Опишите основные процессы, происходящие при трансляции
Трансляция – это процесс непосредственно синтеза пептида (белковой молекулы). Это считывание той информации, которую содержит в себе РНК, и ее преобразование в последовательность аминокислот в белке. Этот процесс обеспечивается рибосомой, которая состоит из рРНК, белков.
Инициация (нужно собрать все молекулы, участвующие в трансляции, в единый комплекс): малая субъединица связывается с мРНК и активированными тРНК, которые доставляют аминокислоты (а/к) к рибосоме, где эти а/к присоединяются к растущей полипептидной цепи. А/к прикрепляются к малой СЕ с помощью специального сайта, содержащегося на 3’-конце тРНК (акцептор). К 5’-концу тРНК, содержащему антикодон из трех нуклеотидов, прикрепляется соответствующий кодон мРНК.
Элонгация: считывание информации идет непрерывно, т.к. нет промежутков между кодонами и антикодонами. После образования пептидной связи, которое катализирует пептидилтрансфераза в большой субъединице, происходит смещение вперед (этот процесс требует затрат энергии ГТФ, осуществляется за счет ферментов). Так шаг за шагом происходит наращение пептидной цепочки.
Терминация: процесс доходит до узнавания нонсенс-кодона, которому нет соответствующей тРНК. Вместо тРНК прикрепляются факторы терминации. В итоге происходит отделение малой СЕ от большой СЕ.
72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
Гистоновый код— разнообразный набор модификаций
(ацетилирование, фосфорилирование, метилирование) «хвостов» гистонов, расположенных на поверхности нуклеосом, в результате которого происходят изменения экспрессии генов, передающиеся по наследству. Модификации гистонов влияют в большей степени на характер упаковки хроматиновой фибриллы, разрыхляя или уплотняя ее, что в свою очередь соответственно облегчает или затрудняет доступ к ДНК многочисленным регуляторным факторам и в значительной мере определяет функциональное состояние гена.
Модификации хроматина включают ковалентные посттрансляционные модификации торчащих амино-терминальных гистоновых «хвостов» путем добавления к ним ацетильных, метильных, фосфатных или других групп. Метильные модификации могут представлять собой моно-, ди-, или три-метилирование. Эти модификации и составляют потенциальный «гистоновый код», лежащий в основе специфической хроматиновой структуры, которая, в свою очередь, влияет на экспрессию соседних генов. Так как хроматин состоит из плотно упакованных цепей ДНК, завернутых вокруг гистонов, паттерн укладки ДНК в хроматин несомненно лежит в основе изменений генной активности. Хотя гистоновые коды и хроматиновые структуры могут стабильно передаваться от родительской в дочерние клетки, механизмы, лежащие в основе репликации таких структур, поняты не полностью. 73.Что такое геномный импритинг? Каковы генетические причины этого феномена? Как происходит экспрессии импринтированных генов?Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. 74.Назовите три основные группы методов картирования генов. В чем они заключается?Картирование генов – это определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.). 75.Что является центральной догмой в молекулярной биологии? Какие процессы в ней рассматриваются?Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:
· общие, встречающиеся у всех организмов (репликация (ДНК-ДНК), транскрипция (ДНК-РНК), трансляция (РНК-белок));
· специальные, встречающиеся у вирусов, МГЭ или при эксперименте (обратная транскрипция – перенос информации с ДНК на РНК, репликация РНК, прямая трансляция белка на матрице ДНК);
· неизвестные – не обнаружены. 76.Что такое полиндромы? Какие функции могут выполнять полиндромные последовательности?Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу, т.е. пАлиндром является тандемным инвертированным повтором. Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции (у прокариот пАлиндромы обнаружены во всех терминаторных участках генов), являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций. 77.Что такое рибозимы? Какие функции выполняют рибозимы?Рибозим — это молекула РНК, обладающая каталитическим действием. Многие рибозимы естественного происхождения катализируют расщепление самих себя или других молекул РНК, кроме того образование пептидной связи в белках происходит при помощи рРНК рибосомы. У рибозимов есть интересная особенность: максимум их активности приходится на низкие температуры. То есть, они фактически обеспечивают низкотемпературный катализ. 78.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г.Мендель. В чем его сущность?
Гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.
· Для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков.
· Выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми.
· Точный математический учет наследования каждого отдельного признака.
· Гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости.
· Буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. 79.Назовите основные типы взаимодействий между аллельными генами. Приведите примеры наследования признаков с названными типами взаимодействия.Полное доминирование - действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. У гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный продукт рецессивного аллеля. Пример: наследование признаков гороха в опытах Менделя.
