Дерматоглифический метод изучения генетики человека
Дерматоглифика как особый раздел знаний сложилась в конце XIX-начале ХХ вв. Термин « дерматоглифика» (derma - кожа, gliphe - гравировать) предложен Камминсом и Мидло на 42-й ежегодной сессии американской Ассоциации анатомов, состоявшейся в апреле 1926 г. Однако до научного изучения пальцевых узоров было накоплено много сведений о дерматоглифической морфологии человека. Древние китайцы, вавилоняне, ассирийцы заменяли отпечатками пальцев подписи. В Китае в XVI в. практиковалось установление личности по отпечаткам пальцев при актах продажи детей, до недавнего времени - при подписании контрактов неграмотными и в случаях приема подкидыша в приют.
Во многих странах Европы и Азии было широко распространено предсказание судьбы по кожному рельефу ладони - папиллярности и флексорным линиям - хиромантия (от греч. cheir - рука, manteia - гадание). Но хиромантия и дерматоглифика оперируют совершенно разными вещами. Хиромантия, опираясь на особенности «белых линий» ладоней, полагает, что кожные рисунки появляются уже после рождения человека и могут меняться в течение его жизни, а после смерти утрачиваются. Дерматоглифика опровергла эти утверждения. Тем не менее сведения, добытые хиромантией, как, например, то, что рисунок пальцев и ладоней связан с проявлениями характера, нервной системой человека, используются и анализируются учеными.
Впервые научные сообщения по дерматоглифике появились в ХVII в. Одно из первых описаний строения кожных гребешков и потовых пор принадлежит английскому анатому Грю (1684), представившему в Лондонское королевское научное общество отчет о своих наблюдениях над рельефом пальцев и ладоней. В 1685 г. Бидлоу в книге по анатомии человека представил рисунок и описание кожных гребешков пальцев. Чешский биолог Ян Пуркинье в 1823 г. дает первую классификацию вариаций пальцевых узоров. В конце XIX в. появились специальные исследования приматов и млекопитающих, в которых определяются различия между обезьяной и человеком по пальцевым и ладонным рисункам.
Дерматоглифика - очень «коварная» наука, и в настоящее время о нее разбилось не одно поколение исследователей.
Стоит признаться, но в этой науке многие представления о внутренней поверхности кисти находятся на уровне 1892 г., когда сэр Френсис Гальтон - один из оригинальнейших умов того времени, географ, метеоролог, психолог, антрополог, генетик, основоположник дерматоглифики - определил ее отрасли, в том числе этнические различия людей в пальцевых узорах, за которыми стоит их адаптация к окружающей среде.Гальтон впервые предложил трехтипную классификацию пальцевых узоров, включающую три основных узорных типа: завиток (whorl), петлю (LOOP) и дугу (aron).
Дуга не имеет трирадиуса, или дельты - точки, где сходятся три различно направленных системы папиллярных линий, и состоит из кожных гребней, пересекающих поперек пальцевую подушечку.
Петли имеют одну дельту. Это полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки начинаются от одного края пальца, идут, изгибаясь, дистально к другому краю, но, не доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого начинались.
Истинные завитки имеют две дельты. Это замкнутая фигура, в которой папиллярные линии идут концентрически вокруг сердцевины узора. Последняя может быть в виде островка, короткого прямого гребня, маленького кружочка или эллипса.
Наиболее редко из пальцевых узоров встречается дуга: у большинства народов она выявляется менее, чем в 15 % случаев.
У европейцев и большинства негроидов чаще обнаруживаются петлевые узоры, у многих монголоидов - завитковые.
По разным данным, людей, на всех десяти пальцах рук которых встречаются одни петли, насчитывается от 8 до 35 % - в зависимости от национальности. Связь между гребневой кожей пальцев - носителем громаднейшего количества нервных окончаний - и мозгом человека, а значит, и его психикой, характером, очень тесна. Это подтверждается и характером наследования пальцевых узоров в сцеплении с признаками, определяющими характер нервной деятельности человека (с типами высшей нервной деятельности).
