Организация медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование – это вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и в решении медицинских и социальных проблем больных, страдающих наследственной патологией. Целью медико-генетического консультирования является уменьшение числа больных, имеющих наследственное заболевание, и создание здорового потомства, а также информирование родителей о возможных или имеющихся нарушениях здоровья ребенка и оказание помощи в проведении его реабилитации.

Организационно система медико-генетического консультирования в Российской Федерации оформилась в 1993 г. К ней относятся семь федеральных центров медико-генетического консультирования, которые расположены в городах Москве, Санкт-Петербурге и Томске, а также межрегиональные, областные и городские консультации. Медико-генетическое консультирование проводится на базах специализированных медицинских научно-исследовательских институтов (глазных болезней, эндокринологии, молекулярной генетики и др.), кафедрах медицинской генетики медицинских высших учебных заведений.

Консультативные кабинеты имеются в лечебно-профилактических учреждениях: поликлиниках, женских консультациях и диагностических центрах. Всего в Российской Федерации функционируют более 80 медико-генетических консультаций. Во всех перечисленных учреждениях работают врачи-генетики и лаборанты-генетики.

Функциями учреждений медико-генетического консультирования являются:

– расчет прогноза в отношении будущего потомства в семьях, в которых встречались случаи наследственного заболевания;

– определение типа наследственного заболевания;

– расчет риска повторения заболевания в семье;

– работа с молодыми семьями из группы риска по возникновению спонтанных мутаций, планирующими ребенка;

– помощь семье в принятии правильного решения;

– ранняя диагностика заболеваний;

наблюдение беременных, вынашивающих плод с высокой вероятностью наследственной болезни;

– работа с женщинами, планирующими рождение ребенка в зрелом возрасте;

– работа с семьями, в которых ребенок имеет наследственное заболевание;

– работа с семьями, у членов которых наследственное заболевание проявляется в пожилом возрасте;

– взаимодействие с представителями других профессий и служб, принимающих участие в медицинской, социальной, психологической и профессиональной реабилитации больных, имеющих наследственное заболевание;

– информационная работа с населением по вопросам медико-генетического характера;

– пропаганда здорового образа жизни и создания здорового потомства.

Медицинская генетика – активно развивающееся направление генетики. В распоряжении врачей-генетиков имеются современные методы и средства диагностики наследственной патологии. Однако далеко не все потребности населения России в таком виде помощи удовлетворяются, а уровень заболеваемости наследственными болезнями остается достаточно высоким.

Необходимо отметить, что в современном российском обществе сформировалась негативная тенденция существенного увеличения возраста матери при рождении первого ребенка. Как известно, эго один из главных факторов риска развития хромосомных болезней. Следует также указать на недостаточное количество медико-генетических консультаций для всех регионов РФ. Так, высокий уровень заболеваемости наследственной обменной патологией, в частности фенилкетонурией, связан с отсутствием скрининга всех новорожденных в ряде регионов страны. Из-за этого существенно запаздывает начало лечения заболевания и ухудшаются результаты реабилитации.

Как правило, основными поводами проведения медико-генетического консультирования являются близкородственные браки и зрелый возраст женщины, планирующей рождение ребенка в первый раз. Для начальных этапов профилактической работы с представителями этих групп риска важными являются сведения, собранные в США и России специалистами, работающими в области медицинской статистики и акушерами-гинекологами (табл. 5.1).

Таблица 5.1

Вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией в зависимости от возраста матери (Современная медицинская энциклопедия, 2006)

Возраст матери	Частота синдрома Дауна	Частота любой хромосомной аномалии
20	1 из 1667	1 из 526
25	1 из 1250	1 из 476
30	1 из 952	1 из 384
35	1 из 385	1 из 192
36	1 из 294	1 из 156
37	1 из 227	1 из 127
38	1 из 175	1 из 102
39	1 из 137	1 из 83
40	1 из 106	1 из 66
41	1 из 82	1 из 53
42	1 из 64	1 из 42
43	1 из 50	1 из 33
44	1 из 38	1 из 26
45	1 из 30	1 из 21
46	1 из 23	1 из 16
47	1 из 18	1 из 13
48	1 из 14	1 из 10
49	1 из 11	1 из 8

Ознакомление консультируемых клиентов со статистическим материалом позволит им объективно оценить ситуацию и принять решение. Вторым, относительно несложным, методом профилактики является составление родословных с последующим расчетом вероятности появления наследственной патологии у ребенка. Для точной оценки генетического риска обычно необходима информация о трех поколениях родственников.

Важным направлением профилактики наследственной патологии является обследование носителей патологического гена или его потенциальных носителей (будущих родителей). Подобное обследование можно провести в отношении ряда заболеваний: серповидноклеточной анемии, талассемии, гемофилии и муковисцидоза. Результаты обследования в дальнейшем определяют тактику поведения будущих родителей: использование донорских методов беременности или естественную беременность.

В ранние сроки беременности (до 9 недель) проводятся консультации по следующим показаниям: рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией, наличие хромосомных аномалий у одного из родителей и зрелый возраст женщины (старше 35 лет).

Важной является проблема четкой идентификации пола у пациентов. Более 40 лет осуществляется половой контроль в спорте. В социальной сфере половая принадлежность человека может сыграть решающую роль в имущественных спорах, вопросах трудоустройства и призыва в армию.

Подавляющее количество медико-генетических консультаций главным направлением своей деятельности выбирает раннюю диагностику наследственной болезни, определение объема профилактических и лечебных мероприятий, назначаемых ребенку. Однако в процессе психологической, социальной и профессиональной реабилитации врачи-генетики, как правило, принимают недостаточное участие.

Представляется перспективным включение в штат медико-генетических консультаций социальных работников. Компетенции, сформировавшиеся у них в процессе обучения, позволят последним принимать участие в решении как медицинских, так и социальных проблем больных наследственными заболеваниями. В частности, оказывать помощь членам семьи больного в оформлении документов медицинского и социального характера, содействовать в реализации индивидуальной программы реабилитации, обеспечивать взаимодействие медицинских работников, психологов и сотрудников социальной службы.

Профессиональные социальные работники могут принимать активное участие в информационной работе с населением по вопросам медицинской генетики путем создания специализированных информационных каналов, локальных компьютерных сетей, подготовке и издании печатной продукции, разработке и реализации образовательных программ для школьников и студентов.