Неполное доминирование: один доминантный аллель не полностью подавляет другой, рецессивный, аллель у гетерозиготной особи. Пример: наследование окраски цветков у растения «ночная красавица».
Кодоминирование – вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. Пример: наследование групп крови по системе MN (M и N – специфические молекулы на мембране эритроцитов).
80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания?
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям для определения генотипа гибридной особи. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
81.Что такое аллельное исключение? Каковы механизмы возникновения аллельного исключения?При аллельном исключении экспрессируется только один из аллелей данного гена, в то время как экспрессии другого аллеля не происходит. Подавление экспрессии может осуществляться несколькими путями: либо на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля, либо на посттранскрипционном уровне (оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей.). 82.Что общего и в чем разница между такими типами взаимодействия как эпистаз и полное доминирование?Эпистаз – одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим (супрессором), а подавляемые гены – гипостатическими. Различают 2 вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, когда эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель.
При полном доминировании действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозигот проявляется только один из альтернативных признаков, но образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный рецессивного.
Т.е. грубо говоря, при эпистазе и полном доминировании подавляются аллели гена, только при полном доминировании – это аллели одного гена (один аллель подавляет другой В ОДНОМ И ТОМ ЖЕ ГЕНЕ), а при эпистазе – аллель одного гена подавляет проявление аллели ДРУГОГО ГЕНА. 83.В чем заключается правило «чистоты гамет»? В чём его цитологическое обоснование? Правило чистоты гамет: половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А. Правило указывает на несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическое обоснование заключается в том, что аллельные гены попадают в разные гаметы. 84.Что такое «бомбейский феномен»? В чем причина возникновения «бомбейского феномена»? Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Феномен возникает, если на мембране эритроцитов отсутствует антиген Н (субстрат для ферментов, кодируемых геном I). 85.Что такое множественный аллелизм? Каковы генетические причины этого явления? Каковы закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме? Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака. 86.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип. 87.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона расщепления. При скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, 2Аа, аа. 88.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона независимого наследования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей. 89.Каковы особенности наследования и формирования признаков при цитоплазматической наследственности? Цитоплазматический, или митохондриальный, тип наследования не связан с повреждением ядерной ДНК в хромосомах, он обусловлен мутациями кольцевых молекул ДНК, локализованных в митохондриях. Особенности данного типа наследования связаны с материнским происхождением митохондрий и митохондриальной ДНК во всех клетках организма. Заболевание передается от больной матери всем её детям, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Передача болезни по мужской линии невозможна! 90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0? Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB). 91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах.
Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью.
Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени. 92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия.
При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит. 93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой. Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии. 94.Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности и назовите её автора. Автор хромосомной теории наследственности – Томас Морган.
1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов.
2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
4. Гены одной хромосомной пары образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных.
5. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками – кроссинговер. В результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
6. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.
7. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения часоты кроссинговера между ними строят генетические карты, которые отражают порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
8. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом.
95.Что такое половой хроматин? Каковы причины формирования полового хроматина у гомогаметного пола?Половой хроматин это инактивированная одна из половых хромосом во всех соматических клетках гомогаметного пола. У людей (у женщин) инактивируется одна из Х хромосом. Эта хромосома именуется тельцем Барра. Формирование полового хроматина у гомогаметного (женского) пола обеспечивает дозовую компенсацию генов в клетках гомогаметного пола, чтобы с двух половых хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках гетерогаметного (мужского) пола.96.Что такое хромосомное определение пола?В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромосомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО).97.Что такое генное определение пола?При генном определении пола пол организмов детерминируется различным набором генов, а не хромосом как, например, у человека.98.Что такое мутация? Перечислите основные характеристики мутаций.Мутация – это качественное или количественное изменение генетического материала в клетках организма. Характеристики:
1. Это внезапные скачкообразные изменения.
2. Это стойкие изменения наследственного материала.
3. Это качественные изменения.
4. Это ненаправленные изменения генотипа.
5. Мутации могут повторяться.
6. Они вредны для организмов, часто летальны, иногда нейтральны и очень редко полезны, но только в конкретных условиях среды.
7. Мутации передаются по наследству.
99.Назовите основные виды хромосомных аберраций. В чем заключаются изменения генетического материала при каждом из них?Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
1. Делеция – утрата участка хромосомы.
2. Инверсия - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный.
3. Дупликация – повторение участка хромосомы.
4. Транслокация - перенос участка хромосомы.
100.Что такое «генетический груз»? Какие мутации образуют «генетический груз» в человеческих популяциях.Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей или их гибель.
Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. 101.Какие мутации называют точковыми? Назовите основные механизмы формирования точковых мутаций. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК – гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО ОДИН НУКЛЕОТИД). Замена одного нуклеотида на другой может происходить в силу вырожденности, когда триплет изменится, но будет кодировать одну аминокислоту. Если триплет будет кодировать другую аминокислоту, то поменяются свойства белка (последствия могут быть как незначительными, так и серьезными, это миссенс-мутация). В другом случае, триплет из кодирующего превращается в нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию белка, в результате - летальный исход (это нонсенс-мутация). 102.Какие мутации называют геномными? Каковы причины и последствия различных типов геномных мутаций у человека? Геномные мутации – это мутации, связанные с нарушением целостности генома организма и характеризующиеся аномалиями числа хромосом. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. 2 вида:
· Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. 100% летальный исход у человека.
· Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом.
Примеры: синдром Дауна (21+), синдром Эдвардса (18+), синдром Патау (13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY), синдром Шершевского-Тернера (45, X0)
103.В чем заключается закон гомологических рядов в наследственной изменчивости? Какого медицинское значение этого закона?Закон Н.И.Вавилова: ГЕНЕТИЧЕСКИ БЛИЗКИЕ РОДЫ И ВИДЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ СХОДНЫМИ РЯДАМИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.
Медицинское значение: Животных, у которых выявлены наследственные дефекты и ВП, присущие человеку, используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, гемофилия выявлена также у мыши и кошки. 104.Что такое миссенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования миссенс-мутаций? Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту (изменяется триплет). Если свойства аминокислот совпадают, то такая миссенс-мутация называется приемлемой. Выделяют также частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутацию, в результате которой, свойства протеинов меняются, соответственно, частично или полностью. Последние приводят к значительным последствиям. 105. Что такое нонсенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования нонсенс-мутаций? Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого протеина. 106.Какова роль генотипа и внешней среды в формировании фенотипа?Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития, формирующихся на основе генотипа, опосредованного рядом факторов внешней среды. Генотип определяет норму реакции организма — границы изменчивости выражения признака под влиянием изменяющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом (группы крови, окраска тела и др.). В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды. 107. В чем заключается роль метилирования ДНК в эпигенетическом регулировании экспрессии генов? Метилирование ДНК – процесс присоединения метильной группы к определенным участкам ДНК ( к промоторам или просто к нуклеотидам ) вследствие чего эти участки ДНК становятся транскрипционно неактивными. Т.е метилирование прерывает экспрессию генов на самом первом этапе: на стадии транскрипции.
108. Что такое РНК-интерференция? Какова роль этого процесса?
РНК – интерференция – это подавление экспрессии генов(деградация мРНК) на транскрипционном и посттранскрипционном уровнях, индуцированное короткими Интерфирирующими РНК: малой интерфирирующей РНК и микроРНК.
Роль. РНК-интерференция с помощью малой интерфирирующей РНК является защитным механизмом против РНК вирусов и мобильных элементов (транспозонов). РНК интерференция с помощью микроРНК является механизмом подавления экспрессии генов (замалчивания гена) на транскрипционном и посттранскрипционном уровнях.
109. Что такое эпигенетическая регуляция экспрессии генов? Назовите основные механизмы.
Эпигенетическая регуляция экспрессии генов это регуляция экспрессии генов без изменения генетического кода. Механизмы: Метилирование, ацетилирование, импринтинг, лайонизация.
110. Что такое норма реакции? Чем она обусловлена?
Норма реакции это диапазон модификационной изменчивости организма. Обусловлена генотипом. Точнее степенью экспрессивности генов в ответ на факторы окружающей среды, воздействующие на организм.
111. Что такое модификации? Назовите основные характеристики модификаций. Чем они отличаются от мутаций?
Модификация – это изменение фенотипа в рамках нормы реакции, возникающее вследствие влияния окружающей среды и имеющее адаптивный характер без изменения генотипа.
Для модификаций характерно: 1. Изменения затрагивают большинство особей в популяции; 2. Каждый внешний фактор вызывает адекватные адаптивные изменения признака в пределах нормы реакции: 3. Степень изменения прямо пропорциональна длительности воздействия: 4. Не наследуется. Отличия от мутаций: не затрагивают генотип, не наследуются.
112. Что такое морфозы? Назовите основные характеристики морфозов. Приведите пример морфоза у человека.
Морфоз (случайная фенотипическая изменчивость) – необратимые изменения фенотипа, которые человек получает в течение жизни. Возникает под действием случайных внешних воздействий: радиационное излучение, экстремально высокие или низкие температуры, особенности питания и др.