Иными словами, в обиходе можно сказать об обладателях петель на всех пальцах, что это очень общительные, уравновешенные, сдержанные, понимающие люди. О таких говорят: «С золотым характером». Замечено, что и живут такие люди долго. Так, у кавказских долгожителей на кончиках пальцев наблюдаются исключительно петли. А характеры людей, чьи кончики пальцев «украшены» завитками, такие же витиеватые, как и узоры на пальцах. Такая дерматоглифика больше распространена на Востоке - стоит задуматься о менталитете и восточной философии. И все же самый тяжелый характер у людей с большим числом дуговых узоров. Дуговых рисунков больше наблюдается у людей с холерическим темпераментом, а завитковых - у флегматиков и меланхоликов.
Ладонную топографию детально описали американские исследователи Камминс и Мидло. Вокруг центрального углубления ладони располагаются шесть ладонных подушечек. Подушечка у основания большого пальца - тенар, а рядом - гипотенар. Между суставами располагаются сгибательные складки (флексорные борозды), которые образуются в результате сгибания и разгибания, приведения и отведения (сгибательная складка большого пальца, фаланговые складки и др.). Папиллярные узоры ладоней чаще всего представлены системой дуговых линий. Завитки на ладонях, как правило, сообщают о каком-либо заболевании, в том числе и о хромосомном и о психическом.
Интересен факт, что у обезьян дерматоглифическая картина ладони намного сложнее, чем у человека. В ней заложена неисчерпаемая информация, которую осмыслить на сегодняшний день удалось лишь отчасти. Если выстроить ряд: низкие обезьяны - макаки, илады, павианы, высшие обезьяны - человекообразные, шимпанзе и потом - сам человек, и сравнить дерматоглифическую картину, то можно заметить, как она упрощается в сторону человека - от сложных завитков до дуговых линий.
Отсюда с очень высокой степенью вероятности можно предполагать, что при эволюции приматов их мозг в чем-то усложнялся, а в чем-то упрощался. Прежде всего это касается подкорковых образований. Поэтому обезьяны, прирученные человеком, - лучшие няньки и пастухи, на огромном расстоянии они могут попасть человеку точно в глаз, они намного «чувствительнее» человека. В зоопарках при пересаживании из клетки в клетку обезьянам дают огромные дозы успокоительного - седуксена, поэтому жизнь приматов в зоопарке тосклива, они не могут реализовать в клетке свой высокий потенциал. Недаром у древних египтян символом мудрости была именно собакоголовая обезьяна - павиан.
Гребешковая кожа формируется в плодном периоде - на 3-6-м месяцах внутриутробного развития. На шестой неделе развития зародыша кисть представляет собой лишь широкие зубчатые лопасти. На десятой неделе «срабатывают» гены, отвечающие за проявление признаков гребешковой кожи, которые и «запускают» процессы ее формирования. Интересно то, что кожа «готова» к тактильным восприятиям уже после 24-й недели развития плода.
Начиная с конца 20-х гг. ХХ в., ученые высказывали ряд гипотез относительно характера наследования дерматоглифических признаков, количества генов, обусловливающих формирование узора, их хромосомной локализации. Однако и по сей день эти вопросы окончательно не решены.
И. С. Гусева предложила новый подход к изучению наследования пальцевых узоров, при котором за проявление типов пальцевых узоров отвечают гены трех систем: А - L - W (дуга - петля - завиток). Сходство папиллярных узоров по типам у родителей и детей наводит на мысль, что существуют межаллельные взаимодействия между генами А - L - W.
В эмбриогенезе гребешковой кожи формирование пальцевых узоров связано с образованием волярных возвышений. На вздутых подушечках возникают сложные узоры, на уплощенных - простые дуговые узоры. Появление пальцевых подушечек обусловлено насыщением эпидермиса и дермы жидкостью.
Возможно, ген А отвечает за водное насыщение эпидермиса, а ген W - за насыщение дермы. Действуя в различных областях (эпидермис - дерма), гены А и W в формировании возвышения выступают как антагонисты.
Рассмотрим следующие генотипы:
- ААww - небольшое волярное возвышение и формирование дугового рисунка А;
- ааWW - максимальное волярное возвышение и формирование завитковых рисунков - W;
- ААWW (ааww) - среднее волярное возвышение и формирование петлевых рисунков - L.
Таким образом, в зависимости от соотношения доминантных и рецессивных генов в генотипе образуется волярная подушечка различного вздутия и, следовательно, узор различного вида. При генотипах ААWW и ааww действие генов А и W одинаково, но направлено противоположно. Поэтому не может проявиться ни дуговой, ни завитковый узор, а образуется петля.
