Биологическая обусловленность здоровья. Хромосомные и генные наследственные болезни

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“. “Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Основные понятия медицинской генетики, знание которых необходимо для современного врача широкого профиля, приведены далее в виде краткого словаря терминов. Например: Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая определяет конкретную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена. Хромосома – структура ядра клетки. Состоит из генов, расположенных в линейной последовательности. Наследственные факторы, определяющие постоянство внутренней среды организма в широком смысле слова, могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических признаков. Наследственность может быть этиологическим фактором (причина, без которой болезнь никогда не разовьётся.) или играть роль в патогенезе (механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений) любого заболевания. Процесс выздоровления и исход болезни при прочих равных условиях зависят от генетической конституции организма. Наследственными называют заболевания, этиологическим фактором которых является мутация (изменение ДНК). Наследственные факторы могут существенно влиять на патогенез наследственных болезней. В таких случаях говорят о заболеваниях с наследственным предрасположением. С генетической точки зрения все болезни подразделяют на 4 группы. Одна из них - это наследственные, т.е. все хромосомные и генные заболевания (например, болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия). Термин “наследственные болезни” иногда заменяют термином “семейные или врожденные болезни”. Это не совсем точно. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В то же время не все наследственные болезни бывают врожденными, часть из них проявляется в детском, подростковом, зрелом и даже старческом возрасте. Семейные заболевания также могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевание обнаружено у членов семьи, а это может быть обусловлено и одинаковым вредным фактором. Хромосомные болезни подразделяют на аномалии, обусловленные изменениями количества хромосом (полиплоидии, анэуплоидии) или структурными перестройками хромосом. Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из-за значительной общности нарушений физического пибо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях. В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших её в соматических клетках до формирования гамет. Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; Полиплоидия; Дупликация); с утратой части генетического материала (Нуллисомия, Моносомия, Делеция); с хромосомными перестройками (Транслокация; различные перестановки участков хромосом). Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Например, фенилкетонурия, при которой Возникают умственная отсталость, микроцефалия, психозы, судорожная активность.