Генеалогический метод, содержащий большую информацию о
о наследственности человека, не позволяет установить:
А) Признак наследственный или не наследственный
В) Тип наследования признака
С) Диагноз наследственного заболевания
Д) Генотип пробанда, его родителей и родственников
Е) Вероятность проявления признака в потомстве пробанда
361. Если признак проявляется в каждом поколении родословной, одинаково у обоих полов, присутствует у родителей, тип наследования будет:
А) Аутосомно-доминантный
В) Аутосомно-рецессивный
С) Сцепленный с полом
Д) Промежуточный
Е) Голандрический
362. Если признак проявляется с пропуском поколений в родословной, отсутствует у родителей, не ограничен полом, то тип наследования будет:
А) Аутосомно-доминантный
В) Аутосомно-рецессивный
С) Сцепленный с полом
Д) Промежуточный
Е) Голандрический
363. Метод, позволяющий оценить роль наследственных и средовых факторов для проявления признака:
А) Статистический
В) Генеалогический
С) Близнецовый
Д) Гибридизации соматических клеток
Е) Моделирования
364. К профилактике наследственных болезней относится метод:
А) Близненцовый
В) Биохимический
С) Пренатальной диагностики
Д) Цитогенетический
Е) Популяционный
365. Амниоцентез –это:
А) Анализ плаценты
В) Анализ крови
С) Анализ амниотической жидкости
Д) Анализ клеток кожи
Е) Анализ пуповинной крови
366. К профилактическим методам относится:
А) Близнецовый
В) Биохимический
С) Медико-генетическое консультирование
Д) Цитогенетический
Е) Популяционно-статистический
367.К методам пренатальной диагностики не относится:
А) Амниоцентез
В) Хорионцентез
С) Кордонцентез
Д) УЗИ-диагностика
Е) Определение резус-фактора
368. К новейшим методам лечения наследственных болезней относится:
А)Симптоматические
В) Диетотерапия
С) Генотерапия
Д) Патогенетические
Е) Хирургические
369. Метод секвенирования гена (фрагмента ДНК) – это:
А) Определение нуклеотидной последовательности ДНК
В) Выделение мутантного гена
С) Рестрикция фрагмента ДНК
Д) Модификация фрагмента ДНК
Е) Амплификация гена
370. К молекулярно-генетическим методам диагностики относятся:
А) Биохимические методы
В) ПЦР
С) ДНК-анализ
Д) УЗИ
Е) Метод флюоресцентной гибридизации ДНК
371. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH) основан на:
А) Кариотипировании
В) Флюоресцентной гибридизации ДНК
С) Хромосомном анализе
Д) Определении полового хроматина
Е) Дифференциальной окраске хромосом
372. Метод определения биологического родства основан на:
А) Секвенировании генов
В) ПЦР
С) ПДРФ (Полиморфизм длин рестриктазных фрагментов ДНК)
Д) Генетических маркерах
Е) Полуколичественных методах
373. Генотерапия – новое направление в лечении наследственных болезней путем:
А) Устранения причины наследственной болезни
В) Выключения мутантного гена
С) Доставка здоровых генов в клетки больного, дающих лечебный эффект
Д) Получения обратных мутаций патологического гена
Е) Выявления патогенеза болезни
374. Главная задача международного проекта «Геном человека» состояла в:
А) Секвенированиие генома человека и картировании хромосом
В) Разработке новых методов анализа генома
С) Изучении гетерохроматина хромосом человека
Д) Изучении фракций ДНК человека
Е) Изучении экогенетики человека
375. Для выявления патологического гена болезни используют методы:
А) Кариотипирования
В) ДНК-диагностики
С) Дифференциальной окраски хромосом
Д) Амплификации генов
Е) Гибридизации соматических клеток
376. Среди каталогов, электронных баз данных и биомедицинских сайтов наиболее обширной и информативной является:
А) Менделирующая наследственность человека OMIM (Мак Кьюсик)–информационно-поисковая мультимедийная система.
В) Оксфордская медицинская база данных
С) СИНГЕН - синдромы генетические - информационно диагностическая
система, включающая 2000 синдромов и врожденных пороков развития человека.
Д) ХРОДИС - хромосомные дизморфии – информационно-поисковая система по
нарушениям развития хромосомных болезней (включает 2000 больных)
Е) МЕДГЕН -2000 – информационно – поисковая диагностическая система, содержащая описание более 4000 наследственных болезней.
