Семейно-генеалогический метод. Аутосомно – доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с началаXX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод. При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства.
Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. – вариант наследования обусловливается передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализующегося в аутосомах, для которого характерны определенные черты, проявляющиеся в родословных: 1) при достаточном количестве потомков признак обнаруживается в каждом поколении; 2) редкии признак наследуется примерно половиной детей; 3) потомки муж и жен пола наследуют признак одинакаово часто; 4) оба родителся в равной мере передают признак детям. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35—40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста. Первое описание родословной с аутосомно-доминантным типом наследования аномалии у человека было дано в 1905 г. В ней прослеживается передача в ряду поколений брахидактилии (короткопалости). Наследование признака «шерстистых волос».
Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. – вариант наследования обусловливается передачей в ряду поколений рецессивного аллеля гена, локализующегося в аутосомах. Типичные черты: 1)даже при достаточныом количестве детей, признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется в поколении внуков. 2) Признак может развиваться при отсутствии его у родителей; среди детей рождаемых в таких семьях, признак ообнаруживается в 25% случаях. 3) признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его; 4) признак развивается у 50 % детей, если он обнаруживается у одного супруга; 5)наследуется потомками муж и жен одинаково часто. Так наследуется: альбинизм, отсутствие шерсти у телят гернсейской породы КРС, псевдогипертрофической прогрессивной миопатией.