на вступительный экзамен в ординатуру по специальности
Перечень экзаменационных вопросов
«Генетика»
1. Организация наследственного аппарата клетки.
2. Половые клетки человека, особенности организации наследственного материала в них.
3. Генетическая роль митоза и мейоза.
4. Кариотип человека. Идиограмма хромосом.
5. Строение хромосом, типы хромосом в кариотипе человека.
6. Геном человека, его организация.
7. Нуклеиновые кислоты, их роль в клетке.
8. Поведение хромосом на разных стадиях митоза.
9. ДНК митохондрии, их роль в наследственности человека.
10. Мутации наследственного аппарата, их классификация.
11. Менделирующие признаки у человека, их применимость в медико-генетических исследованиях.
12. Генокопии и фенокопии признаков у человека.
13. Плейотропное действие генов, значение в патологии.
14. Пенетрантность и экспрессивность (определение понятий и значение в диагностике наследственных заболеваний).
15. Генетическая обусловленность АBО-системы крови человека.
16. Резус-фактор, резус-конфликт.
17. Человеческие популяции, их формирование.
18. Генофонд популяции, его формирование.
19. Генетический груз популяции человека.
20. Факторы динамики генофонда популяций.
21. Демографические факторы динамики генофонда популяций.
22. Брачная ассортативность, её роль в динамике генофонда популяций.
23. Естественный отбор в человеческих популяциях, его формирование.
24. Мутации как этиологический фактор наследственной патологии (генные, хромосомные, геномные).
25. Инбридинг в человеческих популяциях, его роль в динамике генофонда.
26. Уравнение Харди-Вайнберга, и его применение в популяционно-статистическом анализе.
27. Роль генетических и средовых факторов в подразделённости вида Homo Sapiens.
28. Фармакогенетика и фармакогеномика.
29. История генетических исследований (от Менделя до настоящего времени).
30. Значение генетических исследований для медицины.
31. Цитогенетический метод, его сущность, возможности в диагностике.
32. Генеалогический метод, его применение в генетических исследованиях.
33. Типы наследования признаков нормы и патологии у человека
34. X-сцепленные наследственные болезни человека, определение, примеры.
35. Технологии ДНК-диагностики наследственной патологии.
36. Сущность близнецового метода, его применение в медико-генетическом анализе.
37. Конкордантность и дискордантность близнецов, принципы оценки.
38. Медико-генетическое консультирование, задачи, принципы организации службы.
39. Медико-генетические консультации, их роль в практическом здравоохранении.
40. Организация медико-генетической службы в Краснодарском крае.
41. Методы дородовой диагностики наследственных болезней
42. Тератогенез в человеческих популяциях, методы выявления.
43. Врождённые пороки развития, их классификация.
44. Мониторинг ВПР, его задачи и организация.
45. Расчёт базовых частот ВПР в популяциях.
46. Стволовые клетки, возможность их использования в медицине.
47. Классификация наследственных заболеваний человека.
48. Нозологический спектр наследственной и врождённой патологии в популяции человека, принципы составления.
49. Болезнь Тея-Сакса, клиническая характеристика, методы диагностики.
50. Муковисцидоз, клиническая характеристика, методы диагностики.
51. Синдром Марфана, клиническая характеристика, методы диагностики.
52. Миодистрофия Дюшенна-Беккера, клиническая характеристика, методы диагностики.
53. Нейрофиброматоз, клиническая характеристика, методы диагностики.
54. Синдром Элерса-Данлоса, клиническая характеристика, методы диагностики.
55. Витамин D-резистентный рахит, клиническая характеристика, методы диагностики.
56. Фенилкетонурия, клиническая характеристика, методы диагностики.
57. Семейная гиперхолестеринемия, клиническая характеристика, методы диагностики.
58. Болезнь Вильсона-Коновалова, клиническая характеристика, методы диагностики.
59. Галактоземия, клиническая характеристика, методы диагностики.
60. Врождённый гипотиреоз, клиническая характеристика, методы диагностики.
61. Адрено-генитальный синдром, клиническая характеристика, методы диагностики.
62. Мукополисахаридозы (синдром Гурлер, синдром Моркио), клиническая характеристика, методы диагностики.
63. Синдром Апера, клиническая характеристика, методы диагностики.
64. Синдром Нунан, клиническая характеристика, методы диагностики.
65. Синдром Рубинштейна-Тейби, клиническая характеристика, методы диагностики.
66. Синдром Картагенера, клиническая характеристика, методы диагностики.
67. Митохондриальные болезни человека (характерные признаки, примеры).
68. Гомоцистинурия, клиническая характеристика, методы диагностики.
69. Лизосомные болезни человека, этиология, классификация, примеры.
70. Синдром «крика кошки», клиническая характеристика, методы диагностики.
71. Синдромы трисомии по аутосомам, встречающиеся у живорождённых детей, клиническая характеристика, методы диагностики.
72. Синдром дисомии по Y-хромосоме, клиническая характеристика, методы диагностики.
73. Мультифакториальные болезни человека, характерные признаки примеры.
74. Генетически обусловленные варианты сахарного диабета, клиническая характеристика, методы диагностики.
75. Трансгенные продукты и мед. препараты.