Роль спадковості і конституції в патології
1.7.1. Через кілька тижнів після народження у дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?
А. Фенілкетонурія
В. Альбінізм
С. Тирозиноз
Д. Фруктозурія
Е. Алкаптонурія c. 69
1.7.2. У дитини 2-х місяців при обстеженні відмічається асцит, спленогепатомегалія, геморагічна висипка на шкірі, рахітоподібні зміни кісток. У сечі знайдено великий вміст тирозину. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?
А. Тирозиноз
В. Гемофілія
С. Цироз печінки
Д. Алкаптонурія
Е. Фенілкетонурія с. 69
1.7.3. У лікарню поступила дитина віком 7 років з діагнозом інфаркт міокарда. З трьох років спостерігалися затримка росту, облисіння, в’ялість шкіри, пізніше – глаукома, атеросклероз судин. Яка ймовірна патологія у дитини?
А. Синдром Гетчинсона-Гілфорда
В. Синдром Шерешевського-Тернера
С. Синдром Маркіо
Д. Хвороба Дауна
Е. Синдром Марфана с. 176
1.7.4. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Хлопчику був поставлений діагноз:
А. Синдром Клайнфельтера
В. Хвороба Дауна
С.Синдром трисомії за Х-хромосомою
Д. Синдром Шерешевського--Тернера
Е. Синдром дисомії за У-хромосомою с. 71
1.7.5. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження каріотипу показало, що у нього є наступний каріотип:
А. 47, ХХУ
В. 47, ХО
С. 45, ХО
Д. 46, ХУ
Е. 47, ХУУ с. 71
1.7.6. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження статевого хроматину виявило:
А. Одне тільце Барра
В. Два тільця Барра
С. Три тільця Барра
Д. Відсутність тілець Барра
Е. Статевий хроматин без змін с. 71
1.7.7. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Яка це хвороба?
А. Синдром Шерешевського-Тернера
В. Синдром Клайнфельтера
С. Синдром трисомії за Х-хромосомою
Д. Синдром Дауна
Е. Синдром Марфана с. 71
1.7.8. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження каріотипу показало:
А. 45, ХО
В. 46, ХО
С. 47, ХО
Д. 46, ХХ
Е. 47, ХХХ с. 71
1.7.9. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження на виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки ротової порожнини показало:
А. Відсутність тілець Барра
В. Одне тільце Барра
С. Два тільця Барра
Д. Три тільця Барра
Е. Статевий хроматин без змін с. 71
1.7.10. До якої групи захворювань належить фенілкетонурія?
А. Спадкові, аутосомно-рецесивні
В. Вроджені
С. Зі спадковою схильністю
Д. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою
Е. Спадкові, аутосомно-домінантні с. 69
1.7.11. До якої групи захворювань належить дальтонізм?
А. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою
В. Вроджені
С. Зі спадковою схильністю
Д. Спадкові, аутосомно-домінантні
Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 70
1.7.12. До якої групи захворювань належить хорея Гентінгтона?
А. Спадкові, аутосомно-домінантні
В. Вроджені
С. Зі спадковою схильністю
Д. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою
Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 69
1.7.13. До якої групи захворювань належать психічні хвороби?
А. Зі спадковою схильністю
В. Вроджені
С. Спадкові, аутосомно-домінантні
Д. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою
Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 70, 72
1.7.14. Відомо, що ймовірність захворіти на бронхіальну астму є значно вища в сім’ях, де вже хтось має алергію. Це пов’язано з тим, що алергічні хвороби є:
А. Зі спадковою схильністю
В. Вродженими хворобами
С. Спадковими, аутосомно-домінантними
Д. Спадковими, зчепленими з Х-хромосомою
Е. Спадковими, аутосомно-рецесивними с. 70, 72
1.7.15. В молекулі і-РНК, що кодує синтез одного з ланцюгів гемоглобіну А відбулась трансверсія: пуриновий нуклеотид замінився піримідиновим. Це викликало під час біосинтезу білку заміну глутамінової кислоти на валін. Клінічно це проявиться:
А. Серповидноклітинною анемією
В. Фавізмом
С. Таласемією
Д. Мікросфероцитарною анемією
Е. Залізодефіцитною анемією с.67, 69, 375
1.7.16. Яким методом необхідно скористатись для виявлення статевого хроматину в соматичних клітинах?
А. Цитологічним
В. Біохімічним
С. Генеалогічним
Д. Близнюковим
Е. Популяційно-статистичним с. 74
1.7.17. Жінка під час вагітності перенесла вірусне захворювання – кір. У неї народилась дитина з ушкодженням ЦНС. Яке походження цієї патології?
