Синдром Шерешевського–Тернера. 578.До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини
578.До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дау- на. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило ви- никнення цієї хвороби?
Короткого плеча
Довгого плеча
Вторинної перетяжки
Центромери
Теломерної ділянки
579.Під час клінічного обстеження вагітної жінки виявлено збільшення вмісту фенілаланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?
Можливий розвиток галактоземії
Можливий розвиток олігофренії
Можливий розвиток хвороби Вільсона
Ніякого впливу немає
Можливе народження дитини із синдромом Дауна
580.До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, ово- лосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце ро- зумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної гене- тики дасть можливість підтвердити цей діагноз?
Близнюковий
Цитогенетичний
Біохімічний1
Генеалогічний аналіз
Популяційно-статистичний
581.До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на від- сутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі озна- ки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вто- ринних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попе- редній діагноз можна встановити?
Синдром Патау
Синдром Морріса
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
582.Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові од- ружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою групою крові?
– ii XHXH × IАi XhY
– ii XHXh × IAIA XhY
– ii XHXH × IAIA XHY
 |
1 Інший варіант відповіді – дерматогліфічний.
+ ii XHXh × IАi XhY
– ii XHXH × IAIA XhY
583.Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діаг- ностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосом- ної аномалії має місце при даному захворюванні?
Делеція хромосоми
Транслокація
Нерозходження гетерохромосом у мейозі1
Інверсія хромосоми
Нерозходження хроматид у мітозі
584.У дитини виявлена фенілкетонурія. Які з перелічених ме- тодів лікування треба використати?
Гормонотерапію
Хірургічне лікування
Виведення з організму токсичних речовин
Дієтотерапію
Лікарську терапію
585.З порушенням структури яких органел клітини виникають хвороби накопичення?
Лізосом
Комплексу Гольджі
Центросом
Мітохондрій
Пластид
586.Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми син- дрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?
Біохімічного
Генеалогічного
Цитогенетичного
Популяційно-статистичного
Близнюкового
587.Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?
| |
1 На іспиті 2006 р. тут була помилка – "нерозходження гетосому мейозі".
XXXY
XXY
XX
XXXX
ХХХ
588.Вивчення відбитків виступів епідермісу пальців рук (дак- тилоскопія) використовується в криміналістиці для ідентифіка- ції особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зок- рема хвороби Дауна. Який шар шкіри визначає індивідуаль- ність відбитків?
Сосочковий
Роговий
Сітчастий
Блискучий
Базальний
589.У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослі- дження каріотипу плода одержано результат: 47, ХY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?
Синдром Клайнфельтера
Хворобу Патау
Синдром Дауна
Фенілкетонурію