Генологиялық әдіс
Ғылымға XIX ғасырдың соңында Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ата-тегіне шежірелік карта құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде кез келген бір қалыпты немесе патологиялық белгінің бірнеше ұрпақ бойы сол адамның туыстары арасындағы тұқым қуалау ерекшелігі анықталады. Медициналық генетикада бұл әдісті клино-геналогиялық деп те атайды. Өйткені клиникалық тексерулер жүргізу арқылы жанұядағы патологиялық белгілер зерттеледі. Басқалармен салыстырғанда геналогиялық әдіс зерттеу жүргізуге ең қолайлы, бұған ешқандай құрал –жабдықтардың лабораториялық анализдердің қажеті жоқ. Дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қоюына және тиімді кеңес беруіне мүмкіндік туады. Зерттеу екі кезеңнен тұрады: 1.Мәліметтер жинап, шежірелік карта құру. 2.Картаға геналогиялық талдау жүргізу.
Шежірелік картаны генеалогиялық талдау мына бағытта жүргізіледі:
1)белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау; 2)белгінің тұқым қуалау типін және вариантын анықтау; 3) пробандтың генотипін анықтау; 4)зерттелетін геннің пенетранттылығын есептеп, ауру балалардың дүниеге келу мүмкіндігін анықтау. 5) Қауып-қатердің дәрежесін анықтап, дәрігерлік генетикалық консультация беру.
30. Цитогенетикалық әдіс. Кариотипті анықтау әдісі.
Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрлысын және жыныс хроматинін анытауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым қуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Цитогенетикалық метод бойынша адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Өйткені, көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар санымен оның құрлысындағы ауытқуаларға байланысты қалыптасады. Бұл әдісті пайдалана отырып қалыпты жағдайдағы немесе қандайда бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процестердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Адамның барлық хромосомалық аурулары цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Мұндай цитологиялық препараттарды даярлау әдістемесі “Клетканың тұқым қуалау аппараттары” тарауында айтылған. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. Осы мақсатта метафаза кезіндегі хромосомаларды микроскоп астында суретке түсіріп алады да олардың әрқайсысын жекелеп қырқып, сандық морфометриялық талдау жүргізеді. Әр хромосоманың жалпы ұзындығына қысқа иін ұзындығының қатынасын микронға шағып есептейді. Хромосомаларды жұп-жұбымен мөлшеріне, пішініне қарай ретімен орналастырады. Бірақ кейбір топтағы хромосома жұптарын осы белгіларіне ғана қарап ажырату оңайға түспейді. Швед генетигі Каспессон 1969 жылы хромосомалар жұбын анықтап зерттеу үшін флюоресценттік бояуларды (акрихиниприт және оның туындылары) пайдалануды ұсынған. Кәдімгі ядролық бояулармен біркелкі боялатын хромосомалар мұндай бояумен әсер еткенде олардың бойында өте жарық болып көрінетін (флюоресцентті) ірі учаскелерден басқа да кезектесіп орналасқан кішігірім дискілер байқалады. Әр хомосома үшін мұндай учаскілердің реті өзгеше. Сонымен қатар дифференциялды бояу әдістерін пайдаланудың нәтижесі хромосома бойындағы кез келген диск бояу түріне байланысты кейде ашық түсті болып көрінсе, кей кезде әлсіз боялып, не өте қою қара жолақ болып көрінуі мүмкін. Бірақ, ол дискілердің орналасу реті қандай бояудың түрі (Q C C және R-дискілер) болмасын тұрақты, өзгермейді. Ендеше, осы дискілердің орналасуы мен кезектесу тәртібіне сай хромосома жұптарын және құрылысындағы өзгерістерді анықтайды. Мысалы, бояудың рутиндік әдісі арқылы (С1-гимза) 1;2;3;16 жұптар және У-хромосома оңай анықталады. С-бояу әдісінің ерекшелігі сол, ол барлық хромосомалардың центромера маңындағы учаскелерде 13-15, 21-22-хромосомалардың қысқа иінділерінде және У-хромосоманың ұзын иініне орналасқан тығыздау келген жақсы боялатын сегменттерді дұрыс ажыратуға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы жоғарда аталған жұптардан басқа құрлымдық гетерохроматиндерді айқын байқалатын 1;9;16-жұптарлда оңай ажыратылады. Сонымен қатар кейбір хромосомаларда жылулық денатурацияға (R-әдісі) байланысты боялған сегменттер айқын байқалады. Дифференциялды бояу әдістерін салыстыру нәтижесі хромосомадағы кез келген дискі бір бояумен ашық түсті, екіншісінен қоңырқай болып боялғанымен ол дискілердің орналасу реті қай әдіс болмасын біркелкі және тұрақты екенін көрсетті. Осыған байланысты хромосомалардың химиялық картасын жасауға мүмкіндік туды.