377. К актуальным вопросам наследственности человека относится:
А) Описание кариотипов различных биологических видов
В) Изучение генома различных биологических видов
С) Завершение секвенирования генома человека
Д) Изучение групп сцепления в хромосомах
Е) Изучение карт хромосом различных видов
378.Фермент, препятствующий укорочению хромосом при делении клетки, называется:
А)Полимераза
В)Рестриктаза
С)Теломераза
Д)Лигаза
Е)Эндонуклеаза
379. Одним из актуальных вопросов наследственности человека является изучение связи функции фермента теломеразы и:
А) Процессами старения организма
В) Появлением наследственных болезней
С) Семейным характером наследования болезней
Д) Типом наследования болезней
Е) Митохиндриальными болезнями
380.Оказание специализированной помощи при расчете прогноза рождения ребенка с наследственной патологией - это:
А) Исследование мутагенных факторов
В) Уточнение диагноза заболевания
С) Медико-генетическое консультирование
Д) Статистический анализ
Е) Проведение массовых обследований
381. Популяция человека – это группа людей:
А) Занимающих одну территорию и имеющих общее происхождение
В) Длительно занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак
С) Объединяемая по языку и культуре
Д) Связанная экономическими и социальными факторами
Е) Определенного экотипа
382. К демографическим показателям популяций человека относится:
А) Характер структуры популяции
В) Рождаемость, смертность
С) Генетическая изоляция
Д) Генетический полиморфизм
Е) Заболеваемость
383.Для больших популяций человека характерны:
А)Неизбирательные (панмиктические) браки
В)Ассортативные браки
С)Кровнородственные браки
Д)Инцестные браки
Е)Избирательныне браки
384. Один из основных факторов формирования генофонда популяций:
А)Численность
В)Возрастной состав
С)Половой состав
Д)Структура браков
Е)Экономическое состояние
385. Сущность закона генетического равновесия Харди-Вайнберга для идеальных (больших) популяций в том, что частоты генов и генотипов:
А) Изменяются из поколения в поколение
В) Постепенно снижаются из поколения в поколение
С) Остаются постоянными для бесконечно большого числа поколений
Д) Остаются постоянными на уровне одного поколения
Е) Остаются независимыми от генов и генотипов
386. Демы - это малые популяции человека, численностью:
А) До 100 человек
В) До 1500 человек
С) До 4000 человек
Д) До 5000 человек
Е) До 10000 человек
387. Изоляты - это малые популяции человека, численностью:
А) До 100 человек
В) До 1500 человек
С) До 4000 человек
Д) До 5000 человек
Е) До 10000 человек
388. Генетическим показателем популяции человека является:
А) Геном
В) Генотип
С) Генофонд
Д) Генетический гомеостаз
Е) Генетический мониторинг
389. Запретные браки между лицами первой степени родства называются:
А) Кровнородственные
В) Близкородственные
С) Кровные
Д) Инцестные
Е) Генетически изолированные
390. Появление, сохранение и высокая частота в популяциях патологических генов называется:
А) Социальный груз человечества
В) Генетический груз человечества
С) Летальный груз человечества
Д) Патологический груз человечества
Е) Сегрегационный груз человечества
391.Экологическая генетика человека изучает:
А)Наследственные реакции организмов на новые факторы среды
В)Влияние эволюционных факторов на формирование геномов
С)Влияние факторов среды на генотипы людей
Д)Формирование экотипов человека
Е)Особенности проявления генетического груза человечества
392. Для оценки генотоксичности различных факторов используется множество тест-систем, но принципиально новым подходом является:
А)Метод регистрации влияния мутагенов на частоту мутаций
В)Метод регистрации влияния канцерогенов на частоту мутаций
С)Использование трансгенных мышей с введенными тестерными генами
Д)Метод учета доминантных летальных мутаций
Е)Метод учета рецессивных летальных мутаций
393.Факторы, обуславливающие индивидуальную реакцию организма на загрязнение атмосферы:
А)Изменение газового состава атмосферы
В)Генетическая недостаточность в организме фермента a1 – антитрипсина.
С)Предрасположенность к инфекцмонным заболеваниям легких
Д)Патологическое действие гена при смене условий окружающей среды
Е)Биотрансформация
394.Специфические реакции на малые дозы алкоголя свойственны людям, у которых отсутствует фермент:
А)Алкогольдегидрогеназа -АДН-1
В)Алкогольдегидрогеназа -АДН-2
С)Алкогольдегидрогеназа -АДН-3
Д)Альдегиддегидрогеназа -АLДН-1
Е)Альдегиддегидрогеназа -АLДН-2
395.Генетическая непереносимость молочного сахара у отдельных людей связана с отсутствием в кишечнике фермента:
А)Амилазы
В)Лактазы
С)Мальтазы
Д)Сахаразы
Е)Галактазы
396. Фармакогенетика - это:
А) Создание новых типов лекарств
В) Изучение возможных реакций на лекарства на основе анализа генома
С) Раздел генетики, изучающий наследственные реакции на лекарства
Д) Изучение мутагенности лекарственных веществ
Е) Использование трансгенных животных в фармакологии
397. Индивидуальный характер реакции людей на прием лекарственных препаратов обусловлен:
А) Генотипом
В) Нормой реакции
С) Дозой препарата
Д) Временем приема
Е) Побочными эффектами
398.Основная причина в индивидуальной реакции людей на лекарства заключается:
А) В различии состава лекарственных компонентов
В) В дозовой зависимости лекарств
С) В проявлении действии наследственного полиморфизма в реакциях на лекарства
Д) В замене лекарственных веществ их аналогами
Е) В выраженных побочных действиях лекарств
399. Специальными исследованиями некоторых лекарственных препаратов установлено, что в основе индивидуальной реакции на них лежит:
А)Различия по времени всасывания препаратов
В)Различия по времени выведения препаратов
С)Принадлежность лиц к группе быстрых или медленных активаторов
Д)Тяжести проявления побочных эффектов
Е)Токсичности препаратов
400. Семейный анализ показал, что лица из группы медленных активаторов для некоторых препаратов имеют генотип:
А)Гетерозиготный
В)Гомозиготный по доминантным генам
С)Гомозиготный по рецессивным генам
Д)Полигенный
Е)Промежуточный