РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ?СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ ?ХОДЕ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ ?ФЕНОТИ?/h1>
ПРИМЕР БИЛЕТА НА КОЛОКВИУМЕ
Уважаемы?студенты!
Оценка ?баллах по каждом?вопрос?обозначена ?конц?группы однозначны?задани? Общая оценка складывает? из сумм?всех заработанных баллов.
Максимальное количество баллов ?38; за оценку
«отлично??38 ?33 баллов;
«хорошо» ?32,5 ?26 баллов;
«удовлетворительно??25,5 ?17;
«неудовлетворительно??ниже 16,5 баллов.
1. Дать расшифровк?по?тия:
1.1. Пенетрантность ?эт?
1.2. Анализирующе?скрещивани??эт?
1.3. Транзиция ?эт?
1.4. Транскриптон ?эт?
1.5. Назовите виды провизорны?органо??человека;
(За каждый правильный отве??от 0 до 0,5 бала)
2. Раскрыть ?охарактеризовать:
2.1. Каки?гаметы образует дигетерозигота, если неаллельны?гены расположен??разных хромосомах? (указат?их процентное соотношени?;
2.2. Мутация, которая вызывает синдро?«кошачьего крика». Дайт?её цитологическое обосновани??характеристику;
(За каждый правильный отве??от 0 до 1 бала)
3. Раскрыть ?охарактеризовать:
3.1. Основные положения хромосомно?теории;
3.2. Мутагены, их классификация ?роль. Приведит?пример?из различны?классо?мутагено?
3.3. Постэмбриональны?период онтогенеза. Назовите стадии ?процессы, происходящи?на этих стад?? Каки?гены регулируют постэмбрионально?развитие?
(За каждый правильный отве??от 0 до 3 бало?
4. Решить ситуационную задачу ?обосновать хо?решения:
4.1. Пр?скарлатине конкордантност?МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторам?обусловлен?эт?заболевани? Дайт?характеристику метода;
4.2. ?одно?из районо?Испани?люди ?резу? отрицательно?группо?кров?состав?ют 25%. Определите долю гетерозиго??попу?ци??населением 800 ты?? Наследование аутосомн?рецессивно?
4.3. Проведит?анализ родословно?
(За каждый правильный отве??от 0 до 3 бало?
5. Решить ситуационную задачу ?обосновать хо?решения:
5.1. Катаракт??полидактил? ?человека обусловлен?доминантными аутосомным?тесн?сцепленным?генами. Однако, сцепленным?могу?быть не обязательно гены указанны?аномалий, но ?ге?катаракт??ге?нормальног?строен? кист??наоборот. Женщин?унаследовала катаракт?от свое?матери, ?полидактилию от отца. Ее му?нормален ?отношени?обоихпризнаков. Чего можн?ожидат?от их дете? одновременного пр?влен? катаракт??полидактилии, отсутств? обои?этих признако? наличия только одно?этой аномалии- катаракт?ил?полидактилии?
5.2. Участо?молекулы ДН?имее?следующу?нуклеотидную последовательность: 5` АТ?ТА?ЦЦ?ГА?ЦТ?АГ?ТА?3` На этом участк?произошл?транзиция. Покажите, ?како?мест?могл?произойт?эт?мутация ?случае: миссен?эффект?
5.3. Пробан?- женщин??мозжечково?атаксией. Ее супруг здоров. ?ни?сы??дочь больны, ?остальны??ть сынове??дв?дочери - здоров? ?пробанда здоров? сестра ?тр?больны?брат? Вс?эт?брат? женаты на здоровых женщинах. ?одного брат?трое здоровых дете? ?семь?второг?есть больная дочь, ?семь?третьего брат?вс?дети здоров? Отец пробанда боле? ?мать здоров? Какова вероятность появлен? больны?дете??больно?дочери пробанда?
(За каждый правильный отве??от 0 до 4 бало?
6. Раскрыть ?охарактеризовать:
6.1. Разложит?кариотип. Поставьт?цитогенетический диагно??запишите ег? Охарактеризуйт?мутаци? если он?произошл?
(За каждый правильный отве??от 0 до 4 бало?
ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ
ДЛ?САМОПОДГОТОВКИ ПО ТЕМЕ КОЛЛОКВИУМ?
1. Размножени?/p>
- бесполое размножени? классификация ?биологическо?значение;
- полово?размножени? классификация ?биологическо?значение;
- гаметогене? сперматогене??оогене?
