Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тараулары бойынша рубеждік бақылау
2. Мақсаты: Студенттердің дәріс материалдарынан және практикалық сабақтардан алған түсініктерін және білімді игеру деңгейлерін тарау сұрақтары бойынша анықтау.
3. Оқытудың міндеттері:Ауызша сұрау, тест өткізу арқылы студенттердіңтүсініктерін және білім деңгейлерін анықтау.
4. Өткізу түрі:
- ауызша сұрау
- тест өткізу
‑ситуациялық есептер шығару
7. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
5.2. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тәуелсіз тұқым қуалау,
тұқым қуалау типтері, гендер, аллельді, аллельді емес гендер, аллелдер саны, генотип,
фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, моно-, ди-,
полигибридті шағылыстыру, гаметалардың тазалығы ережесі және т.б.
5.3. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
5.4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
5.5. Моногенді тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын білудің медицинадағы маңызы.
5.6. Генетиканың балалардың аурушылдығы мен өліміндегі маңызы
5.7. Тіркес тұқым қуалау анықтамасы және маңызы
5.8. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың
эксперименттегі дәлелдемелері
5.9. Рекомбинативтік өзгергіштік, пайда болу механизмдері, медико – генетикалық маңызы
5.10.Хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру(генетикалық карталау), құрастыру
ережелері және оларды клиникалық генетикада қолданылуы
5.11.Тіркес тұқым қуалау және оның тұқым қуалайтын патологиясы бар аурулардың шежіресін
талдауда қолданылуы.
5.12. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.
5.13. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.
5.14. Аутосомалық синдромдар.
5.15. Гоносомдық синдромдар.
5.16. Гендік аурулардың жіктелуі.
5.17. Моногенді менделденуші аурларды ферментопатия мысалымен сипаттау (этиологиясы,
патогенезі, клиникасы).
5.18. Митохондриалық аурулардың бір түрінің мысалынан моногенді менделденбейтін
ауруларды сипаттау (этиологиясы, патогенезі, клиникасы).
5.19. Гипертония ауруының мысалынан полигенді ауруларды сиппаттау (этиологиясы, пато1. 5.20.Адамныңтұқым қуалайтын ауруларына диагноз қоюдың генетика әдістері.
5.21. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.
5.22. Тұқым қуалау аурулардың лабораториялық диагностикалау әдістері:
цитогенетикалық (кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі),
молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі)., биохимиялық әдістер.
5.23. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.
5.24. Пренаталды диагностика.
5.25. Преимплантациялық диагностика.
5.26. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы.
5.27. Денсаулық сақтауды қамтамасыз етудегі кепілдіктер мен міндеттері және құқықтары
«Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы» ҚР кодексі,2009ж.(Тарау 16)
генезі, клиникасы).
5.28. Онтогенез: анықтамасы,типтері, кезеңдері.
5.29. Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының
полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация,
эмбрионалдық индукция.
5.30. Онтогенездің жасушалық механизмдері.
5.31. Гендердің дифференциалдық белсенділігі, кезеңдері.
5.32. «Үй шаруасындағы » гендер, «сән салтанат» гендер, аналық эффектісі бар гендер,
сегрегациялық гендер.
5.33. Гомеозистік гендер. Адамның гомеобокстары және тұқымқуалайтын аурулары.
5.34. Жеке дамудың жасушалық және генетикалық механизмдерінің бұзылыстарының адам
патологиясындағы ролі.
5.35. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
5.36. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
5.37. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық
механизмдері.
5.38. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,
Арал және т.б. ) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.
5.39. ҚР халқының санитарлық – эпидемиологиялық саласындағы қызметтері
( «Денсаулық сақтау жүйесі және халық денсаулығы туралы» Қазақстан
Республикасының кодексі, 24 тарау, 2009 жыл)
5.40. Қоршаған ортаны қорғаудың негізі заңнамалары (Қазақстан Республикасының
Экологиялық кодексі, 2007ж. )
5.41.Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
5.42. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
5.43. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
5.44. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
5.45. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және
олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
5.46. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.
5.47. Дамудың қатерлі кезендері.
5.48. Тератогендік факторлары. Тератогенез.
5.49. Дамудың туа біткен ақаулықтары (ДТБА): анықтамасы, олардың қалыптасуының
цитогенетикалық механизмдері.
5.50. Жеке дамудың жатырдағы бұзылыстары (бластопатия, эмбриопатия, фетопатия).
5.51. ДТБА жіктелуі, диагностикасы, алдын алу.
5.52. Қартаю генетикасы Қартаю механизмі
5.53. Қартаюдың молекулалық және жасушалық деңгейде көрініс беруі
5.54. Қазіргі кездегі қартаю теориясы
5.55. Бағаналы жасушалардың жетістіктері мен болашағы.
5.56. Бағаналы жасушалардың клиника практикасында қолданылуы.
5.57. Қатерлі ісіктің пайда болуы жөніндегі қазіргі кездегі көзқарастар.
5.58. Канцерогенездің молекулалық және генетикалық механизмдері.
5.59. Жыныстың детерминациялануының хромосомалық типтері.
5.60. Бірінші реттік жыныстың детерминациясындағы У және аутосомалық хромосомалардағы
гендердің рөлі.
5.61. Екінші реттік жыныс детерминациясы.
6. Үлестіретін материал:тестілер, есептер.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
7.5.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.
7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.А., 2004.
7.7.Ярыгин В.Н. Биология. Кн. 1. М., 2001.
7.8. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 96-
7.9. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.
7.10. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.
7.11. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред.А., 2004.
Қосымша:
7.1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
7.2.Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.)
7.3.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
7.4.Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М.1999.
7.5. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987.
7.6. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.
7.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.
7.8.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
7.9.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
8. Бақылау: