РАЗДЕЛ V: ГЕНОФОНД ЧЕЛОВЕКА И ФАКТОРЫ СРЕДЫ
Лабораторное занятие 9
Тема. Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа
Цель. Ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных путем составления генеалогической таблицы семьи.
Оборудование.Таблицы с изображением схем родословных.
Теоретическое введение
Типологические особенности высшей нервной деятельности, равно как и другие признаки, человек получает по наследству. В связи с этим генетическое консультирование стало важной областью прикладной генетики человека в случаях, когда окончательный диагноз врачей оказывается не совсем ясен. Важную роль может сыграть семейный анамнез, поскольку четкий тип наследования, характерный, например, для аутосомно-доминантных признаков, может обеспечить основу для уточнения характера заболевания.
Из 30-50% обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Чаще консультации касаются врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкорослости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической основы.
Диагностика и лечение генетических и связанных с ними заболеваний стали новой отраслью - клинической генетикой.
Генетическое обследование родственников совершенно необходимо при некоторых заболеваниях, например рака, болезни Вильсона, поликистоза почек и др. При некоторых состояниях выявление латентной формы заболевания у родственников может спасти жизнь больного, если оно сопровождается соответствующим лечением.
Составление генеалогических таблиц расширяет возможности практического здравоохранения. Обоснована программа обследования всех членов популяции с повышенным риском для выявления дефекта в случае, если возможно лечение и профилактические меры. Проводится анализ и выявление носительства определенных генетических дефектов, который позволит осуществить генетическое консультирование или внутриутробную диагностику до рождения больного ребенка. Эти программы отличаются от генетического консультирования, где пациенты обращаются тогда, когда один из членов семьи имеет генетический дефект.
Было проведено множество исследований для определения вклада наследственности в нормальное поведение человека.
В статье «Наследственность таланта и характера» (1865) и в последующей монографии «Наследственная гениальность» (1869) Ф. Гальтон впервые описал людей, чьи достижения по стандартам их общества рассматривались как выдающиеся. Он показал, что люди, которых в британском обществе считали выдающимися, имели среди близких родственников мужского пола во много раз больше знаменитостей, чем можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности.
С тех пор неоднократно предпринимались попытки подтвердить наследование гениальности или особых талантов. Например, в качестве доказательства наследственной одаренности приводились родословные знаменитых музыкантов и ученых - Баха, Дарвина, Гальтона, Бернулли; публиковались обширные статистические данные. Во всех случаях, однако, тесно переплетены наследственность и влияние окружающей среды.
Задание 1. Используя генеалогический метод, выявите наследственные признаки и признаки, появление которых может быть обусловлено
Влиянием внешней среды
Проведите сбор генетического материала для последующего составления генеалогической таблицы семьи. Соберите сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого-либо нормального (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и т.д.) или патологического (сахарный диабет, близорукость, гипертоническую болезнь, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки, желудка и т.д.) признака. Сбор сведений проводите путем тщательного и полного изучения индивидуальных особенностей каждого из членов семьи. От этого зависит достоверность генетических сведений и правильность составления родословных. Соберите сведения в трех поколениях семьи, куда входят пробанд (человек, на которого составляется родословная), его братья и сестры, его дети, племянники и племянницы, поколение родителей, братья и сестры, двоюродные братья и сестры, поколение дедов и бабок по обеим родительским сторонам. Собранные сведения по каждому из членов семьи должны отразить: фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристику изучаемого признака. Собранный генетический материал используйте для составления генеалогической таблицы семьи, соблюдая принятые в медицинской генетике условные обозначения, приведенные на рис. 15.
Рис. 15. Условные обозначения для составления семейных генеалогических таблиц.
Поместите в центр составляемой таблицы изучаемой семьи пробанда, обозначив его в зависимости от пола двойным квадратом или кружком. Расположите в один ряд, в порядке рождения, слева направо всех (условные обозначения) его братьев и сестер и соедините их графическим коромыслом, проведенным над сибсами. Выше укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака и, кроме того, графическим коромыслом. Для отражения родственных связей пробанда обозначьте в составляемой таблице и всех остальных его родственников (дети пробанда, племянники и племянницы, дядья, тети и т. д.), расположив представителей одного и того же поколения на одних и тех же горизонтальных линиях.
Далее соедините между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного и того же поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами. Для облегчения ориентировки в семейной таблице в отношении изучаемых признаков следует пользоваться цветными карандашами.
После составления подробной характеристики на каждого члена семьи с указанием на поколение и место его в таблице произведите тщательный генетический анализ особенностей наследования изучаемого признака. Прежде всего обратите внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений. Анализируя особенности проявления признака у тех или иных членов семьи, попытайтесь оценить характер его наследования (доминантный или рецессивный тип, простая моногибридная или полимерная наследственность, аутосомная или сцепленная наследственность и т. д.). Помните, что при доминантной форме наследования соответствующий признак передается из поколения в поколение от родителей к детям в определенных числовых отношениях. При рецессивной форме наследования фенотипическое проявление признака наблюдается лишь в том случае, когда соответствующий рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии. Поэтому при рецессивной форме наследования в родословной таблице может отсутствовать характерная повторяемость признака в поколениях. Необходимо также учитывать, что в характере появления тех или иных признаков в поколениях существенную роль может играть не только генотипическое предрасположение, но и влияние факторов окружающей среды (условия труда, быта и т. д.).