Тема: Нарушения формирования пола
Задача № 1
У доношенного ребёнка, родившегося с массой 3500 г и ростом 50 см с оценкой по шкале Апгар 8-9 баллов, имеется аномальное строение наружных половых органов: расщеплённая мошонка, урогенитальный синус, пенисообразный клитор или половой член с промежностной гипоспадией. Яички в мошонке и по ходу пахового канала не определяются.
Составьте план обследования, позволяющий определить пол ребенка.
Эталон ответа к задаче № 1:
План обследования должен включать:
- определение кариотипа;
- оценку состояния внутренних гениталий по данным УЗИ;
- определение уровня 17-оксипрогестерона
- исследование уровней Na, K сыворотки крови;
Задача № 2
Мальчик 14 лет обратился с жалобами на задержку роста. Хронических соматических заболеваний не имеет. Отставание в росте отмечено в течение 2-х последних лет. Темпы роста 6-7 см/год. Рост родителей - средний.
Объективно: рост 145 см, масса тела 36 кг. Телосложение правильное. По внутренним органам патологии не выявлено. Щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки: testis 6 мл, Р2 G2 A1
1. Ваш диагноз?
2. Какие методы исследования показаны для уточнения диагноза у данного пациента?
Эталон ответа к задаче № 2:
1. Предположительный диагноз: Конституциональная задержка роста и пубертата.
В пользу данного диагноза свидетельствуют: сроки появления замедления роста (совпадают с началом пубертата), сочетанная задержка роста и полового развития (пубертат 2 стадия по Таннеру).
2. В план обследования следует включить:
а) Ro" зон роста;
б) УЗИ щитовидной железы;
в) исследование уровня Т3, Т4, ТТГ;
д) определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона.
Задача № 3
Девочка 14 лет обратилась с жалобами на низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков. Объективно: физическое развитие ниже среднего, соответствует 9 годам (SDS роста -2,9), пропорциональное. Отмечается «птеригиум», гипертелоризм сосков. Кожа чистая, умеренно-влажная. ЧСС – 76 в мин. Тоны сердца – ясные, ритмичные. Живот мягкий безболезненный, печень не увеличена. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа не увеличена. Вторичные половые признаки отсутствуют. Из семейного анамнеза известно, что родители девочки - среднего роста.
1. Наиболее вероятный диагноз?
2. Какой необходимый минимум исследований для подтверждения предполагаемого диагноза?
Эталон ответа к задаче № 3:
1. Предположительный диагноз: Синдром Шерешевского-Тернера
В пользу данного диагноза свидетельствуют: низкорослость, отсутствие вторичных половых признаков, характерные стигмы дисэмбриогенеза: «птеригиум», гипертелоризм сосков.
2. Для подтверждения предполагаемого диагноза необходимо:
- кариотипирование,
- УЗИ внутренних гениталий.
Задача № 4
В клинику обратились родители ребенка (мальчика) 2 лет с аномальным строением наружных гениталий: промежностная форма гипоспадии уретры, расщепленная мошонка. Объективно: физическое развитие – среднее, гармоничное. Кожа – чистая, умеренно влажная. Щитовидная железа не пальпируется. Наружные гениталии гермафродитного строения. Яички объемом 1 мл пальпируются у входа в мошонку.
1. Наиболее вероятный диагноз?
2. С какими нарушениями формирования пола следует дифференцировать данное заболевание?
Эталон ответа к задаче № 4:
1. Предположительный диагноз: Ложный мужской гермафродитизм.
В пользу данного диагноза свидетельствуют: гермафродитное строение наружных гениталий, пальпируемые у входа в мошонку яички.
2. Дифференциальный диагноз следует проводить между Синдромом тестикулярной феминизации (неполным) и дефектом 5α – редуктазы.
Тема: Заболевания щитовидной железы
Задача №1
12-летний мальчик направлен к педиатру в связи с трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости. Согласно записи педиатра, мальчик потерял в весе со времени своего предыдущего посещения 6 месяцами ранее около 2,5 кг.
При осмотре: Рост - 150 см, М - 30 кг, астенического телосложения, кожные покровы теплые влажные. Тоны сердца ритмичные, громкие; систолический шум на верхушке, в точке Боткина. ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст. Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи. При пальпации: увеличены обе доли и перешеек, щитовидная железа диффузной мягко-эластичной консистенции. В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук.
Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Пубертатная формула: А0, Р1, L0, F0, V0.
1. Наиболее вероятный диагноз?
2. Перечислите типичные клинические и лабораторные признаки заболевания.
3. Составить план обследования.
4. Дифференциальный диагноз.
5. Терапевтическая тактика.
Эталон ответа к задаче № 1:
1. Диффузный токсический зоб (Болезнь Грейвса).
2. Клинические признаки заболевания: увеличение щитовидной железы, стойкая тахикардия, усиление сердечных тонов, систолический шум, увеличение пульсового давления (повышение систолического и снижение диастолического). Лабильность психики, моторное возбуждение, частый мелкий тремор пальцев вытянутых рук, общий гипергидроз, повышение кожной температуры, утомляемость, слабость, повышенный аппетит, похудание, нарушение менструального цикла у девочек. Часто - симптомы эндокринной офтальмопатии.
