Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини

Дане захворювання є результатом:

А. Делеції короткого плеча 5 хромосоми

В. Делеції довгого плеча 5 хромосоми

С. Транслокації 5 хромосоми на 21 хромосому

D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми

Е. Делеції довгого плеча 21 хромосоми

22. Геномна мінливість зумовлена:

А. Зміною кількості хромосом

В. Зміною структури хромосом

С. Зміною структури гена

D. Хромосомними абераціями

Е. Кросинговером

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.

До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

А. Мутаційної

В. Геномної

С. Модифікаційної

D. Комбінативної

Е. Рекомбінативної

24. Нонсенс мутація – це:

A. Заміна змістовного кодону на термінуючий

B. Подвоєння певної ділянки хромосоми

C. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти

D. Подвоєння термінуючого кодону

Е. Зміна структури молекули ДНК у межах гена

25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:

А. Дуплікація

В. Делеція

С. Транспозиція

D. Транслокація

Е. Інверсія

26. Прикладом фенокопії може бути:

А. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз

В. Фенілкетонурія в дитини, батьки якої фенотипово здорові

С. Дальтонізм у дитини, батьки якої дальтоніки

D. Цукровий діабет у дорослого чоловіка, який має здорових батьків

Е. Альбінізм у дитини, мати якої альбінос, а батько має нормальну пігментацію шкіри

У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?

A. Модифікаційною

B. Спадковою

C. Комбінативною

D. Мутаційною

E. Генотиповою

28. Каріотип моносоміка:

А. 2n-1

B. 2n

C. 2n+1

D. n

E. 2n-2

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.

Дане захворювання є результатом:

А. Генної мутації

В. Геномної мутації

С. Хромосомної аберації

D. Поліплоїдії

Е. Гетероплоїдії

29. Комбінативна мінливість – це ...(знайдіть правильне продовження):

А. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження

В. Властивість зберігати і передавати ознаки будови і функції клітиною

С. Властивість передавати ознаки шляхом розмноження

D. Властивість успадковувати ознаки, записані в генотипі

Е. Властивість розвивати декілька ознак, детермінованих одним геном

Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?

А. Хвороба Дауна

В. Дальтонізм

С. Гемофілія

D. Грип

Е. Тиф

32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:

А. Геномні

В. Спонтанні

С. Летальні

D. Соматичні

Е. Генеративні

33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:

А. Група крові

B. Пігментація шкіри

C. рH крові

D. Зріст

E. Концентрація електролітів в крові

34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:

А. У гомозиготному стані

В. У гетерозиготному стані

С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування

D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами

Е. У будь-якому стані

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.

З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?

А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю

С. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю

Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією

36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:

А. Фенотипу

В. Генома

С. Генотипу

D. Каріотипу

Е. Гена

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A. Фенокопія

B. Трисомія

C. Моносомія

D. Генокопія

E. Генна мутація

38. Генні мутації призводять до зміни:

А. Структури гена

В. Генотипу організму

С. Кількості хромосом

D. Геному організму

Е. Структури хромосом

39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:

А. Цинга

В. Гемофілія

С. Дальтонізм

D. Фенілкетонурія

Е. Альбінізм

40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику: