А. Класична, вроджена форма 9 страница
б) Додаткові
- Низький рівень ІПФР-І
- Аналіз крові на токсоплазмоз
Лікування:
Призначають препарати соматропіну – див. вище.
Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
Критерії ефективності лікування
- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту
Диспансерне спостереження - довічне:
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) в Т4, тестостерон, естрадіол Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс. 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік |
Церебральний нанізм
Код МКХ 10 - Е-23.0
Визначення:Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.
Критерії діагностики
1. Клінічні:
Анамнез:
- травма в родах;
- гіпоксія плода;
- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;
- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;
Клініка:
- Дефіцит росту - 1-2 δ;
- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;
- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;
- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;
- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;
2. Параклінічні:
1.1. Обов‘язкові
- Дефіцит осифікації 2-5 років;
- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);
- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;
- Проведення глюкозо-толерантного тесту;
- Аналіз крові на токсоплазмоз.
2.1. Додаткові
- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;
- Інколи спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;
- ІПФР-1 – знижений.
Лікування
- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.
- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.
- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).
- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).
- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах.
- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.
- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
Критерії ефективності лікування
- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту
Диспансерне спостереження - довічне
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку) Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) вТ4, 17-КС, тестостерон (естрадіол) Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік |
| Директор Департаменту організації та Розвитку медичної допомоги населенню | Р.О. Моісеєнко |
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №___
Протокол
надання медичної допомоги дітям із СИНДРОМОМ Шерешевського-Тернера
Код МКХ 10 - Q 96
Визначення:
Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ)– захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносемією.
Формулювання діагнозу:
Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.
Обстеження дітей із синдромом Шерешевського-Тернера:
Критерії діагностики
Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.
1. Клінічні:
- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);
- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;
- Низько розташовані вушні раковини;
- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;
- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):
Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;
- Гіпотиреоз;
- Вітіліго;
- Окуліст: птоз, страбізм, епікант , порушення зору (амбліопія, гіперметропія);
- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);
- Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.
2. Параклінічні:
1.1. Обов‘язкові:
- Дослідження каріотипу;
- УЗД;
o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);
o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);
o УЗД серця (вроджені вади);
- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);
- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);
- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);
- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);
2.1. Додаткові:
- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);
- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)
- Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).
Лікування
Цілі лікування:
- Збільшення кінцевого росту.
- Формування вторинних статевих ознак.
- Корекція вад розвитку.
- Профілактика остеопорозу.
- Профілактика і лікування ожиріння.
В допубертатному віці
- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше
Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років
Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років
В пубертатному віці
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.
- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.
При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.
Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером
- Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.
Критерії ефективності лікування
- Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку
Диспансерне спостереження - довічне
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог (внесення даних в індивідуальну карту росту): - антропометрія, контроль ваги, - контроль швидкості росту - оцінка кісткового віку - контроль АТ на руках і ногах | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. |
| Клінічний аналіз крові, сечі | 1 раз на рік |
| УЗД черевної порожнини, за очеревинного простору | 1 раз на 3 роки |
| УЗД органів малого тазу | 1 раз на рік |
| ЕхоКГ | 1 раз і повторити в пубертатному віці |
| Глюкоза в крові: При лікуванні соматропіном (СТГ) - Без лікування - | 1 раз на 2 міс. 1 раз на 6 міс. |
| ТТГ, Т4 | 1 раз на рік |
| ЛГ, ФСГ | Перед початком естрогенотерапії |
| Креатинін, трансамінази,електроліти, лужна фосфатаза крові: - при лікуванні СТГ, оксандролоном - при лікуванні лише естрогенами | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік |
| Гінеколог (дівчаткам старше 14 років) | Перед початком терапії естрогенами |
| Окуліст, невролог, кардіолог, нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, др. | В залежності від вад розвитку та захворювань |
| Спостереження психолога, особливо в пубертатний період | В залежності від рекомендацій психолога |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О. Моісеєнко |
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №_____
Протокол
надання медичної допомоги дітей із ГІГАНТИЗМом ТА ВИСОКОРОСЛІСТю
Код МКХ 10:
Е 22.0. -Акромегалія і гіпофізарний гігантизм
Е 34.4 -Конституційна, сімейна високорослість, гігантизм
Визначення:
Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1-2 стандартні відхилення (СВ, ) від середніх показників для даного віку та статі.
Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2-3 від середніх показників для даного віку та статі.
Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла >3від середніх показників для даного віку та статі.
Причини:
- Конституційна, сімейна високорослість.
- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.
- Генетичні захворювання, що супроводжуються високо рослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, тощо).
- Аденоми гіпофізу
Формулювання діагнозів:
- Гігантизм. Аденома (або мікро аденома) гіпофіза
- Ідіопатична високорослість.
- Конституційна високорослість.
План обстеження хворих з патологією росту:
1. Загальне клінічне обстеження:
- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження – проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм (див. додатки);
розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:
для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см
для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 – 6,5 см
- пропорції тіла,
- статевий розвиток,
- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)
- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г)
- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, b-ліпопротеїди)
2. Сімейний анамнез, у т.ч. характеру темпів росту.
3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного “кісткового” віку.
4. МРТ або комп‘ютерна томографія головного мозку. При необхідності – консультація нейрохірурга.
5. Гормональні дослідження:
- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-1 (соматомедіну С) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб та при констітуційній високорослості після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хв., 90 хв. зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5 нг/мл).
- Для діагностики гіпогонадізму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину (при його підвищенні – повторити дослідження ще двічі у 8.00.-10.00), тестостерону, естрадіолу – в пубертатному віці.
- Для діагностики дифузного токсичного зобу як причини високорослості: визначення рівня ТТГ, вT4 та вТ3, УЗД щитоподібної залози.
6. Консультації:
- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога – проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми.
- Офтальмолога, дослідження очного дна
- Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера, тощо)
- Для дівчаток – консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.
Діагностика.
Диференційна діагностика основних захворювань, що супроводжуються високим ростом
| Клінічні ознаки | Констуційна, сімейна високорослість | Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм, акромегалія | Генетичні форми |
| Сімейний анамнез високорослості | Є | Відсутній | Може бути |
| Темпи росту | Прискорені з народження | Прискорені з моменту захворювання | Прискорені з народження |
| СВ росту | + 1-2, м.б. більше | + 3 та більше | + 1-2, м.б. більше |
| Будова тіла | Пропорційна | У дітей пропорційна, у підлітків - типове збільшення кистей та стоп, гіпертрофія кісток обличчя | Стигми дизембріогенезу, „павучі” пальці, деформація хребта, клиноподібна грудна клітина тощо. |
| Кістковий вік | Відповідає паспортному | Відстає від паспортного | Відповідає паспортному |
| Статевий розвиток | Відповідає паспортному | Відстає від паспортного | В залежності від синдрому. |
| Гіпогонадизм | Відсутній | Є | В залежності від синдрому. |
| Очне дно | Без патології | Обмеження полів зору | Без патології |
| Неврологічна загальномозкова симптоматика | Відсутня | Є | В залежності від синдрому. |
| КТ або МРТ головного мозку | Без патології | Наявність пухлини (аденоми) | Без патології |
| Рівень глюкози крові натще | Нормальний | Нормальний або гіперглікемія | Нормальний |
| ОГТТ | Нормальний | Порушення толерантності до глюкози або діабетична крива | Нормальний |
| Рівень СТГ в випадковій пробі крові | Нормальний; високі нічні піки | Значно підвищений | Нормальний |
| Тест пригнічення СТГ глюкозою | Позитивний | Негативний | Нормальний |
| Рівень ІПФР-1 в випадковій пробі крові | Нормальний | Значно підвищений | Нормальний |
| Рівень пролактину в крові | Нормальний | Нормальний або підвищений | В залежності від синдрому. |
| Ліпідний склад крові | Нормальний | Атерогенна дисліпопротеїдемія | В залежності від синдрому. |
| Лікування | Статеві гормони, агоністи дофіміна | Операція, променева терапія | Симптоматичне |
Лікування.