А. Вроджена
В. Зі спадковою схильністю
С. Спадкова, аутосомно-домінантна
Д. Спадкова, зчеплена з Х-хромосомою
Е. Спадкова, аутосомно-рецесивна с. 78
1.7.18. Відомо, що під час вагітності не можна вживати цілий ряд фармакологічних препаратів. Це пов’язано з їх дією:
А. Тератогенною
В. Мутагенною
С. Канцерогенною
Д. Флогогенною
Е. Пірогенною с. 78
1.7.19. Відомо, що ймовірність захворіти гіпертонічною хворобою є значно вища в сім’ях, де вже хтось хворів гіпертонією. Це пов’язано з тим, що гіпертонія є хворобою:
А. Зі спадковою схильністю
В. Вродженою хворобою
С. Спадковою, аутосомно-домінантною
Д. Спадковою, зчепленою з Х-хромосомою
Е. Спадковою, аутосомно-рецесивною с. 70
1.7.20. До якого конституціонального типу належить чоловік з підвищеним обміном речовин, пониженим артеріальним тиском і зниженою всмоктувальною здатністю кишківника?
А. Гіпостенічного
В. Ліпоматозного
С. Холеричного
Д. Атлетичного
Е. Сильного рухливого с. 84
1.7.21. Люди якого конституціонального типу частіше зустрічаються серед хворих на шизофренію?
А. Астенічного
В. Атлетичного
С. Гіпостенічного
Д. Гіперстенічного
Е. Нормостенічсного с. 84
1.7.22. У людей якого конституціонального типу частіше спостерігається атеросклероз та ішемічна хвороба серця?
А. Пікнічного
В. Астенічного
С. Атлетичного
Д. Гіпостенічного
Е. Гіперстенічного с. 86
1.7.23. Для людей якого конституціонального типу характерні гіпертонічна хвороба, схильність до ожиріння?
А. Гіперстенічного
В. Астенічного
С. Атлетичного
Д. Гіпостенічного
Е. Пікнічного с. 86
1.7.24. У молодих здорових батьків народилась дівчинка, білява з голубими очима. У перші місяці життя у дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показали відставання в психічному розвитку дитини. Який метод обстеження необхідно застосувати для встановлення діагнозу?
А. Біохімічний
В. Цитологічний
С. Генеалогічний
Д. Близнюковий
Е. Популяційно-статистичний с. 75
1.7.25. У дитини 5-ти років, що часто хворіє респіраторними захворюваннями, відмічаються екзематозні явища після вживання деяких продуктів, схильність до затяжного перебігу запалень та розвитку алергічних реакцій. Який вид діатезу може бути у дитини?
А. Ексудативно-катаральний
В. Нервово-артритичний
С. Геморагічний
Д. Астенічний
Е. Лімфатико- гіпопластичний с. 86-87
1.7.26. У хлопчика 10-ти років часто спостерігаються ангіни, фарингіти, збільшені лімфатичні вузли. Відзначається м’язева слабкість та психічний інфантилізм. Дослідження крові виявило лімфоцитоз. Який це вид діатезу?
А. Лімфатико- гіпопластичний
В. Нервово-артритичний
С. Геморагічний
Д. Астенічний
Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87
1.7.27. Хлопчик 10-ти років, що часто хворів фарингітами, аутоалергічним тиреоїдитом, лімфоаденопатією, помер під час епідемії грипу. Найімовірніше ця дитина страждала на такий вид діатезу:
А. Лімфатико- гіпопластичний
В. Нервово-артритичний
С. Геморагічний
Д. Астенічний
Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87
1.7.28. У хлопчика 14-ти років при огляді у військкоматі виявили ожиріння, цукровий діабет, деформуючі ураження суглобів, відзначалась підвищена нервова збудливість. Такий симптомокомплекс є характерним для наступного виду діатезу?
А. Нервово-артритичний
В. Лімфатико- гіпопластичний
С. Геморагічний
Д. Астенічний
Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87
1.7.29. У дівчинки встановлено діагноз «хвороба Дауна». Який метод генетичного дослідження найбільш точно виявив цю патологію?
А. Визначення каріотипу
В. Дослідження статевого хроматину
С. Генеалогічний
Д. Біохімічний
Е. Популяційно-статистичний с. 71, 74
1.7.30. У хлопчика 7 років, з розумовою відсталістю, низьким зростом, вродженою вадою серця і аномаліями внутрішніх органів дослідження статевого хроматину показало відсутність тілець Барра. Яке спадкове захворювання є найімовірнішим?
А. Хвороба Дауна
В. Синдром Шерешевського-Тернера
С. Синдром Клайнфельтера
Д. Синдром Патау
Е. Синдром Едвардса с. 71
1.7.31. Яким методом необхідно скористатись для діагностики хвороби Дауна?
А. Цитологічним
В. Біохімічним
С. Популяційно-статистичним
Д. Генеалогічним
Е. Близнюковим с. 71, 74
1.7.32. Яке спадкове захворювання проявляється у хворих після 30-років?