Лабораторные признаки: повышение в сыворотке крови уровней Т3, Т4, снижение ТТГ.
3. План обследования должен включать:
- Определение уровня тиреоидных гормонов (Т3, Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) сыворотки крови,
- общий анализ крови,
- ЭКГ,
- УЗИ щитовидной железы.
4. Дифференциальный диагноз следует проводить с:
А. Ювенильной струмой. У детей с ювенильной струмой чаще отмечаются симптомы гипофункции щитовидной железы, или же - эутиреоидное (бессимптомное) состояние; тахикардия - нестойкая, исчезает в покое, во сне.
Б. Эндемическим зобом. Диагноз эндемического зоба выставляется в эндемичном по зобу йоддефицитном регионе. Клинически отмечается чаще эутиреоидное или гипофункциональное состояние щитовидной железы.
В. Синдромом вегетативной дисфункции, при котором гипергидроз, как правило, местный, дистальный, ладони холодные. Тремор пальцев рук - крупный, размашистый, проходит при отвлечении внимания больного. Лабильность пульса. Нормальный уровень тиреоидных гормонов и ТТГ сыворотки.
Г. Кардитом: нет увеличения пульсового давления, тоны сердца приглушены. Есть признаки недостаточности кровообращения, нет увеличения щитовидной железы. Нормальный уровень тиреоидных гормонов и ТТГ.
5. Пациенту показано назначение тиреостатической терапии (медикаментозной): мерказолил (метизол, тиамазол и др.) в сочетании с антиадренергическими препаратами (b-адреноблокаторы).
Дозы: мерказолил - начальная доза 20-30 мг/сутки; анаприлин - 1 мг/кг в сутки - на 4 приема.
Задача № 2
На профилактическом приеме у педиатра - девочка в возрасте 1 месяца. Мама жалоб не предъявляет. Ребенок родился на 41-й неделе гестации, Мр - 4000г, Рр - 50 см, роды физиологические. К груди приложена сразу. Находится на грудном вскармливании. Кратность кормления - 6 раз в сутки, в последнее время мама девочки отмечает вялость при сосании, ребенок быстро засыпает у груди. Со слов мамы, девочка всегда была спокойной, хорошо и много спит. Стул - 1 раз в сутки: кашицеобразный, желтого цвета, без патологических примесей.
Объективно: масса - 4600 г, рост -52 см. Поза флексорная, на осмотр реагирует криком с низким тембром. Кожные покровы - чистые, суховатые с иктеричным оттенком. Стопы холодные. Отмечается пастозность лица. Стигмы: широкая седловидная переносица, гипертелоризм глаз, низкое расположение ушных раковин. Живот «распластанный», слабость пупочного кольца.
Дыхание пуэрильное. Тоны сердца приглушены, ЧСС во сне - 100 уд/мин. Живот мягкий. Печень - на 3 см ниже края реберной дуги. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Щитовидная железа не пальпируется.
1. Предполагаемый диагноз?
2. Назовите формы заболевания в зависимости от времени возникновения и уровня поражения.
3. Перечислите возможные причины возникновения заболевания.
4. Что лежит в основе патогенеза заболевания?
5. Составить план обследования.
6. Перечислить основные клинические проявления заболевания.
7. Провести дифференциальный диагноз.
8. Тактика педиатра и эндокринолога.
Эталон ответа к задаче № 2:
1. У ребенка имеются признаки, в совокупности позволяющие заподозрить гипотиреоз: переношенная беременность, большая масса тела при рождении, вялость, сонливость, пастозность лица, гипотония мышц брюшной стенки, пролонгированная желтуха, сухость кожи, редкий стул, брадикардия во сне.
Диагноз: Врожденный первичный гипотиреоз, ранняя форма.
2. По времени возникновения: врожденный и приобретенный гипотиреоз.
По уровню поражения: первичный (при поражении щитовидной железы),
вторичный (при поражении гипофиза и дефиците ТТГ), третичный (при поражении гипоталамуса и дефиците ТРГ).
3. Причины врожденного гипотиреоза: эмбриональные пороки развития, нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие дефекта ферментных систем, недостаточное поступление йода в организм матери и плода, получение матерью во время беременности антитиреоидных препаратов, избыточное поступление йода в организм плода при передозировке йодсодержащих препаратов матери.
Причины приобретенного гипотиреоза: операции на щитовидной железе (полная или частичная резекция), воспалительные заболевания щитовидной железы, бесконтрольный прием тиреостатических препаратов, лечебное применение радиоактивного йода, длительный прием неорганического йода.
4. В основе патогенеза заболевания лежит снижение продукции тиреоидных гормонов в щитовидной железе вследствие действия той или иной причины (первичный), уменьшение или прекращение выработки ТТГ в передней доле гипофиза (вторичный), а также - нарушение выработки тиролиберина в гипоталамусе (третичный).
