Охарактеризуйте мутации по происхождению и месту возникновения
I. По происхождению.
1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных условиях.
2. Индуцированные мутации. Вызванные мутации или искусственные, возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.
а. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)
б. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные отходы, лекарства).
в. биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов).
II. По месту возникновения.
а. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.
б. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.
В чем сущность аморфных и неоморфных генных мутаций.
мутации со сдвигом рамки считывания наследственной информации.
Если в результате генной мутации у организма будет появляться новый признак (например, полидактилия), то они называются неоморфные.
если в результате генной мутации организм утрачивает признак (например, при ФКУ исчезает фермент) то они называются аморфные
В какие периоды жизненного цикла клетки происходят изменения в ДНК, ведущие к развитию естественных генных мутаций.
· Процесс транскрипции
· Процесс кроссинговера
· Процесс сплайсинга
Какие факторы могут служить причиной возникновения естественных генных мутаций.
Спонтанные(самопроизвольные, естественные) мутации возникают под действием нормальных естественных мутагенных факторов внешней или внутренней среды без специального (целенаправленного) вмешательства человека – например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д
Какие молекулярные механизмы лежат в основе развития генных болезней. Частота встречаемости генных болезней.
Например, в организм поступает вещество (А) и превращается далее под действием ферментов в вещество (В). Далее вещество (В) должно превращаться в вещество (С), но этому мешает мутационный блок ( ), в результате вещество (С) будет в недостатке, а вещество (В) в избытке.
А → В С
ФКУ (фенилкетонурия, врожденное слабоумие).встречается с частотой = 1:10.000.
Алькапнонурия.встречается с частотой = 3-5:1.000.000.
Галактоземия. встречается с частотой = 1:35.000-40.000 детей.
Муковисцидоз.встречается с частотой = 1:2.000-2.500.
В чем сущность псевдодоминирования. Рассмотреть это явление на примере Notch мутации.
Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При этом фенотипически проявляется рецессивный аллель, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен вследствие делеции.
Представить возможные механизмы формирования структурных мутаций хромосом.
- гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы. Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются 2 хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит после репликации ДНК, то вовлекается в процесс 1 хроматида – это хроматидный разрыв.
- вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс подобный кроссинговеру, т.е. негомологичные хромосомы обмениваются участками.