Особливості, тобто вони не мають важливого значення
Питання.До медико-діагностичного центру звернулася молода пара: чоловік 25 років та жінка 22 років. Сестра чоловіка хворіє на фенілкетону- рію, батьки подружжя здорові. Яке з наведених нижче обстежень доцільно провести для вирішення питання про ймовірність народження дитини з фе- нілкетонурією? Варіанти відповідей: а) біохімічне дослідження чоловіка; б) генеалогічне дослідження подружжя; в) генеалогічне дослідження чолові- ка; г) цитологічне дослідження чоловіка; д) генеалогічне дослідження жінки. Яка відповідь правильна, автори не називають. Генотипи здорових батьків навіть за допомогою генеалогічного методу встановити точно неможливо, і потрібен біохімічний аналіз (у гетерозиготних носіїв після харчового наван- таження можна виявити підвищений уміст фенілаланіну в плазмі). Але цей аналіз треба провести й у чоловіка, і в жінки, тобто правильної відповіді се- ред запропонованих варіантів немає.
Питання.Яке захворювання виникає при делеції 21-ї хромосоми? Варі- анти відповідей: а) хронічне білокрів'я; б) синдром Шерешевського–Тернера; в) синдром Едвардса; г) синдром Дауна; д) синдром Клайнфельтера. Пропо- нується правильна відповідь а. Слід зазначити, що питання ґрунтується на за- старілих (1970-х рр.) даних, хоча вже в 1978 р. на XIV Міжнародному гене- тичному конгресі відмічалося, що причина хронічного мієлолейкозу, так зва- на "філадельфійська хромосома", – не делеція 21-ї хромосоми, а реципрокна хромосомна транслокація між 22-ою й дев'ятою хромосомами. Шкода, що деякі українські викладачі досі цього не знають. Питання.При цитогене- тичному дослідженні в пацієнтки, хворої на гастрит і лейкоз, виявлено втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація? Варіанти відповідей: а) делеція; б) транслокація; в) дуплікація; г) інверсія; д) ізохромосома. Правильна відповідь а. Якщо тут знову мається на увазі хронічний мієлолейкоз, то автори роблять ту саму помилку, хоча втрата ді- лянки хромосоми дійсно називається делецією. Питання.При диспансерному обстеженні в хлопчика 12 років був виявлений лейкоз невідомої етіології. У результаті медико-генетичної консультації було встановлено, що це спадко- ва хвороба. З якими порушеннями спадкового апарату пов'язана дана пато- логія? а) делеція 5-ї пари хромосом; б) делеція 21-ї пари хромосом; в) трисо- мія по 18-й парі хромосом; г) трисомія по 13-й парі хромосом; д) трисомія по 21-й парі хромосом. Пропонується правильна відповідь б. Але й тут знову та сама помилка авторів.
Питання.Що може стати причиною гемофілії в сина лікаря-травма- толога, який часто застосовував переносний рентгенівський апарат без ви- користання при цьому засобів захисту від рентгенівського випромінювання? Варіанти відповідей: а) успадкування від матері; б) успадкування від батька; в) рентгенівське опромінення батька; г) успадкування від попередніх поко- лінь; д) забруднення середовища. Пропонується правильна відповідь г. По- перше, відповіді б та в не є протилежними: "рентгенівське опромінення бать- ка" також передбачає подальше "успадкування від батька". По-друге, ген ге- мофілії син отримує від матері, тому незрозуміло, чому відповідь а вважаєть- ся неправильною. Якщо автори мають на увазі, що мати була здорова, а міг бути хворим хтось із предків, і саме тому відбулося "успадкування від попе- редніх поколінь", зазначимо, що говорити про успадкування ознаки "від по- передніх поколінь" некоректно, бо гени приходять усе-ж таки від батьків
Безпосередньо, до того ж зовсім необов'язково, щоб хтось із предків хворів, могло б бути довготривале носійство по материнській лінії. А якщо й був хворий предок, скоріше ген передався в спадок не від нього, а від його ро- дички, якщо брати до уваги рівень розвитку медицини в ті часи.
Питання.У новонародженої дитини протягом перших днів життя спостерігаються прояви жовтяниці. Дане захворювання є результатом: а) розпаду надлишку еритроцитів; б) несумісності Rh-системи матері й пло- да; в) захворювання печінки; г) серпоподібноклітинної анемії; д) несумісно- сті груп крові батьків. Пропонується правильна відповідь а, але ж гемолітич- на жовтяниця є наслідком резус-несумісності (відповідь б).
Питання.Хворий звернувся до медико-генетичної консультації із при- воду захворювання на дальтонізм. Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це спадкове захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби? Варіанти відповідей: а) Н=1,0; б) Н=0,0; в) Н=0,55; г) Н=0,23; д) Н=0,8. Правильна відповідь – а. Незрозуміло, що це за лікар-генетик, який не знає, що дальтонізм – спадкове захворювання. Не ясно також, чи потрібно студентам знати коефіцієнти спадковості різних хвороб і навіщо.
