп, ан плазмасында жне несепте фенилаланинні млшері шамадан тыс артады. Бл згеріс миды заымдап, баланы ой-рекетін тмендетеді жне теріні, шашты, кзді пигментациясын (тирозинні жетімсіздігінен меланинні млшеріні азаюына байланысты) лсіретеді. Ауруды атаыз.

144.Шешесіні аны ІІ топа, ал баласыны аны І топа жатады. кесіні аны ай топа жатуы ммкін екенін анытау керек.

145.Хромосоманы бірнеше локусындаы мутациясыны бірлесіп сер етуіне байланысты болады. Бл жадайда генетикалы эффект бейімділікті тудырады, ал ауруды пайда болуы генетикалы жне орталы факторларды крделі серлесуіне байланысты. Тым уалайтын ауруды ай трі.

146.кесіні аны гетерозиготалы ІІІ топа, ал шешесіні аны І топа жатады. Балаларына шешесіні аныны тобы берілуі ммкін бе?

147.Хромосоманы бірнеше локусындаы мутациясыны бірлесіп сер етуіне байланысты болады. Бл жадайда генетикалы эффект бейімділікті тудырады, ал ауруды пайда болуы генетикалы жне орталы факторларды крделі серлесуіне байланысты. Тым уалайтын ауруды ай трі.

148.Гипертрихоз – У – хромосомамен тіркес тым уалайтын белгі. кесінде гипертрихозды белгісі бар отбасында мндай ауруы жо балаларды дниеге келуі ммкін бе?

149.ДН молекуласыны бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасан: ГГГ,ТАГ,ГГГ,ЦЦЦ. Осы молекуланы екінші тізбегінднгі нуклеотидтерді орналасуы реті андай болады?

150.Полидактилия аутосомды – доминантты белгі, ал гипертрихоз У – хромосомамен тіркес тым уалайды. кесі бес саусаты жне гипертрихозды, ал шешесі полидактилиямен ауру, отбасында осы аталан екі ауруды да белгесі жо ыз дниеге келген келесі туылатын балаларды фенотиптері жнінде не айтуа болады?

151.ДН молекуласыны бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасан: , ААА, ТГА, ЦТТ, ТТТ. Осы молекуланы екінші тізбегінднгі нуклеотидтерді орналасуы реті андай болады?

152.Бкіл ата – тегімен тстерді дрыс ажырата алатын йел, дальтоник ер адама трмыса шыан. Осы некеден дені сау ыз дниеге келген. Егер бл ыз дені сау жігітпен отбасын рса, оларды болаша лдары мен ыздар жне немерелері жайлы не айтуа болады (лдары мен ыздары дальтонизмні генін алып жрушілермен некелеспеген жадайда)?

153.ДН молекуласыны бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасан: ТАГ, АГГ, ЦЦЦ, ГАЦ, АЦГ. Осы молекуланы екінші тізбегінднгі нуклеотидтерді орналасуы реті андай болады?

154.