Механизмы генетических1 влияний

Начало любому живому организму дает объединение материн­ских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хро­мосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержа­щаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечиваю­щую их развитие как человеческого организма, так и определяю­щую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен ог­ромный материал, показывающий, что многие формы интеллек­туальной и сенсорной недостаточности генетически обусловле­ны. Динамика индивидуального развития и специфика созрева­ния различных психических функций в постнатальный период
онтогенеза1, безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая про­грамма их развития разворачивается последовательно, в соответ­ствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Со­временные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов кор­рекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой по­пуляции, в том числе и человеческой, является обязательное за­крепление на генном уровне тех способов поведения и психиче­ских особенностей, которые служат сохранению популяции. От­ношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которо­го — воспроизводство генов. Родительская привязанность в дан­ном контексте рассматривается как величина, обратно пропор­циональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем сла­бее родительская привязанность. Эволюционно-генетической це­лесообразностью объясняется и происхождение альтруистическо­го поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, располо­женные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (D) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (d) (те, которые смогут повлиять на воз­никновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочета­нием генов в паре, могут быть следующие сочетания: DD — роди­телями переданы доминантные гены; Dd — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и dd — оба ро­дителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба роди­теля не имеют никаких дефектов развития, но являются скрыты­ми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты явля­ется рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появле­ния глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 3).


 


1 Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и из­менчивости организма; генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.


1 Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка; онтогенез — индивидуальное развитие живо­го организма от момента его зарождения до конца жизни.



Здоровая мать (носитель гена глухоты — d)

Здоровый отец (носитель гена глухоты — d)

4.dd Глухой ребенок
2.Dd Здоровый ребенок (носитель гена глухоты)
1.DD Здоровый ребенок (не носитель патологии)

3.Dd

Здоровый

ребенок

(носитель гена

глухоты)

Рис. 3. Схема наследования патологического признака

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В боль­шинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкиды­шам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных на­рушений психофизического развития ребенка является появле­ние дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % слу­чаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, це­лью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи буду­щим детям. Для этого изучаются кариотипы1 родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ре­бенка с патологией развития сообщаются родителям.

1 Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических призна­ков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определе­ния кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусст­венной среде.


Соматический1 фактор

Наиболее рано возникающим состоянием нервно-соматической ослабленности, которая создает определенные трудности для пси­хофизического и эмоционального развития ребенка, является не­вропатия. Невропатия рассматривается как полифакторное нару­шение врожденного происхождения, т.е. возникшего в период внутриутробного развития или в период родов. Ее причиной могут быть токсикозы матери первой и второй половины беременно­сти, патологическое развитие беременности, приводящее к угро­зе выкидыша, а также эмоциональные стрессы матери во время беременности.

Перечислим основные признаки невропатии (по А. А. Захарову):

Эмоциональная неустойчивость — повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возник­новению аффектов, раздражительной слабости.

Вегетативная дистопия (расстройство нервной системы, регу­лирующей работу внутренних органов) — выражается в различных расстройствах в функционировании внутренних органов: расстрой­ствах желудочно-кишечного тракта, головокружениях, затрудне­нии дыхания, тошноте и др. В дошкольном и школьном возрасте наблюдаются соматические реакции в виде головных болей, коле­баний давления, рвоты и т.д. при возникновении трудностей в адап­тации к детским учреждениям.

Нарушения сна в виде затрудненного засыпания, ночных стра­хов, отказа спать днем.

А. А. Захаров утверждает, что на возникновение нарушений сна у детей влияет состояние повышенной усталости будущей мате­ри, психологическая неудовлетворенность матери брачными от­ношениями, в частности их стабильностью. Обнаружена большая зависимость данного симптома от эмоционального состояния ма­тери у девочек, чем у мальчиков. Отмечается, что при наличии у матери переживаний во время беременности по поводу отноше­ний с отцом девочки у ребенка наблюдается беспокойство в> от­сутствие родителей во время сна, возникают требования спать вместе с родителями.

Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различны­ми проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Отмечается, что аллергия у мальчиков и плохой аппетит связаны с состояниями внутренней эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.

Общая соматическая ослабленность, снижение защитных сил орга­низма — ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, желудочно-кишечными

1 Соматический — телесный; понятие относится к явлениям и болез­ням, связанным с телом.


заболеваниями, заболеваниями дыхательной системы и др. При этом болезнь часто начинается с какого-либо сильного эмоцио­нального переживания, связанного, например, с трудностями адаптации к детскому саду или разлукой с близкими и т. п.

В развитии данного состояния большую роль играет общее со­стояние матери во время беременности, и в частности плохое эмо­циональное самочувствие, сильное переутомление, нарушения сна.

Минимальная мозговая ослабленностъ — проявляется в повышен­ной чувствительности ребенка к различным внешним воздействи­ям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.

В развитии данного состояния, по имеющимся данным, также играет роль общее плохое состояние матери во время беременно­сти, сильные испуги, страх перед родами.

Психомоторные нарушения (непроизвольное обмачивание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные наруше­ния, в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьез­ные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.

Возникновению у ребенка данных нарушений способствуют физические и эмоциональные перегрузки матери во время бере­менности, нарушения у нее сна.

Первые проявления невропатии диагностируются уже на пер­вом году жизни, что проявляется в частых срыгиваниях, колеба­ниях температуры, беспокойном и часто измененном по времени суток сне, «закатываниях» при плаче.

Невропатия является лишь базовым патогенным фактором, на фоне которого может постепенно развиваться снижение общей активности ребенка, в том числе и психической, замедляться темп психофизического созревания ребенка, что в свою очередь может способствовать задержке психического развития, нарастанию труд­ностей адаптации к социальным требованиям, негативным изме­нениям личности как в сторону повышенной зависимости от ок­ружающих, так и в направлении развития депрессивных состоя­ний, потере интереса к жизни.

При своевременной организации общеукрепляющих, оздоро­вительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, с годами признаки невропатии могут уменьшаться.

При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.

Соматические заболевания являются второй по значимости (пос­ле органических повреждений головного мозга) причиной, вызы­вающей нарушения психофизического здоровья детей и затрудня­ющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.


В современной зарубежной психологии существует даже спе­циальное направление «педиатрическая психология» («Pediatric Psychology»), целью которого является разработка научных и прак­тических аспектов психологического сопровождения детей и под­ростков с различными соматическими заболеваниями.

Исследования как отечественных (В.В.Николаева, Е.Н.Соко­лова, А. Г.Арина, В. Е. Каган, Р.А.Даирова, С.Н.Ратникова), так и зарубежных исследователей (В.Александер, М.Шура, А.Мит-черлиха и др.) показывают, что тяжелое соматическое заболева­ние создает особую дефицитарную ситуацию развития. Даже не осознавая сути заболевания, ее последствий, ребенок попадает в ситуацию выраженных ограничений на активность, самостоятель­ность, способы самореализации, что задерживает его познаватель­ное и личностно-социальное развитие. Такие дети в зависимости от уровня психосоциального развития могут оказаться как в сис­теме специального образования (в группах и классах для детей с задержкой психического развития), так и включенными в еди­ный образовательный процесс со здоровыми детьми.