- мито? характеристика всех фа??биологическо?значение;
- мейо? характеристика всех фа??биологическо?значение.
2. Закономерности наследован?
- закономерности, открытые Менделем пр?моногибридно?скрещивани?
- закономерности, открытые Менделем пр?дигибридно?скрещивани?
- взаимодействие аллельны?гено?
- взаимодействие неаллельны?гено?
- пенетрантность, экспрессивност? множественны?аллелизм, плейотропия;
- зако?сцепления;
- опыт Морган?
- хромосомная теор? наследственности.
3. Изменчивость ?её классификация
- фенотипическ? изменчивость ?её классификация;
- модификационная изменчивость ?её классификация;
- эпигенетическая изменчивость ?её классификация;
- норм?реакци?
- комбинативная изменчивость ?механизм?её возникновения;
- мутационная изменчивость ?её классификация;
- мутагены: классификация;
- генные мутаци?
- хромосомны?мутаци?
- геномные мутаци?
4. Медицинская генетика
- наследственные заболевания ?причин?их возникновения;
- генные заболевания, типы наследован?;
- мультифакториальны?заболевания;
- митохондриальные заболевания;
- хромосомны?заболевания ?их виды;
- характеристика методо?диагностик?наследственных заболевани? биохимически? генеалогически? близкородственны?браков, близнецовы? цитогенетический, попу?ционно-статистический;
- медико-генетическое консультирование;
- генетический груз.
5. Онтогене??ег?регу?ция
- проэмбриональный период: события, происходящи??яйцеклетк? обеспечивающие начальны?стадии эмбриогенеза (амплификац?, ооплазматическ? сегрегац? ???);
- эмбриональны?период;
- типы дробления, регу?торные механизм?дробления;
- типы бласту?
- типы гастру?ци? регу?торные механизм?
- способ?образования мезодерм? регу?торные механизм?этог?процесса;
- гист? ?органогене? регу?торные механизм?
- уровни регу?ци?онтогенеза (генный);
- уровни регу?ци?онтогенеза (клеточны?;
- детерминац? ?степен?её выраженности ?зависимост?от стадии онтогенеза (тотипотентност? лабильная детерминац?, стабильн? детерминац?, канализация развит?);
- эмбриональная индукц? (первичны?индуктор);
- гены, регулирующие хо?онтогенеза (?матерински?эффектом, сегментаци? компартментализаци? гомеозисны?;
-клеточны?механизм?регу?ци?онтогенеза;
- постэмбрионально?развитие;
- типы онтогенеза;
- период?онтогенеза ?их характеристика;
- регу?ция постэмбрионального развит?;
- старение, теории старен?;
- механизм?старен?.
РЕКОМЕНДОВАННА?ЛИТЕРАТУРА
ОБЯЗАТЕЛЬНАЯ
3. Биолог? / По?ре? ??Ярыгин? ??: Высш. шк., 2005.
4. Руководств??практическим за?тия?по биологии: учебно?пособи?/ По?ре? ?? Маркин? ??: Медицина, 2006.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ
9. Общая ?медицинская генетика / По?ре? ?? Щипков. ??: Академ?, 2003.
10. Гинтер ?? Медицинская генетика / ?? Гинтер. ??: Медицина, 2003.
11. Бочков ?? Клиническая генетика / ?? Бочков. ??: ГЭОТАР-Меди? 2004.
12. Северцов ?? Теор? эволюции / ?? Северцов. ??: Владос, 2005.
13. Жимуле??? Общая ?молеку?рн? генетика / ?? Жимуле? ?Новосибирс? Сибуниверизд, 2007.
14. Методические рекомендации для подготовки ?курсовом?экзамену по дисциплине «Биология ?экологией» / Сост. ?? Ор?нская, ?? Максимов? ?? Смирнова. ?Красноярс? КрасГМ? 2007.
15. Григорье??? Эколог? человека / ?? Григорье? ??: ГЭОТАР-Меди? 2008.
16. Чернов??? Общая эколог? / ?? Чернов? ??: Дроф? 2004.
ЭЛЕКТРОННЫ?РЕСУРС?/p>
6. Электронная библиотека по дисциплине Биолог?. ??: Русски?врач, 2003.
7. ИБ?КрасГМ?
8. БД MedArt.
9. БД Медицина.
10. БД Гени?медицины.