Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

(ренальний канальцевій синдром Фанконі) -аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

· генералізована гіперамінацидурія

· глюкозурія, натріурія, гіперфосфатурія

· поліурія

· відставання в рості

· м'язова гіпотонія

· гіпорефлексія

· скривлення довгих трубчастих кісток

· остеопороз

· спонтанні переломи

 

Таким чином, різні форми сполучно-тканинних дисплазій, що як усякі моногенні хвороби характеризуються плейотропною дією гена, включають у свою симптоматику різноманітні порушення в тому числі зміна структури кісткової і хрящової тканини. Для адекватної терапії вторинного остеопорозу при спадкоємних синдромах необхідні точна діагностика і знання механізму порушень, що розвиваються.

Таблиця 3.

Олігосахаридози з ранньою (неонатальною) маніфестацією

 

Система Симптоми/ маркери Захворювання
1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. 1.7. 1.8. 1.9.
Клінічна картина Вік (р.) маніфестації Вік (р.) летального наслідку <1   <10 1-2   * <1-2   <10- * <0,5   <1-7 <1-3   10-20 <0,3   <2 1-3   * 1-5   * <1
Риси обличчя Гурлер-подібний фенотип Макроцефалія Мікроцефалія ++   +   +     +   ++   ± ++   ± ++   ± ++   + +     ±  
Скелетна система Низький зріст/ порушення зросту Множинні дізостози Вертебральні зміни Остеолізис/ остеонекроз ±   ++ ++   ± +   + + +   ++ ++ +   ++ ++ ++   + +   +   + +   ±   ± +  
Очі Роговині помутніння Помутніння кришталику Симптом "вишневої кістки" Оптична атрофія + +     ± + + ± ± + ++ +   ± ± ± +   ±     +
Вуха Втрата слуху ++ ++ ± ± ++ ± +   +
Центральна нервова система Затримка розвитку Прогресуючі неврологічні розлади/деменція Судоми Гіперакузія Міоклонус Атаксія Пірамідні симптоми/ спастичність Гіпотонія Офтальмоплегія/ страбізм + +   +   +   +   + + +     +   +   + ++ +     +   + + +     +   + + +   + ++ +   +   ± + +     ±   ± ++ ++     + ± + + +   + +
Кардіальна система Гіпертрофія/ вальвулярне потовщення         + + + +  
Ниркова система Ураження нирок / едема       ++   ++      
Печінкова система Гепатомегалія +   ± ++ + + +    
Селезінка Спленомегалія +   ± ++ + + +    
Шлунково-кишковий тракт Кили +   ± + + + + +  
Дерматологічні прояви Ангіокератоми     +            
Специфічні лабораторні показники Вакуалізовані лімфоцити/ "пінні" кістково-мозкові гістіоцити Знижена швидкість нервової кондукції Підвищений рівень кислої фосфотази +   + ++ ++   + ++ ++ +  

1.1. – α-маннозідоз тип І

1.2. – β- маннозідоз неонатальний

1.3. – фукозідоз

1.4. – сіалідоз важкий неонатальний

1.5. – сіалідоз м'який неонатальний (муколіпідоз І)

1.6. – галактосіалідоз (ранній неонатальний)

1.7. – галактосіалідоз (пізній неонатальний)

1.8. – аспартілглікозамінурія

1.9. – дефіцит α-NAGA тип І (хвороба Шинглера)

* - Дорослий період

Таблиця 4.

Різомелічна хондродисплазія (класична форма), дефіцит дегідроксіацетонфосфатацилтрансферази та алкілдегідроксіацетонфосфатсинтази

 

Система Симптоми/маркери Неонатальний період Грудний період Дитинство Підлітковий період
Незвичайні клінічні знахідки Укорочення довгих кісток, диспропорціональне ураження стегна та плеча Контрактури суглобів Катаракти Мікроцефалія Важка затримка розвитку Порушення росту +     + +     ± +     + + ± + + +     + + + + +  
Рутинні лабораторні тести X-ray Епіфізіальні та періартикулярні кальціфікати Метафізарна та епіфізарна дисплазія Розчеплення грудних та поперекових вертебральних тіл +   +   ± +   +   ± +   +   ±  
Специфічні лабораторні тести Жирні кислоти з дуже довгим вуглеводним ланцюгом (С) Проміжні метаболіти жовчних кислот (С) Фітанова кислота (С) Прістанова кислота(С) Плазмалогени (червоні кров'яні тільця) n   n   n-↑ n ↓ n   n   n-↑ n ↓ n   n   n-↑ n ↓  
Очі Катаракти, сліпота + + +  
Внутрішнє вухо Сенсорна глухота   ±   ±    
Центральна нервова система Важка затримка розвитку Спастичний парез Епілепсія   + ± ± + ± ±  
Скелетна система Укорочення тубулярних кісток Важкі порушення росту Контрактури Скелетна дисплазія + ± + + + + + + + + + +  
Шкіра Іхтіоз   ± ±  
Дихальна система Підвищений рівень інфекційних процесів: пневмонія, отити   + +  

C- сироватка крові.

 

 

Рисунок 10. Синдром МакКьюна-Олбрайта

 

 

 

Рисунок 11. Множинний хондроматоз

 


 

 

Рисунок 12. Гіперпролінемія у трійні

 

Рисунок 13. Мітохондропатія

 

 

Рисунок 14 Валінемія

 

 


 

 

 

Рисунок 15 Крапкова хондродисплазія