У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму
Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
А. 44
В. 47
С. 46
D. 45
Е. 48
Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?
А. Синдром Клайнфельтера
В. Дальтонізм
С. Гемофілію
D. Фенілкетонурію
Е. Цукровий діабет
77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:
А. Тільце Барра відсутнє
В. 2 тільця Барра
С. 1 тільце Барра у 50 % клітин
D. 2 тільце Барра у 50 % клітин
Е. 1 тільце Барра
78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:
А. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь
В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда
С. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда
D. Складання родоводів
Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління
Який % однакових генів у монозиготних близнят?
А. 100
В. 25
С. 50
D. 75
Е. 0
В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?
А. Всі хлопчики будуть здорові
В. 50 % хлопчиків будуть хворими
С. 75 % хлопчиків будуть хворими
D. Всі хлопчики будуть хворі
Е. 25 % хлопчиків будуть хворими
81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:
А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
В. Автосомно-рецесивний
С. Неповне домінування
D. Автосомно-домінантний
Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 75 %
В. 100 %
С. 50 %
D. 25 %
Е. 0 %
83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:
А. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи
В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами
С. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин
D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин
Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи
84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
А. Відсутність потових залоз
В. Гіпоплазія емалі зубів
С. Іхтіоз
D. Вітаміностійкий рахіт
Е. Гіпертрихоз
У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?
A. Аутосомно-домінантного
B. Аутосомно-рецесивного
C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного
D. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного
E. Зчепленого з Y-хромосомою
86. Дискордантність – це:
А. Відсутність ознаки у одного із близнят
В. Наявність ознаки у дизиготних близнят
С. Наявність ознаки у монозиготних близнят
D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят
Е. Відсутність ознаки у дизиготних близнят
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?
А. 75
В. 47
С. 70
D. 25
Е. 141
Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?
А. Близнюковий
В. Біохімічний
С. Гібридологічний
D. Генеалогічний
Е. Цитогенетичний
89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:
А. Г. Юстом
В. Т. Морганом
С. Ф. Гальтоном
D. Р. Фішером
Е. Г. Менделем
90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:
А. Групу крові
В. Колір волосся
С. Аналіз умов життя
D. Пігментацію шкіри
Е. Колір очей
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?
А. Автосомно-рецесивний
В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою
D. Автосомно-домінантний
E. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?
А. 41
В. 35
С. 44
D. 59
Е. 91
93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:
А. Половина дочок і синів
В. Тільки дочки
С. Тільки сини
D. Всі діти
Е. Вірна відповідь відсутня
94. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:
A. Аутосомно- домінантний
B. Аутосомно- рецесивний
C. Х-зчеплене рецесивне успадкування
D. Х-зчеплене домінантне успадкування
E. У- зчеплене успадкування
95. Сибси – це:
А. Рідні брати і сестри
В. Діти від усіх шлюбів батьків
С. Діти однієї батьківської пари, які особисто обстежені лікарем-генетиком
D. Усі родичі пробанда
Е. Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком
96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 25 %
В. 0 %
С. 50 %
D. 75 %
Е. 100 %
При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?
А. Рецесивний, зчеплений із статтю
В. Автосомно-рецесивний
С. Неповне домінування
D. Домінантний, зчеплений із статтю
Е. Автосомно-домінантний
98. Близнюковий метод дає можливість:
А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки
В. Визначити генетичну структуру популяцій
С. Визначити тип успадкування ознаки (захворювання)
D. Визначити каріотип
Е. Вивчити характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошв
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?
А. Автосомно-домінантний
В. Автосомно-рецесивний
С. Неповне домінування
D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою