Билет № 26. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Эпигамное, прогамное и сигамное определение пола.
Пол —совокупность свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки. Первичные-мофофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. (наружные и внутренние органы размножения). Вторичные – отличительные особенности особей одного пола от другого, не связанные непосредственно с образованием гамет, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение и привлечение партнёра)(например, половое поведение). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами.
На формирование признаков пола влияет не только наследственная программа, заключённая в генотипе, но и условия окружающей среды. (но у высших организмов значение среды в определении пола, как правило, невелико).
К наследственным факторам определения половой принадлежности относятся:
1.Сочетание половых хромосом, возникающее в зиготе при оплодотворении;
2.Баланс женских и мужских генов - детерминаторов пола (гипотеза генного баланса Бриджеса, согласно которой организм изначально бисексуален, т.е. несёт в себе задатки и мужского, и женского полов. Развитие признаков одного из них определяется соотношением женских и мужских гормонов.) Примеры: гены У-хромосомы, определяющие детерминацию мужского пола, в том числе и ген, определяющий дифференцировку половых желёз по мужскому типу, синтезирующих тестостерон+ген Х-хромосомы, контролирующий синтез белка-рецептора, обеспечивающий проникновение тестостерона в клетки тканей-мишеней(т.е. при проникновении тестостерона в ткани половых желёз(ткани-мишени) из них формируются именно мужские половые органы ). При мутации последнего гена наблюдается явление тестикулярной феминизации (синдром Морриса): кариотип ХУ, но особь внешне более сходна с женщиной. Такие гены содержатся не только в половых хромосомах (главным образом, конечно, в них), но и в аутосомах. Примеры: ген-трансформатор(у дрозофиллы), который в рецессивном гомозиготном состоянии превращает женские зиготы ХХ в фенотипических стерильных самцов, самки гетерозиготные и гомозиготные по доминантному аллелю гена – фенотипически плодовитые самки.
Приведённые примеры доказывают, что пол организмов как признак развивается на основе полученной от родителей наследственной информации и находится под контролем группы взаимодействующих генов, расположенных как в половых, так и в аутосомах.
Известны примеры, когда в определённых условиях развития зиготы происходило переопределение пола на противоположный, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Примеры: морской кольчатый червь бонеллия, крокодилы (подробное описание ниже)- переопределение пола в эмбриогенезе; рыбки Labroides dimidiatus, обитающие в Тихом океане(они живут стайками, состоящими из одного самца и самок, при чём каждый член такой семьи, кроме самца, находится в состоянии стресса, причина которого-самец. Самки испытывают разные степени стресса. После гибели самца альфа-самка, которая сбрасывала напряжение, превращается в плодовитого самца.) Это пример переопределения пола в онтогенезе. У человека угнетение эндокринной функции яичников, возникающее после прекращения гаметогенеза(в определённом возрасте у женщин), приводит к проявлению некоторых вторичных признаков мужского пола, например росту волос на лице.
У организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов неодинаково: у одних определяющим фактором является среда, у других-наследственная программа.
Пол особи может определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
б) в момент оплодотворения (сигамное определение пола);
в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
Прогамное определение.До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
Эпигамное . У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец (в данном случае наблюдается влияние внешних условий на формирование пола). В том числе, на определение пола может влиять температура окружающей среды, что характерно для большинства крокодилов.
Сигамное. У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам.
Билет№ 27. Генетика пола. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Доказательства генетического определения признаков пола. Хромосомное определение пола у человека и различных организмов.
Различают гомо- и гетерогаметный пол. Представители гомогаметного пола образуют один вид гамет, а гетерогаметный-2. У гомогаметног пола, имеющего одинаковые ХХ хромосомы, все гаметы несут гаплоидный набор хромосом плюс одну Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся 2 разные или только одна половая хромосома (ХУ и Х0). Его представители образуют 2 вида гамет, различающихся по гетерохромосомам : Х и У или Х и 0. Доказательства генетического определения признаков пола – в билете № 26 плюс ниже.
В зависимости от сочетания X- и Y-хромосом у 
и 
организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) ХО, XX — наблюдается у тли;
5) гапло-диплоидный тип ( 2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (это называется половой индекс)(обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5(т.е. ХУ: 2 набора аутосом) то развивается самец, а если — 1(ХХ(2Х): 2 набора аутосом), то самка.
Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференцировки пола.
У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.
Билет№28 Первичные и вторичные половые признаки. Предопределение пола в процессе развития. Нарушение развития пола на примере синдрома Мориса. Наследование, сепленное с полом. Примеры.
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X(икс)- хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y (игрек)- хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), - гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек – женский. X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х – хромосомой своим сыновьям.
Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит при участии гормонов. К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов. Вторичные половые признаки не участвуют непосредственно в процессе размножения, однако способствуют сексуальному отбору, определяя предпочтения в выборе сексуальных партнёров. Вторичные половые признаки развиваются в период полового созревания.
Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х – хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдром Морриса) - врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации и/или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.