Трисомія за 13-ою хромосомою
Трисомія за 20-ою хромосомою
Часткова моносомія
Трисомія за 18-ою хромосомою
Моносомія за X-хромосомою
829.Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадку- вання ознаки?
Аутосомно-рецесивний
X-зчеплений рецесивний
Аутосомно-домінантний
X-зчеплений домінантний
Кодомінантний
830.У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефа- лією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?
Моносомія за аутосомою
Моносомія за X-хромосомою
Поліплоїдія
Нулісомія
Трисомія за аутосомою
831.До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на без- пліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст
145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фено- тип?
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Патау
Трипло-X
Трипло-Y
832.У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із щілинами верхньої губи й підне- біння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних анома- лій. Який процес призвів до таких наслідків?
Канцерогенез
Онтогенез
Тератогенез
Філогенез
Мутагенез
833.У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?
Аутосомно-домінантний
Аутосомно-рецесивний
Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
Зчеплений з Y-хромосомою
834.Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізо- ваним в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ви- являтися ця аномалія?
У всіх дітей
Тільки в синів
Тільки в дочок
У половини дочок
У половини синів
835.До медико-генетичної консультації звернувся юнак з при- воду відхилень у фізичному й статевому розвитку. При мікро- скопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип юнака.
X0
XXY
– 47, 21+
– 47, 18+
XYY
836.Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні оз- наки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розмі- щені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Ді- агностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш ха- рактерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології.
Трисомія за 13-ою хромосомою
Трисомія за X-хромосомою
Часткова моносомія
Нерозходження статевих хромосом
Трисомія за 21-ою хромосомою
837.Дуже великі зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормального розміру, а в її сина – дуже великі. Імовірність наявності дуже великих зубів у батька складе:
– 12,5%
– 25%
– 50%
– 75%
+ 100%
838.У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серце- во-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діаг- ноз можна встановити на основі клінічних спостережень і ци- тогенетичних досліджень?
Синдром Патау
– Синдром "крику кішки"
Синдром Едвардса
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
839.Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один зі студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки – епікантус. Представником якої раси, найімовірніше, є цей студент?
Європеоїдної
Монголоїдної
Негроїдної
Австралоїдної
Ефіопської
840.Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності при- зводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мін- ливості належить захворювання дитини?
Комбінативної
Мутаційної
Спадкової
Модифікаційної
Рекомбінаційної
841.До клініки надійшла дитина у віці 1 рік 6 місяців. Під час обстеження було відмічене порушення вищої нервової діяльно- сті, слабоумство, розлад регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові є високий уміст фенілаланіну. Ука- жіть можливий діагноз.
Фенілкетонурія
Галактоземія
Тирозиноз
Синдром Дауна
Муковісцидоз
842.Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному по- колінні в чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?
Аутосомно-рецесивним