Генотип ААww «отвечает» за сильное насыщение жидкостью эпидермиса при малом насыщении дермы. Это обусловливает развитие плохой волярной поверхности последних фаланг пальцев плода, и, следовательно, формируется дуговой узор.
При генотипе ааWW отмечаются обратные явления - образуются завитки.
Папиллярные узоры наследуются по доминантному типу. Характер наследования - полигенный, т. е. проявление одного признака вызывается несколькими генами.
Таким образом, в настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров. Нарушения в наследственной системе организма (генные, хромосомные и геномные мутации) и некоторые неблагоприятные факторы среды влияют на реализацию генов гребешковой кожи, а поэтому изменяется дерматоглифическая картина у людей, страдающих различными заболеваниями. Например, при синдроме Дауна изменяется расположение петель на последних фалангах, вместо двух сгибательных складок на мизинце наблюдается лишь одна сгибательная складка, а на ладони - лишь одна поперечная складка. При этом синдроме изменяется и такой дерматоглифический показатель, как величина угла аtd (на ладонной поверхности, как и на пальцах, располагаются трирадиусы (дельты) - места схождения различно направленных папиллярных линий, из которых наиболее часто встречаются трирадиусы, обозначались а, t, d). У здоровых людей - причем есть данные, что значение угла atd связано с уровнем интеллекта - угол atd меньше 57 град., а при синдроме Дауна это значение равно 81-90 град.
Синдром трисомии по 18-й паре хромосом - синдром Эдвардса. К его характерным признакам относятся скошенный подбородок, маленький рост, слаборазвитые челюсти, деформированные, низкостоящие асимметричные уши, пальцы рук иногда необычно длинные или, наоборот, очень короткие, с особым положением 2-го и 5-го пальцев, деформация стоп, короткая грудина, имеются дефекты сердечно-сосудистой системы и почек, глубокая дебильность. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.
Большое количество дуг на пальцах наблюдается и при синдроме трисомии - 89-й и 13-й хромосом - синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость).
Пенроуз обнаружил обратную зависимость между величиной угла atd и уровнем интеллекта у лиц, страдающих умственной недостаточностью, т. е. чем больше этот угол, тем меньше уровень интеллекта и глубже дебильность.
Таким образом с помощью дерматоглифического анализа наиболее изучены хромосомные болезни - своеобразная группа наследственных заболеваний, характеризующихся изменениями в кариотипе. Среди новорожденных они встречаются с частотой 1 : 250, а у эмбрионов - до 4 %.
Исследование дерматоглифики родителей помогает установить степень риска рождения ребенка с пороками развития.
Дерматоглифические данные играют важную роль при определении генетически обусловленной предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. Примером могут служить изменения пальцевых и ладонных рисунков у детей с расщеплениями губы и неба. Первичное небо развивается на 7-й неделе эмбрионального развития, вторичное небо - на 12-й неделе, т. е. одновременно с гребнеобразованием.
Делались попытки изучить проявление таких заболеваний, как эпилепсия, шизофрения, алкоголизм, гипотоническая болезнь, на основе дерматоглифических показателей. При исследовании отпечатков ладоней внимание обращалось на их форму, характер кожного рисунка, изменение формы отпечатков, что, по-видимому, отражает нарушение мышечного тонуса и питания кожи у больных этими заболеваниями.
Было отмечено, что присутствие узоров типа завиток на пальцах рук указывает на восприимчивость к заболеванию лепрой, а наличие пальцевых узоров типа дуга - на относительную невосприимчивость к этому заболеванию.
При исследовании больных туберкулезом легких было отмечено, что у них реже определяются дуги и радиальные петли, а также изменяются и некоторые другие дерматоглифические показатели. Таким образом, проведенные исследования позволяют сказать, что туберкулез легких, а также некоторые другие заболевания возникают у лиц с измененными дерматоглифическими признаками. Дальнейшие исследования в этом направлении помогут лучше диагностировать, а также предупреждать многие заболевания. Настанет время, когда все о человеке, начиная с заболеваний, имеющихся у него, до его психологических и интеллектуальных качеств, можно будет рассказать, едва лишь взглянув на ладонь.
Другой пример применения дерматоглифических знаний на практике. Доподлинно известно, что число завитков на кончиках пальцев жителей Крайнего Севера гораздо выше, чем у населяющих среднюю полосу. И если наш земляк собирается работать в экстремальных условиях вечной мерзлоты, а у него на пальцах преобладают дуги, то можно ему посоветовать туда не уезжать - вероятность потерять здоровье выше, чем у других людей.
