Туберкулезге қарсы препарат-изониазидтің сіңірілу жылдамдығына байланысты адамдарды топқа бөледі
1. +жылдам, баяу инактиваторлар
406. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелі бойынша гомозиготалары:
4. +наркозды газ суксаметонийді сіңіруге қабілетсіз, тыныс алудың тоқтауына, тырысуға бейім
407. Наркоздық ингаляциялық газ - галотан метаболизмі бақыланады:
5. +аутосомды-рецессивті гендердің бір жұбымен
408. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия – бұл:
2.+ аутосомды-рецессивті ауру, тек гетерозиготтарда көрініс береді
409. Гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдерінің бұзылуынан туындайтын тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфирия ауруы дәрі қабылдағанда қозады:
+сульфаниламидтерді, барбитураттарды
410. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:
4. +аутосомды-доминантты, гетерозиготтарда, ер және әйел адамдарда көрініс
береді
411. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, генотипінде мутантты аллелі бар дараларда көрінеді қандай жағдайда:
+гемизиготалы жағдайда, аутосомада
412. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, нені қабылдағанда клиникалық тұрғыда көрініс береді:
+этил спиртін, арақты, вискиді
«Медициналық генетиканың негіздері»
413. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:
+цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық
414. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:
1. +цитогенетикалық, биохимиялық
415.Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюды іске асыратын әдістер:
+егіздерді салыстыру, генеалогиялық, цитогенетикалық
416.Моногенді аурулардың этиологиясы болып табылатын мутация:
3. +нуклеотидтердің алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы
417. Моногенді аурулар түқым қуалау типтері бойынша жіктелінеді:
1.+жыныспен тіркескен, аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті
418. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады:
5. +галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозалар
419. Х-тіркескен рецессивті типті тұқым қуалау белгілеріне тән:
+аурудың гомозиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау әйелдер, еркектер көбірек аурады
420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
+ауру гомо- және гетерозиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналарының біреуі ауру
421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
+ауру гомозиготтарда көрніс береді, ата-аналары сау қандас некедегі отбасында жиі байқалады
422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
+науқастың ата-аналары сау, туыстас некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гомозиготалылар
423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
1. +зәрдің ерекше иісі, қанның гемоглобинінің құрылысының, эритроциттер пішінінің ерекше өзгерістері
424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
5.+аурудың ерте басталуы, белгілі бір зат алмасу өнімдерінің қанда және зәрде жинақталуы, ақыл-естің және дене өсуінің жағынан дамудың кешеуілдеуі
425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
+ 25 %
426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны(ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:
2. +50%
427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны(ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:
4. +0%
428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:
2. +46, Х hХ h
429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:
2. +50%
430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:
1. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті
431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:
1. +Вильсон-Коновалов
432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:
+талассемия
433. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады:
+орақ тәрізді жасушалық анемиясында
434. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді:
+глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа
435. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:
1. + аутосомды
436. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз:
3. +полигенді патология
437. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:
5. +25 %
438. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз:
+ ааВВ
439. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз:
+АаВв
440. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай:
+50 %
441.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:
+50 %
442. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша:
+0,01
443. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша:
+0,99
444. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
+белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді
445. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:
+ ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы
446. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз:
4. +ауру ұл – 50%
447 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай:
5. +40%
448. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз:
3. +аутосомды – рецессивті, 25%
449. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады:
+проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары
450. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады:
+ата-аналарының кариотипін зерттеу
451. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:
3. +созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде
452. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:
3. +25%
453. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай:
4. +40%
454. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:
2. + баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау
455. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар:
2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары
456. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары:
3. +бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде
457. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
2. +ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды
458. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер:
4. +қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі
459. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз:
1. +ЕЕдд, комплементарлық
460. Генетикалық қауіп болады:
2. +теориялық және эмпирикалық
461. Теориялық қауіпті есептеуге болады:
1.+ менделдік моногендік ауруларда
462. Эмпирикалық қауіп есептелінеді:
2. +полигендік ауруларда
463. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:
2. + дене және ақыл-ой дамуының ақаулықтары
464. Аутосомды синдромдарға тән:
+дамудың көптеген ақаулары, ақыл-ойдың дамуының тежелуі,аурудың тұқым қуалау қауіпінің төмен болуы
465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
+цитогенетикалық, кариотиптеу, FISH-әдіс
466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
+хромосомалардың делециясы, дупликациясы, транслокациясы
467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
3.+көптеген даму ақаулықтары, туылғанда дене салмағының аз болуы, науқастардың мүгедектілігі
468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:
1.+клиникалық белгілердің жыныстық жетілу кезінде байқалуы, жыныстық жетілудің кешеуілдеуі, жыныс гормондарының синтезделуінің бұзылуымен
469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:
2. +мутация, репликация қателіктері, жұп нуклеотидтер алмасуы
470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:
3.+транзиция, трансверсия, оқу рамкасының жылжуы
471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:
4. +аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын, ядролық гендер
мутациясымен байланысты аурулар