Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

Альфа-1-антитрипсина дефицит

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера - Элитное лечение в Европе

ПЕДИАТРИЯ - EURODOCTOR.ru -2005

 

Синдром Картагенера - врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков:

 

обратное расположение легких

хронический бронхолегочный процесс

патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит).

Синдром обратного расположения легких всегда сочетается с правосторонним расположением сердца, иногда и обратным расположением органов брюшной полости. Обратное расположение внутренних органов часто сочетается с нарушением мукоцилиарного клиренса, обусловленного врожденным нарушением двигательной функции реснитчатого эпителия дыхательных путей.

 

Частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии с первых месяцев жизни. Раннее формирование хронического бронхита и пневмонии с развитием бронхоэктазов и симптомов бронхоэктатической болезни (отставание в физическом развитие, симптомы интоксикации, кашель с гнойной мокротой, деформации концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек и ногтей в виде часовых стекол).

 

Перкуторно и аускультативно определяется правостороннее расположение сердца. В легких преимущественно в нижних отделах, в основном справа выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Периоды обострения сопровождаются повышением температуры тела, ухудшением общего состояния и нарастанием симптомов интоксикации.

 

Носовое дыхание затруднено, появляются гнойные выделения из носа. Нередко наблюдаются рецидивирующий или хронический синусит, отит, полипоз слизистой оболочки носа и гайморовых пазух.

 

Прогноз зависит от характера, распространенности бронхолегочного процесса, частоты обострений, тяжести течения заболевания. При правильном систематическом лечении и регулярном проведении реабилитационных мероприятий прогноз относительно благоприятный.

 

Основным методом лечения синдрома Картагенера является консервативная терапия, направленная на ликвидацию или уменьшение активности воспалительного процесса в бронхах и легких, улучшение дренажной и вентиляционной функции

 

 

Альфа-1-антитрипсина дефицит

АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ, альфа (один)-Антитрипсин - низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических знзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др.

 

В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а,-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность альфа (один) -антитрипсина резко снижена. Дефицит и, -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците и,-анти-трипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

 

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др. ) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

 

При легочной форме чаще всего имеет место картина: прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

 

Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня к,-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

 

Лечение. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия альфа (один) - фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения. При наличии инфекции - активная антибактериальная терапия.

 

Прогноз неблагоприятный