А. Хорея Гентінгтона
В. Полідактилія
С. Фенілкетонурія
Д. Іхтіоз
Е. Гемофілія с. 68
1.7.33. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?
А. Множинний поліпоз товстої кишки
В. Фенілкетонурія
С. Хорея Гентінгтона
Д. Гемофілія
Е. Алкаптонурія с. 76
1.7.34. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?
А. Полідактилія
В. Гемофілія
С. Альбінізм
Д. Іхтіоз
Е. Гіпертрихоз с. 69, 76
1.7.35. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?
А. Фенілкетонурія
В. Дальтонізм
С. Гемофілія
Д. Полідактилія
Е. Вовча паща с. 76
1.7.36. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?
А. Галактоземія
В. Вовча паща
С. Заяча губа
Д. Брахідактилія
Е. Катаракта с. 76
1.7.37. При якому спадковому захворюванні застосовують замісну терапію?
А. Гемофілія
В. Синдактилія
С. Іхтіоз
Д. Серпоподібна анемія
Е. Астигматизм с. 76
1.7.38. У хворого, під час операції по видаленню апендикса, виник гострий гемоліз еритроцитів. Після проведених обстежень у нього виявили спадкову хворобу. Яку?
А. Серпоподібна анемія
В. Дальтонізм
С. Фенілкетонурія
Д. Галактоземія
Е. Цукровий діабет с. 69
1.7.39. До якої групи спадкових захворювань належить серпоподібна анемія?
А. Тип неповного домінування
В. Аутосомно-домінантний тип
С. Аутосомно-рецесивний тип
Д. Успадкування щеплене з Х-хромосомою
Е. Успадкування щеплене з У-хромосомою с. 69
1.7.40. До якої групи спадкових захворювань належить Д-резистентний рахіт?
А. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою
В. Успадкування зчеплене з У-хромосомою
С. Тип неповного домінування
Д. Аутосомно-домінантний тип
Е. Аутосомно-рецесивний тип с. 70
1.7.41. До якої групи спадкових захворювань належить гіпертрихоз вушної раковини?
А. Успадкування зчеплене з У-хромосомою
В. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою
С. Тип неповного домінування
Д. Аутосомно-домінантний тип
Е. Аутосомно-рецесивний тип с. 70
1.7.42. У хлопчика 7 років виявлена короткозорість. Яким методом слід скористатись, аби встановити спадковий чи набутий генез цього захворювання?
А. Генеалогічним
В. Популяційно-статистичним
С. Біохімічним
Д. Цитологічним
Е. Експериментального моделювання с. 74
1.7.43. Який каріотип було виявлено у хлопчика з хворобою Дауна?
А. 47, ХУ
В. 46, ХХ
С. 47, ХХХ
Д. 45, ХО
Е. 47, ХУУ с. 71
1.7.44. Який каріотип було виявлено у дівчинки з хворобою Дауна?
А. 47, ХХ
В. 47, ХХХ
С. 46, ХУ
Д. 45, ХО
Е. 47, ХХУ с. 71
1.7.45. Яким методом необхідно скористатись для діагностики фенілкетонурії?
А Біохімічним
В. Популяційно-статистичним
С. Дерматогліфіки
Д. Цитологічним
Е. Близнюковим с. 74
1.7.46. Яким методом необхідно скористатись для діагностики галактоземії?
А. Біохімічним
В. Популяційно-статистичним
С. Дерматогліфіки
Д. Цитологічним
Е. Близнюковим с. 74
1.7.47. Вовча паща і заяча губа можуть бути як спадковими, так і вродженими захворюваннями. Яким методом необхідно скористатись, для виявлення генезу захворювання?
А. Генеалогічним
В. Популяційно-статистичним
С. Дерматогліфіки
Д. Цитологічним
Е. Експериментального моделювання с. 74
1.7.48. В медико-генетичній консультації при обстежені хворого хлопчика були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?
А. Синдром Клайнфельтера
В. Синдром Дауна
С. Синдром Шерешевського-Тернера
Д. Синдром Едвардса
Е. Синдром Патау с. 75
1.7.49. Молода жінка без спадкових захворювань на 12 тижні вагітності перенесла кір. Вагітність закінчилась передчасними (на 37 тижні) пологами. Народження якої дитини є найбільш ймовірним у цієї жінки?
А. З вродженою вадою серця
В. З хворобою Дауна
С. З синдромом Едвардса
Д. З синдромом Патау
Е. З цукровим діабетом с.78 – 79
1.7.50. У 4% випадків хвороба Дауна виникає при приєднанні 21 хромосоми на 13 пару аутосом. Як називається така хромосомна аберація?
А. Транслокація
В. Інверсія
С. Дуплікація
Д. Делеція
Е. Трансверсія с. 66