Онтофилогенетические пороки костной и мышечной систем. Примеры
Аномалии скелета.
- Краниошиз - незавершенный процесс формирования свода черепа, что приводит к анэнцефалии.
- Скафоцефалия (ладьевидный череп) – преждевременное закрытие стреловидного шва.
- Акроцефалия (башенный череп) – преждевременное закрытие венечного шва.
- Плагиоцефалия (асимметричныйкраниосиностоза) - преждевременное закрытие венечного и лямбдоподибного швов только с одной стороны.
- Менингоцеле, менингоенцефалоцеле и менинго-гидроенцефалоцеле - аномалии, обусловленные нарушением окостенения костей черепа.
- Микроцефалия проявляется уменьшением свода черепа. Основанием этого является аномальное развитие мозга.
- Мандибулолицевийдизостоз характеризуется гипоплазией скул, нижней челюсти, косыми нисходящими щелями век, искажением внешних ушей.
- Гипертелоризм.
- Пивлицевамикросомия - черепнолицеви аномалии верхней челюсти, височной и скуловой костей.- Меромелия - отсутствие части конечностей.- Амелия - полное отсутствие одного или нескольких конечностей.- Полидактилия - сверхкомплектные пальцы кисти или стопы.
- Синдактилия - аномальное сращение пальцев кисти или стопы, щель кисти и стопы
Атавистические пороки,за счёт рекапитуляции основных этапов филогенеза скелета в онтогенезе человека, нарушения редукции:
1. Аплазии, возникающие в формировании осевого скелета и конечностей:
· спинных дужек и остистых отростков нарушение индукции со стороны хорды, спинного мозга и спинно-мозговых узлов
· скрытые формы расщелины первого крестцового позвонка – 10% нет серьёзных нарушений
· скрытые формы расщелины первого шейного позвонка – 3% нет серьёзных нарушений
· кистозная расщелина позвоночника ( spinabifidacystia) – РАХИСХИЗ– дефект мозговых оболочек, мягких покровов, и лежащим открыто в виде пластинки или желоба спинного мозга, нервные валики не соединяются в трубку(образуются спинномозговые грыжи), за счёт ослабления индуцирующего влияния хорды или действия тератогенных факторов
· звукопроводящей системы среднего уха
· врождённая фиксация стремечка – проводниковая вр. глухота, нарушения гибели клеток молодой соединительной ткани – часто наследственный характер
· центральных компонентов кисти, стопы с формированием «клешнеобразной» формы (эктодактилия)
2. Персистированиехвоста
3. Нарушения редукциишейных и поясничных рёбер их сохранение постнатальном онтогенезе
4. Атрезии, возникающие в формировании скелета головы(аномалии первых жаберных дуг):
o Наружного слухового прохода, ослабление канализации в области первого жаберного кармана, часто сочетается с синдромом –АНОМАЛАДОМ первой дуги – (вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной известной аномалии или действия механических факторов),
o Порок среднего уха, расположение в барабанной полости одной слуховой косточки – стремячка (столбика), как у земноводных и пресмыкающихся. Механизм - нарушение дифференцировки элементов челюстной 1 -2 жаберной дуги в слуховые косточки
5. В эмбриогенезе конечностей рекапитулируют строение конечностей предков и их гетеротопии.Основными механизмами некоторых пороков являются гетеротопии и нарушения морфогенетических корреляций (возникают между органами пространственно связанными между собой).
· Болезнь Шпренгеля – врождённое высокое стояние лопатки –
она выражается в том, что плечевой пояс находится выше нормы на несколько сантиметров. Наблюдаются аномалии рёбер, грудного отдела позвоночника и деформацией лопаток (в норме пояс верхних конечностей из шейной области перемещается на уровень 1 – 2-го грудных позвонков).
· Гетеротопия конечностей влияет на перемещение нервных
сплетений
6.Дополнительное развитее пальцев, фаланг– полидактилия, полифагия,аутосомно-доминантный пороки атавистического типа.