Питання.Резус-негативна жінка з І групою крові вийшла заміж за резус-позитивного чоловіка з IV групою крові. В якому випадку можливий розвиток у новонародженого гемолітичної хвороби? Варіанти відповідей: а) батько гетерозиготний за геном резус-фактора; б) батько гомозиготний за геном резус-фактора; в) жодна відповідь не відповідає умові; г) дитина резус- негативна; д) дитина резус-позитивна. Пропонується правильна відповідь д, але відповідь б також є правильною, оскільки за умовою батько резус- позитивний, а якщо він гомозиготний, то всі діти будуть резус-позитивні.
Питання.До генетичної консультації звернулася жінка, у родині якої проявляється синдром Ригера (порушення функції зору, олігодонтія, конічна форма передніх зубів, гіпоплазія нижньої щелепи). З анамнезу стало відомо, що батько пробанда здоровий, мати та брат матері – хворі. Дід з боку ма- тері теж був хворий, а бабка – здорова. Визначте тип успадкування син- дрому Ригера. Варіанти відповідей: а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно- рецесивний; в) Х-зчеплений рецесивний; г) Х-зчеплений домінантний; д) Y- зчеплений. Пропонується варіант а як правильний. Зазначимо, що в задачі не вказано, який стан здоров'я в пробанда, але навіть якщо ця жінка хвора, на- справді даних недостатньо, щоб робити висновки стосовно типу успадкову- вання хвороби (згадується лише 5 членів родини!).
Питання.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення вмісту статевого хроматину в клітинах епітелію слизової оболонки. При якій кількості клітин, що містять аномальне число телець Барра, ви будете підозрювати патологію? Варіанти відповідей: а) 20% клітин; б) 28% клітин; в) 0% клітин; г) 35% клітин; д) 50% клітин. Пропонується варіант д як пра- вильний. Питання.У жінки проведене визначення процентного вмісту ста- тевого хроматину в клітинах епітелію слизової. У якому випадку Ви будете підозрювати патологію? Варіанти відповідей: а) 0% клітин; б) 65% клітин; в) 50% клітин; г) 38% клітин; д) 30% клітин. Пропонується варіант а як пра- вильний. Спостерігається явне протиріччя між пропонованими правильними відповідями, причому друге питання з його відповідями не зовсім зрозуміле.
Питання.У хворого М. спостерігається різке збільшення обміну, гі- пертермія, посилене розсіювання енергії. Діагностований синдром Люфта.
Функція яких органел порушена? Варіанти відповідей: а) рибосом; б) мікро- трубочок; в) ендоплазматичної сітки; г) мітохондрій; д) клітинної мембрани. Пропонується варіант г як правильний. Однак у досить розповсюджених під- ручниках і довідковій літературі даний синдром не описаний.
Питання.Генетична схильність організму окремих індивідуумів до розвитку автоімунних захворювань найчастіше обумовлена експресією пев- них генів. Які з нижче перелічених генів вірогідно підвищують ризик виник- нення автоімунних захворювань? Варіанти відповідей: а) цитокінових рецеп- торів; б) головного комплексу гістосумісності тканин; в) молекул клітинної адгезії; г) лімфокінів; д) білків системи комплементу. Пропонується варіант б як правильний. Дане питання є досить вузькоспеціальним, до того ж скоріше з області патофізіології.
Питання.У юнака 14 років, сина емігрантів з південно-східної Афри- ки, після приймання бісептолу з'явилися слабкість, млявість. Наростає жовтушність шкірних покривів. Схожі напади спостерігалися й раніше. У крові виявлені "серпоподібні" еритроцити. Лікарі припускають спадкове за- хворювання. Який вид мутації міг привести до такого захворювання? Варі- анти відповідей: а) точкова мутація; б) зміна числа хромосом; в) делеція хро- мосоми; г) міссенс-мутація; д) утрата гена. У якості правильного пропонуєть- ся варіант а, але насправді тут дві правильні відповіді, оскільки у випадку серпоподібноклітинній анемії в результаті заміни одного нуклеотиду (точко- ва мутація) відбувається заміна амінокислоти в білку ( міссенс-мутація). Крім того, делеція хромосоми (мається на увазі втрата хромосоми) належить до ка- тегорії мутацій "зміна числа хромосом". З усіх точок зору варіанти відповідей підібрані вкрай невдало.
Питання.Чоловік гомозиготний за домінантним геном темної емалі зубів, а в його дружини зуби мають нормальне забарвлення. У їхніх дітей проявиться закономірність: а) однаковість гібридів першого покоління; б) розщеплення гібридів; в) неповне зчеплення; г) незалежне успадковування; д) повне зчеплення. Пропонується варіант а як правильний, але це помилка. Дана ознака – не аутосомно-домінантна, як припускають автори питання, а домінантна, зчеплена з X-хромосомою, тому в даній родині (чоловік, до речі, буде не гомозиготний, а гемізиготний) усі дочки будуть із темною емаллю, а всі сини – з нормальною, тобто проявиться зчеплення зі статтю. Таким чи- ном, правильного варіанта відповіді серед пропонованих немає.