1. Конституційна, сімейна високорослість.
- Спеціального лікування не потребує.
- При розрахунковому очікуваному рості вище 185 см у дівчат і вище 198 см у хлопчиків та за вимогою батьків з метою зупинки темпів росту - стимуляція статевого дозрівання для максимально швидкого диференціювання скелета і закриття зон росту – статеві гормони:
- для дівчат при кістковому віці 11 років та наявності менструацій можливо призначення комбінованих препаратів (етініл-естрадіол та гестагени) під спостереженням дитячого гінеколога – 3 міс. з подальшим контрольним обстеженням (у т.ч. кісткового віку).
- Для хлопчиків при досягненні кісткового віку 12 років – препарати тестостерону тривалої дії (омнадрен-250 1 раз на міс.) протягом 3 міс., з подальшим контрольним обстеженням (у т.ч. кісткового віку).
Термін лікування – 6-12-18 місяців.
2. Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм та акромегалія.
- При СТГ- секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин) у дозі 0,001-0,04 мг/кг на добу (кожні 8-12 год.) або ланреотид пролонгованої дії (соматулін 30 мг) внутрішньом‘язово 1 раз у 14 днів (якщо СТГ і ІПФР-І перевищують норму перед 3-ю ін‘єкцією, наступні введення - 1 раз на 10 днів). Термін лікування 3-6 місяців, при необхідності - довше. Якщо через 3 міс. лікування не відбувається достатнього зниження рівня СТГ терапію слід припинити.
- При необхідності (за рекомендацією нейрохірурга) – рентгенотерапія на область гіпофіза або гіпофізектомія.
- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактина - агоністи допаміну (парлодел, бромкриптин).
- Симптоматична терапія при гіпогонадизмі – статеві гормони, при тиреотоксикозі – тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії – діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції – ноотропні, судинні (ніцерголін, троксавазін, тощо)
Алгоритм лікування аналогами соматостатину
Мета і критерії ефективності терапії:
- Відсутність прогресування проявів акромегалії
- Зниження темпів росту
- зниження рівня СТГ до значення < 1 мкг/л після орального тесту з навантаженням глюкозою, ПРЛ крові
- нормалізація рівня ІПФР-1 відповідно до статевих і вікових норм,
- видалення або зменшення об‘єму пухлинної маси
- зменшення клінічно значимих ускладнень, особливо з боку серцево-судинної системи, легень і метаболических порушень.
- профілактика рецидивів
- Відсутність проявів гіпопітуї-таризму після хірургічного та променевого лікування.
Тривалість терапії - 3-6 міс., при необхідності – довше (в залежності від причини і прогресування хвороби)
Покази до госпіталізації:
- Діагностика та підбір лікування при вперше виявленій хворобі
- Хірургічне та променеве лікування.
- Декомпенсація супутнього цукрового діабету
Профілактичні заходи
- Своєчасна корекція сиптомів гіпопітуїтаризму.
- Лікування супутнього цукрового діабету.
- Моніторинг стану кісткової тканини
Диспансерне спостереження - довічне:.
| Дослідження, спеціалісти (під час консервативного лікування) | Частота |
| Ендокринолог (оцінка фізичного та статевого розвитку, АТ) Невролог, окуліст (поля зору), нейрохірург (при аденомі) Гінеколог Клінічний аналіз крові Рівень глюкози крові, ОГТТ* ЕКГ, ЕЕГ УЗД органів черевної порожнини МРТ (при відсутності – КТ або Ro черепа у двох проекціях) Ro кистей (кістковий вік) | 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс. При необхідності 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О. Моісеєнко |
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №___
Протокол
надання медичної допомоги дітям із ХВОРОБою ІЦЕНКА-КУШИНГА
Шифр МКХ 10 -Е-24.0
Визначення:Хвороба Іценка-Кушинга – це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов’язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.
Етіологія:
Гіперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.
Причинами надлишку АКТГ можуть бути:,
- первинна пухлина (переважно - базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);
- підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном,
- ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцево-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, ганліонейробластомі).
Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма;
Діагностичні критерії.
Клінічні:
- Затримка росту та його темпів (на 1-3 см у рік). Іноді затримка зросту може бути єдиним симптомом.
- Ожиріння має злоякісний, прогресуючий, характер, у підлітків - часто диспропорційне: відкладення підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей до пубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.
- Затримане дозрівання кісток скелету („кістковий” вік менше паспортного).
- Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемірованою шкірою;
- Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу acne vulgaris, фоллікулитів, ділянки лишаєподібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні);
- Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряного-синюшного кольору різної довжини і ширини;
- Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі;
- У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї;
- Кісткова система - остеопороз, найбільш виражений в хребті;
- Артеріальна гіпертонія (АГ) з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій АГ – характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду;
- Погіршення пам'яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко - стероїдні психози.
Діагноз та диференційний діагноз
| Критерії діагностики | Хвороба Іценка - Кушинга | Синдром Іценка - Кушинга | Гіпоталамічний синдром періоду пубертату |
| УЗД надниркових залоз | Двостороннє збільшення НЗ | Однобоке збільшення НЗ, візуалізується пухлина. | Норма |
| КТ (або МРТ) НЗ | Двостороннє збільшення НЗ | Визначається пухлина НЗ | Норма |
| Мала проба з дексаметазоном | Негативна | Негативна | Позитивна |
| Велика проба з дексаметазоном | Позитивна | Негативна | Позитивна |
| Кістковий вік | Відстає від паспортного | Відстає від паспортного | Норма або випереджає паспортний |
| Зріст | Уповільнений (відстає) | Уповільнений (відстає) | Норма або випереджає паспортний |
| Симптоми вірілізації | Не характерні | Часто | Не характерні |
| Тест толерантності до глюкози | Діабетоїдна крива | Діабетоїдна крива | Дуже рідко порушення толерантності до вуглеводів |
| Кортизол в крові ранком | Підвищений | Підвищений | Відсутній добовий ритм секреції кортизолу: ранком помірно підвищений, ввечері - зменшений |
| Вільний кортизол у добовій сечі | Підвищений | Підвищений | Помірно підвищений або нормальний |
| АКТГ | Підвищений, рідко – нормальний. ááá АКТГ вказує на ектопічний АКТГ-синдром | Знижений | Норма |
| Натрій у крові | Підвищений | Підвищений | Норма |
| Хлор у крові | Підвищений | Підвищений | Норма |
| Калій у крові | Знижений | Знижений | Норма |
Лікування:
- Метод вибору - хірургічне видалення пухлини гіпофіза (транссфеноїдальна аденомектомія).
- Операція, спрямована на орган мішень, - двобічна адреналектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності НЗ, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономою секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.
- Променева терапія – найкращі результати дає вузько-пучкове опромінення гіпофіза в дозі 35-50 Gy. Ремісія відбувається у 80 % пацієнтів через 6-12 міс. після лікування.
- Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ - антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і не достатньо ефективний, тому воно може використовуватись, як доповнення променевої терапії. Тривалість - протягом життя.
- Комбінована терапія - однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення
- Проведення діагностичних маніпуляцій
- Наявність важких ускладнень: серцевосудинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток, тощо.
Критерії ефективності лікування
- відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму
- Зворотній розвиток клінічних проявів захворювання
Профілактичні заходи –не існують
Диспансерне спостереження- довічне:
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Нейрохірург Клінічний аналіз крові і сечі. Рівень глюкози крові ОГТТ* АКТГ крові (при можливості) Кортизол у крові ранком або в добовій сечі, при неможливості – екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС К, Na, Са, ліпідний профіль ЕКГ МРТ головного мозку (при відсутності можливості КТ або Ro черепа в 2-х проекціях Рентген кисті (кістковий вік) УЗД надниркових залоз, черевної порожнини ангіографія або сцинтіграфія надниркових залоз. | 1 раз на 3 міс 1 раз на рік При необхідності 1 раз на 6 міс 1 раз на 3 міс 1 раз на рік 1 раз 1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на рік при необхідності |