Существуют дерматоглифические различия в кожных рисунках правой и левой рук. Для пальцев левой руки характерны более сложные узоры. Психиатры, наблюдающие за больными с суицидальными наклонностями, отмечают, что к суициду склонны люди, принадлежащие к «левшам» и, соответственно, имеющие признаки «левшества» на ладонях.
Вот загадка для биографов Маяковского. Его отпечатки ладоней были сделаны посмертно скульптором Луцким, а также сохранились в картотеке департамента полиции, Маяковского ведь арестовывали. В картине его отпечатков отсутствуют признаки «левшества», а, как известно, Маяковский застрелился левой рукой...
Левшой был поэт Осип Мандельштам. Из воспоминаний о нем: это был ранимый, романтичный, но в то же время злопамятный человек, склонный совершать странные поступки. У Мандельштама было четыре завитка на пальцах, что говорит о его высоком творческом потенциале, а у Маяковского - три из десяти возможных.
У Эйнштейна на пальцах насчитано семь завитков - уж не здесь ли ключ к пониманию гениальности?
8.Биохимический метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.Метод позволяет оценить наличие мутаций в наследственном материале косвенно - через продукты экпрессии генов, т.е., в основном, через ферментные белки. Как известно, ферменты - катализаторы биохимических реакций. Если их не будет, то реакция будет протекать настолько медленно, что принято считать, что она и вовсе не происходит. Если же нет химической реакции превращений одного вещества в другое, то можно говорить о том, что в биологических жидкостях будет потсутствовать продукт реакции, тогда как исходный метаболит будет накапливаться в избытке. Основываясь на этом утверждении и проверяя содержание в биологических жидкостях того или иного метаболита, можно установить дефицит какого фермента наблюдается в организме, а потом уже сделать вывод о дефекте в том или ином гене.
9.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
Инвазивные методы перенатальной диагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.
Амниоцентез (прокол плодного пузыря) с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедуру выполняют на 15-18-й неделе беременности. Прокол плодного пузыря выполняют через переднюю брюшную стенку (реже применяется чрезвлагалищный доступ) под контролем УЗИ. Из амниотической полости извлекают 3-30 мл жидкости. Предлагавшееся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для перенатальной диагностики. Основным источником диагностического материала являются клетки. Их культивируют в течение 2--4 недель и, в дальнейшем, используют для цитогенетических и биохимических исследований. Для молекулярно-генетической диагностики культивирования не требуется. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
Хорион и плацентобиопсия
Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической, молекулярно-генетической). Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. В отличие от амниоцентеза, возможность проведения исследования в первой трети беременности позволяет прервать ее (при наличии показаний) в более ранние сроки. Однако риск осложнений при хорионбиопсии больше, чем при амниоцентезе. Например, как осложнение хорионбиопсии описаны спонтанные аборты. Общие потери плодов после хорионбиопсии составляют около 2,5--3 %. Хотя не все эти потери обусловлены собственно процедурой, все же принято считать, что хорионбиопсия индуцирует от 1 % до 2 % случаев преждевременного прерывания беременности. Другими осложнениями являются - небольшое кровотечение (у 10 % женщин при трансцервикальном способе), сокращения мускулатуры матки (у 2,5 % женщин при трансабдоминальном способе), очень редко - маточная инфекция.
Кордоцентез
Кордоцентез - взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь - более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2--3 дня) и надежнее, чем амниоциты. Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2 %.
Ультразвуковое исследование
Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое исследование (сканирование) -ультразвуковая диагностика (УЗИ). Приятно отметить, что практически все медико-генетические центры России укомплектованы импортными УЗ-аппаратами высокой разрешающей способности и до 90% всех беременных Москвы и Санкт-Петербурга подвергаются УЗИ-обследованию во время беременности. По данным городского МГЦ Санкт-Петербурга УЗ-диагностика позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками, то есть данный метод сегодня является самым простым и эффективным способом диагностики анатомических пороков. Важно подчеркнуть, что метод апробирован уже на десятках, если не сотнях миллионов беременных и его абсолютная безвредность для матери и плода твердо доказана. К сожалению, он малоинформативен при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях, для диагностики которых необходимо использовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек), получаемых под контролем УЗИ оперативными методами.