5. План обследования: 1) общий анализ крови, 2) ЭКГ, 3) анализ сыворотки крови на Т3, Т4, ТТГ, 4) рефлексометрия, 5) консультация невропатолога.
6. Анамнестические данные: переношенная беременность, большой вес при рождении, длительная желтуха новорожденного, недостаточная прибавка в весе и росте, склонность к запорам, сонливость и вялость, задержка психомоторного развития.
Клинически:
1) Трофические нарушения: сухая, грубая, шелушащаяся, холодная на ощупь кожа, микседема, узкие глазные щели, волосы ломкие, сухие.
2) Висцеральные поражения: тоны сердца приглушены, брадикардия, систолический шум, могут быть расширены границы сердца, может быть стридорозное дыхание, голос низкий, снижен аппетит.
3) Мышечная гипотония: большой живот, пупочная грыжа, расхождение прямых мышц живота.
4) Нарушение развития костного скелета: задержка роста и отставание костного возраста, инфантильные пропорции скелета, близкие к хондродистрофическим, отставание развития лицевого скелета (плоская и широкая переносица, короткий нос, гипертелоризм глаз). Позднее закрытие большого родничка, задержка прорезывания и смены зубов.
7. Дифференциальный диагноз:
n с болезнью Дауна: при болезни Дауна: нет выраженных трофических нарушений кожи и ее придатков, нет нарушений пропорций тела с укорочением конечностей, нет снижения уровня тиреоидных гормонов, как правило, имеются врожденные пороки сердца, характерные фенотипические признаки - поперечная ладонная складка.
n с хондродистрофией: нет отставания в психомоторном развитии, нет трофических нарушений, нет снижения уровня тиреоидных гормонов.
n с рахитом: нет сухости, а напротив, повышенная влажность кожи, есть остеопороз, остеоидная гиперплазия, выражены лобные, теменные бугры, нарушено соотношение содержания фосфора и кальция сыворотки крови, нет снижения уровня тиреоидных гормонов.
8. Тактика педиатра: направить ребенка на консультацию к детскому эндокринологу, назначить анализ сыворотки крови на Т3, Т4, ТТГ.
Тактика эндокринолога: назначить терапию L-тироксином - 50 мкг/сутки.
Постепенный подбор дозы тироксина под контролем клиники (не допустить передозировки), уровня Т4 и ТТГ, костного возраста.
Задача № 3
Больную К., 13 лет в течение нескольких месяцев беспокоят раздражительность, утомляемость. Мама заметила «припухлость» в области шеи. Из анамнеза известно, что мама девочки прооперирована по поводу узлового зоба. Семья проживает в Хвалынском районе Саратовской области. Объективно: Рост - 152 см, масса - 46 кг. Нормостенического телосложения. Кожные покровы теплые чистые, умеренно-влажные. Дистальный гипергидроз. Границы сердца не расширены. Тоны сердца ясные, умеренная дыхательная аритмия. ЧССср. - 70 в мин. АД - 120/70 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Физиологические отправления в норме. Выявлено диффузное увеличение щитовидной железы 3 степени (по О.В.Николаеву). При пальпации железа мягко-эластичной консистенции, увеличена равномерно. Регионарные лимфоузлы не увеличены. Формула пубертата: А2, Р2, Ма3, Ме0.
1. Наиболее вероятный диагноз?
2. Дифференциальная диагностика.
3. План обследования.
4. Терапевтическая тактика.
5. Назначения при показателях:
· рефлексометрия: Тах = 300 мсек (норма: 245-285 мсек), уровнях Т4 - 52 нмоль/л (норма: 60-140 нмоль/л), ТТГ - 6 МЕ/л (0,5-5,0 МЕ/л).
Эталон ответа к задаче № 3:
1. Эндемический зоб 3 степени (клинически отмечается эутиреоидное состояние).
2. Дифференцировать следует с:
А. Ювенильной струмой: сходная клиническая картина, также чаще - эутиреоидное состояние. Однако, этот диагноз выставляется в неэндемичной по зобу (йоддефицитному) местности (как вариант спорадического нетоксического зоба).
Б. Аутоимммунным тиреоидитом: железа чаще неоднородной консистенции, плотноватая на ощупь, по данным УЗИ - гипоэхогенная с участками повышенной и пониженной эхоплотности. Повышен титр антитиреоидных антител (к тиреоглобулину и микросомальному антигену - пероксидазе тиреоцитов). В пунктате (пункционная тонкоигольная биопсия) - лимфоциты, плазмоциты, В-клетки (Ашкенази-Гюртля).
3. Обследование должно включать:
· УЗИ щитовидной железы,
· общий анализ крови,
· ЭКГ,
· рефлексометрию
· определение Т4, ТТГ сыворотки крови,
· исследование антитиреидных антител сыворотки крови (к тиреоглобулину, пероксидазе).
4. Назначение препаратов йода - калия йодид - 150 мкг/сутки. При выявлении гипофункции щитовидной железы - параллельное назначения йодида и левотироксина - по 100 мкг/сутки.