Характкристики: 1. Не имеет приспособительного характера; 2. Возникает под действием неблагоприятных или экстремальных факторов внешней среды; 3. Возникает в результате мультифакторного воздействия окр. среды на организм; 4. Включает изменение нескольких разных признаков; 5. Возникает на любом этапе онтогенеза. Примеры: всякие разные уродства, онкологические образования наверное тоже сюда относятся.
113. Что такое фенокопии? Каковы причины возникновения фенокопий?
Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа похожее на внешнее проявление мутаций. Т. е. если в поколении наблюдается один и тот же фенотипический признак несколько раз, то можно предположить, что он закреплен в генотипе. Причины возникновения: длительное воздействие случайных факторов окр. среды: радиационное излучение, экстремально высокие или низкие температуры, особенности питания и др.
114. Что такое пенетрантность гена, в чем она выражается? Приведите примеры признаков с полной и не полной пенетрантностью.
Пенетрантность – процент реализации гена в признак. Пенетрантность выражается отношением числа особей у которых проявляется признак, контролируемый данным геном к числу особей у которых имеется этот ген, но не проявляется в фенотипе. Признак с полной пенетрантностью проявляется у всех особей в популяции. Признак с неполной пенетрантностью проявляется только у части особей, проявление таких признаков может зависеть от нескольких генов или от условий внеш. среды.
115. Что такое экспрессивность гена? Чем она обусловлена?
Экспрессивность гена – степень выраженности гена в фенотипе. Экспрессивность гена может зависеть от факторов внешней среды или от проявления других генов.
116. Что такое лайонизация? Каковы причины и механизм лайонизации?
Лайонизация – процесс инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках женского организма, с образованием неактивного гетерохроматина (полового хроматина). Этот процесс обеспечивает дозовую компенсацию генов в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках мужского организма, имеющих только одну Х-хромосому. Механизм. На неактивной Х-хромосоме экспрессируется специальный ген (XIST). Продукт экспрессии этого гена (Белок-некодирующая РНК) накапливается и распределяется по Х-хромосоме, образуя вокруг нее оболочку. Это происходит на уровне низкого ацетилирования гистонов и их замещения на другие гистоны. Хромосома инактивируется.
117. Какая изменчивость называется модификационной? Назовите несколько видов модификационной изменчивости.
Модификационная изменчивость - это изменение фенотипа, возникающее вследствие влияния окружающей среды и имеющее адаптивный характер без изменения генотипа. Я не понял что за виды. Возможно тут имеются в виду морфозы и модификации, а может просто нужно привести примеры.
118. Что такое вариационный ряд? Чем вариационный ряд отличается от других статистических рядов?
Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из определенных значений, вариаций, расположенных в порядке увеличения или уменьшения.
119. Что такое эпигенетика? Назовите несколько механизмов, лежащих в основе эпигенетического наследования.
Эпигенетика – раздел в генетике, изучающий закономерности изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение первичной структуры ДНК и РНК. Механизмы: метилирование ДНК, метилирование и ацетилирование гистоновых белков, импринтинг и лайонизация.
120. Как происходит процесс ацетилирования гистонов? Какова роль ацетилирования гистонов в регуляции экспрессии генов?
NH2 концы гистонов содержат остатки лизина, обуславливающие + заряд гистонов и прочное взаимодействие с “–“ заряженной молекулой ДНК. В таком состоянии ДНК транскрипция гена невозможна. Ацетилирование остатков лизина нейтрализует + заряд гистонов, в результате чего ген обнажается для транскрипции. Роль. Разрыхление связи ДНК с гистонами, в результате чего транскрипция становится возможной.
121. В чем заключаются трудности изучения генетики человека?
1. Для человека неприменим метод экспериментальной гибридизации. 2. Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет). 3. Малое количество детей в современной семье. 4. Большое количество групп сцепления (23 у женщин; 24 у мужчин) (медгенетика ч.1 стр. 5)
122. В чем достоинство и недостатки клинико-генеалогического метода?
Достоинства. Простота и доступность как для врача так и для пациента. Метод считается универсальным и широко применяется при решении практических и теоритических задач. Метод включает 2 этапа: 1. составление и 2. анализ родословной. Недостатки. 1. При изучении более чем двух признаков одновременно, становится трудно установить характер наследования. 2. Чем больше поколений вовлечено в составление родословной и чем более обширной будет информация о членах родословной, тем более точным будет результат, но пациенты часто не владеют обширной информацией в этой области. 3. Делать окончательные выводы только на основе составления и анализа родословной будет неверным. Данные анализа родословной необходимо подтвердить клиническими и лабораторными исследованиями.