жұмыстың презентациясы
Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
а) рефераттың көлемі 10-15 беттен аспауы қажет (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);
б) реферат сауатты түрде орындалуы қажет, қателіктерін тексеру;
в) қолданған әдебиетке сілтеу көрсетілуі керек ол әдебиет ретіне сай нөмірленуі қажет;
г) әдебиеттер тізімі мәтін соңында ретімен көрсетілуі қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін.
8. Әдебиеттер:
8.1. Баранов В.С. Генная терапия – медицина XXI века // Соросовский Образоват. Журн. 1999. № 3. C. 17–27.
8.2 Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: «Интермедика», 2000. 271 с.
8.3 Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт // Природа. 1999. №3. С.17—27.
8.4 Иващенко Т.Э., Стрекалов Д.Л., Соловьева Д.В., Асеев М.В., Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Методические рекомендации. СПб., 2001.
8.5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «ГЕОТАР-МЕД», 2002. 447 с.
8.6. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина — медицина XXI века // Природа. 2002. №12. С.3—8.
8.7. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: «Интермедика», 1999. 209 с.
8.8. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Кузнецова Л.В., Баранов В.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып.4. Новосибирск, 2003. С.120—133.
8.9. Джайн К.К. Персонализированная медицина / Пер. с англ. // Terra Medica – Лабораторная диагностика. 2003. № 1. С. 3–8.
8.10. Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине. СПб.: Изд. Воен.-мед. академии, 2001. 219 с.
8.11. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: в 2 т. / Пер. с англ. М.: «Мир», 1998. 373 с.
8.12. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены “предрасположенности” (Введение в предиктивную медицину). СПб., 2000.
8.13. Little P. The book of genes // Nature. 1999. № 402. Р. 467–468.
9. Бақылау:
9.1. Предиктивті медицнаның мақсаты не?
9.2. Бейімділік гендер, оларды тестілеу әдістері.
9.3. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы туралы түсінік.
Рубежка1. Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, РНҚ, құрылысы және қызметтері.
3. Ген, молекулалық-биологиялық анықтамасы. Мутон, рекон, цистрон.
4. Прокариот және эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылысы.
5. Гендердің жіктелуі.
6. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).
7. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.
8. Ауруларға диагноз қоюда, емдеу мен алдын-алудағы ДНҚ талдаудың маңызы мен рөлі.
9. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.
10. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
11. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
12. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.
13. Теломерлік ДНҚ-ның репликациялану ерекшелігі.
14. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
15. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
16. Репликация қателіктерінің және сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының медициналық маңызы.
17. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
18. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның айырмашылығы.
19. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер.
20. Прокариот және эукариотгендеріндегі транскрипцияның механизмі: инициация, элонгация, терминация.
21.Трансляцияның биологиялық және генетикалық маңызы неде?
22. Про- және эукариоттар трансляциясының ерекшеліктері.
23. Трансляция процесінде рибосоманың, т-РНҚ-ның рөлі қандай?
24. Трансляция қателерінің пайда болу механизмдерінің себебі неде және олардың медицинада
маңызы қандай?
25. Генетикалық код, анықтамасы.
26. Генетикалық кодтың қасиеттері.
27. Генетикалық кодтың медициналық маңызы.
28. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
29. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
30. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді).
31. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары: геномдық деңгейде, транскрипциялық деңгейде, посттранскрипциялық деңгейде, трансляциялық деңгейде, посттрансляциялық деңгейде
32. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
33. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
34. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
35. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
36. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
37. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
38. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.
39. Кариотип, анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы.
40. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.
Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы.
41. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
42. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
43. MPF және APC кешендерінің әсері.
44. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).
45. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.
46. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
47. Гаметогенез, сипаттмамасы.
48. Оогенез, сперматогенез.
49. Мейоз – ағзаның жынысты көбеюі мен комбинативті өзгергіштігінің негізі.
50. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
51. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.
52. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.
53. Рекомбинативті өзгергіштік.
54. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері
55. Мутагенез, мутагендік факторлар.
56. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі
57. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері
58. Геномдық және хромосомалық тутациялардың жіктелуі
59. Геномдық және хромосомалық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.
60. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.
61. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.
62. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.
63. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.
64. Репарация, себептері, типтері.
65. Репарациялардың пайда болу механизмдері.
66. Апоптоз, анықтамасы.
67. Апоптоздың себептері.
68. Апоптоздың даму сатылары.
69. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
70. Апоптоздың медициналық маңызы.
71. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
72. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
73. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
74. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
75. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
76. Генетиканың заманауи онкологиядағы маңызы.
77.Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның маңызы.
78. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның заманауи жетістіктері және болашағы.
79. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері: полимеразалық тізбектік реакция, ДНҚ рестрикциясы, блот-гибридизация әдістері, ДНҚ клондау, секвенирлеу.
80. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.